كثرة الحمر فيرا هو اضطراب يحدث فيه نخاع العظم الكثير من خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية ، مما قد يؤدي إلى زيادة خطر تجلط الدم.
وجود العديد من خلايا الدم الحمراء هو أبرز الأعراض السريرية على كثرة الحمر. تم العثور على طفرة في جين ل JAK2 ، وهو بروتين يشارك في الإشارات داخل الخلية ، في كثير من الناس مع هذا الشرط.
من يحصل على Polycythemia فيرا؟
يمكن أن يحدث الحمر فيرا في أي عمر ولكن غالبا ما يحدث في وقت لاحق في الحياة. إذا نظرت إلى أعمار جميع الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة ، فإن العدد المتوسط للعمر عند التشخيص سيكون 60 عامًا ، ولا يُشاهد في كثير من الأحيان في الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 40 عامًا. إن معدل كثرة الحمر فيرا أعلى بقليل من الرجال مقارنة بالنساء وهو أعلى بالنسبة للرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 70 و 79 سنة.
كم من الناس تتأثر؟
من الصعب أن نقول على وجه اليقين ، لأن الشخص قد يكون هذا الشرط لفترة طويلة ولا يعرف ذلك ، ولكن التقديرات حول واحد أو شخصين من أصل 100،000.
وفقًا لشركة Incyte Corporation ، وهي شركة Wilmington ، بولاية ديلاوير ، ومقرها شركة أدوية بيولوجية متخصصة في علم الأورام ، هناك ما يقرب من 25000 شخص في الولايات المتحدة الذين يعيشون مع كثرة الحمر فيرا ويعتبرون غير خاضعين للرقابة لأنهم يطورون مقاومة أو عدم تحملهم لعنصر أساسي من العلاج بالعقاقير ، hydroxyurea .
تشارك Incyte في حوالي 200 مركز طبي أكاديمي مجتمعي لإجراء الدراسة في الولايات المتحدة تحت اسم REVAL ، والتي بدأت مؤخراً في تسجيل المرضى ، ومن المتوقع أن تشمل 2000 مريض تحت إشراف طبيب للإدارة الفعالة لهذا المرض لفترة من ثلاث سنوات.
هل هو سرطان أم مرض؟
إن كثرة الحمر فيرا لها بعض الخصائص الشبيهة بالسرطان لأنها تنطوي على انقسام غير قابل للسيطرة لخلية غير ناضجة وليست قابلة للشفاء. معرفة هذا ، والتعلم أنك أو أحد أفراد أسرتك لديه هذا الاضطراب يمكن أن يكون مرهقا. ومع ذلك ، اعلم أنه يمكن إدارة هذه الحالة بفعالية لفترات طويلة جدًا.
يحدد المعهد الوطني للسرطان كثرة الحمر فيرا على النحو التالي: "مرض يوجد فيه الكثير من خلايا الدم الحمراء في نخاع العظم والدم ، مما يؤدي إلى زيادة سماكة الدم. قد يزداد أيضًا عدد خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية. قد تجمع خلايا الدم الإضافية في الطحال وتتسبب في تضخمها. وقد تسبب أيضًا مشاكل في النزف وتشكل جلطات في الأوعية الدموية. "
وفقا لجمعية اللوكيميا و الأورام اللمفاوية ، فإن الأشخاص الذين يعانون من كثرة الحمر فيرا معرضون لخطر أكبر بقليل من السكان بشكل عام لتطوير اللوكيميا نتيجة للمرض و / أو علاجات دوائية معينة. على الرغم من أن هذه حالة مزمنة لا يمكن علاجها ، تذكر أنه عادة ما يمكن إدارتها بفعالية لفترة طويلة من الزمن - ولا تقصر العمر المتوقع بشكل عام. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن علاج المضاعفات ومنعها مع الإشراف الطبي.
هل تقدم؟
نعم ، لكن التفاصيل حول خطر التقدم لا تزال قيد البحث. على الرغم من أن الناس قد لا يكون لديهم أعراض لسنوات عديدة ، إلا أن كثرة الحمر فيرا يمكن أن تؤدي إلى تطور عدد من الأعراض والعلامات ، بما في ذلك التعب والحكة والتعرق الليلي والألم في العظام والحمى وفقدان الوزن. حوالي 30 إلى 40 في المئة من الأشخاص الذين يعانون من كثرة الحمر فيرا لديهم تضخم الطحال. في بعض الأفراد ، يمكن أن يؤدي إلى أعراض موهنة ومضاعفات القلب والأوعية الدموية. لا يزال يجري بحث عبء هذا المرض بنشاط.
كيف يتم تشخيصه؟
يستخدم اختبار يسمى تركيز الهيماتوكريت لتشخيص كثرة الحمر فيرا ولقياس استجابة الشخص للعلاج.
الهيماتوكريت هي نسبة خلايا الدم الحمراء في حجم الدم ، وعادة ما تعطى كنسبة مئوية أو زيادة في تركيز الهيموجلوبين في الدم.
في الأشخاص الأصحاء ، يتراوح تركيز الهيماتوكريت من حوالي 36 إلى 46 في المائة لدى النساء و 42 إلى 52 في المائة لدى الرجال. المعلومات الأخرى التي يمكن استخلاصها من اختبارات الدم هي أيضا مفيدة في التشخيص ، بما في ذلك وجود طفرة - طفرة JAK2 - في خلايا الدم. على الرغم من أنه ليس من الضروري إجراء التشخيص ، قد يكون لدى بعض الأشخاص أيضًا تحليل نخاع العظام كجزء من عملية التقييم والتقييم.
كيف يتم علاجها؟
وفقا لجمعية اللوكيميا و الليمفوما ، و الفصد ، أو إزالة الدم من الوريد ، هي نقطة البداية المعتادة للعلاج لمعظم المرضى. هذا يمكن أن يقلل من تركيز الهيماتوكريت ، والذي عادة ما يؤدي إلى تحسين أعراض معينة مثل الصداع ، والرنين في الأذنين ، والدوخة.
قد يتضمن العلاج الدوائي عوامل يمكن أن تقلل من تركيز الخلايا الحمراء أو الصفائح الدموية - وهي المركبات المشار إليها كعوامل انتشاق عقلي. العامل المثبط للاكتئاب الأكثر شيوعا لاستخدامه في كثرة الحمر فيرا هو هيدروكسي يوريا ، تعطى عن طريق الفم. الآثار الجانبية الأكثر شيوعا تشمل السعال أو بحة في الصوت ، حمى أو قشعريرة ، آلام أسفل الظهر أو الجانب ، والتبول المؤلم أو الصعب.
حول Jakafi عن Polycythemia فيرا
Ruxolitinib (Jakafi) هو دواء وصفة طبية تستخدم لعلاج الأشخاص الذين يعانون من كثرة الحمر فيرا الذين تناولوا بالفعل hydroxyurea ولم تعمل بشكل جيد أو أنهم لا يستطيعون تحمله. يستخدم جكافي أيضًا لعلاج أنواع معينة من داء الفيلات - وهي تندب في نخاع العظم.
ووفقًا لإدارة FDA ، يعمل Jakafi عن طريق تثبيط الإنزيمات المسماة Janus Associated Kinase (JAK) 1 و 2 التي تشارك في تنظيم الدم والعمل المناعي. تساعد موافقة الدواء على علاج كثرة الحمر في تقليل حدوث تضخم الطحال - تضخم الطحال - والحاجة إلى الفصد ، وهو إجراء لإزالة الدم الزائد من الجسم.
كانت الآثار الجانبية الأكثر شيوعا المرتبطة باستخدام Jakafi في المشاركين مع كثرة الحمر فيرا في التجارب السريرية المؤهلة انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (الأنيميا) وانخفاض عدد الصفائح الدموية (نقص الصفيحات). أكثر الآثار الجانبية غير المرتبطة بالدم هي الدوخة والإمساك والقوباء المنطقية.