فصيلة نقاء النخاع الأولي (PMF) هي واحدة من عدة اضطرابات دم مصنفة على أنها أورام نقوية نخاعية. تُعرَّف الأورام بأنها نمو غير طبيعي للأنسجة ناتجة عن طفرة ويمكن تصنيفها على أنها حميدة (غير خبيثة) أو ما قبل الخبيثة أو خبيثة. عادة ما تكون الأورام النقوية الحميدة حميدة في البداية ، ولكن مع مرور الوقت قد تتحول إلى مرض خبيث (سرطاني).
الطفرة في PMF يؤدي إلى تليف (تندب) نخاع العظم. هذا الندب في نخاع العظم يعطل التطور الطبيعي لخلايا الدم. فقر الدم هو أكثر الفحوصات المختبرية شيوعًا. كثرة الكريات البيضاء (ارتفاع في خلايا الدم البيضاء) و كثرة الصفيحات (شدة ارتفاع الصفائح الدموية) شائعة ولكن مع تقدم المرض ، قد يحدث نقص الصفيحات (انخفاض عدد الصفائح الدموية). تتطور تضخم الطحال (تضخم في الطحال) حيث يصبح الطحال موقعًا ثانويًا لإنتاج خلايا الدم.
هل يحتاج الجميع للعلاج؟
في حين أن خطوتك الأولى النموذجية قد تكون لاستكشاف خيارات العلاج المحتملة ، تذكر أنه ليس كل الأشخاص الذين لديهم PMF يحتاجون إلى العلاج. يتم تحديد علاج PMF من خطر تطور المرض والبقاء على قيد الحياة.
يستخدم نظام يسمى نقاط نظام النقاط النحوية الديناميكية الدولية (DIPSS) بالإضافة إلى معلومات حول الشخص مثل العمر ، وعدد خلايا الدم البيضاء ، والهيموغلوبين ، وخلايا الانفجار المتداولة ، ووجود الأعراض ، وعلم الوراثة ، وعدد الصفائح الدموية ، وحاجة نقل الدم لاحتساب النتيجة.
باستخدام هذا النظام يمكن تقسيم الأشخاص الذين لديهم PMF إلى أربع فئات تنبؤية: مخاطر منخفضة ومخاطر متوسطة -1 ومخاطر متوسطة 2 ومخاطر عالية. يتراوح متوسط البقاء على قيد الحياة من أكثر من عام واحد فقط في المرضى الذين يعانون من مرض شديد الخطورة إلى 15 سنة في المرضى الذين يعانون من أمراض منخفضة المخاطر. ويرتبط PMF في الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 60 عامًا بتوقعات أفضل وبقاء متوسط لمدة عامين تقريبًا إلى 20 عامًا.
يستخدم علماء الدم درجة DIPPS Plus جنبا إلى جنب مع الطفرة الجينية للشخص لتحديد خطة العلاج. لا يتم علاج الأشخاص الذين يعانون من مرض منخفض الخطورة والذين لا يعانون من أعراض ، ولكن يتم رصدهم عن كثب بحثًا عن الأعراض وتدهور فقر الدم و / أو نقص الصفيحات الدموية. إذا كان الشخص يعاني من أعراض (الحمى ، فقدان الوزن ، التعرق المفرط أو التوسع الهائل للطحال) أو الحاجة إلى نقل الدم ، يجب البدء في العلاج. يعطى عادة نقل خلايا الدم الحمراء عندما يكون الهيموجلوبين أقل من 8 غ / دل. لأن عمليات نقل خلايا الدم الحمراء المتكررة تؤدي إلى زيادة تحميل الحديد ، فعادة ما يتم محاولة العلاجات الأخرى.
علاج الأعراض
- تضخم الطحال: إذا تم تضخيم الطحال بشكل كبير وتسبب مشاكل (مثل عدم الراحة واحتشاءات الطحال المتعددة وزيادة الحاجة إلى نقل الدم) ، يمكن استخدام هيدروكسي يوريا عن طريق الفم. مع هذا العلاج ، فإن نسبة 40٪ من الأشخاص الذين لديهم PMF لديهم انخفاض بنسبة 50٪ في حجم الطحال الذي يستمر لمدة عام تقريبًا. إذا لم يستجب الطحال للعلاج بالهيدروكسي يوريا ، فقد يتطلب الأمر استئصال الطحال ( استئصال الطحال جراحيًا).
- فقر الدم: يمكن علاج فقر الدم في PMF بمجموعة متنوعة من الأدوية مثل fluoxymesterone أو prednisone أو danazol. يعرف الفلوكسي ميسترون والدانازول باسم الأندروجين (هرمون الستيرويد) الذي يبدو أنه يحفز إنتاج نخاع العظام. أحد العيوب الرئيسية لهذه الأدوية هو أنها ترتبط بالهرمونات الذكرية وقد تتسبب في نمو شعر الجسم أو الصوت العميق أو زيادة حجم العضلات. ويمكن أيضا استخدام الثاليدومايد أو ليناليوميد (وهو شكل من أشكال العلاج الكيميائي) جنبا إلى جنب مع بريدنيزون.
مخاطر عالية أو متوسطة
قد يحتاج الأشخاص المصابون بمرض متوسط وعالي الاختطار إلى علاج بديل. من الصعوبة بمكان أن نسمع أن مرضك أكثر عرضة للمخاطر - يمكن أن تساعد معرفة خيارات العلاج في التخفيف من بعض القلق والخوف الذي قد تشعر به.
- زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT أو زرع نخاع العظم) : هذا هو العلاج العلاجي الوحيد لـ PMF ولكن لديه مخاطر كبيرة. يجب أن يحدث زرع بعد وقت قصير من التشخيص قبل تطوير مضاعفات أخرى للحد من المضاعفات. من الناحية التاريخية ، كانت عمليات زرع الأعضاء تقتصر على الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 60 عامًا والذين قورنوا بالجهات المانحة الشقيقة (MSD) . أجريت مؤخرا عمليات زرع مع متبرعين غير متوافقين أو غير متطابقين.
- Ruxolitinib: يمكن للأشخاص الذين يعانون من PMF والأعراض الشديدة غير المرشحين ل HSCT استخدام ruxolitinib. Ruxolitinib هو دواء يعرف باسم مثبط كيناز التيروزين ، وعلى وجه التحديد مثبط JAK2. JAK2 هو طفرة شائعة في PMF ولكن يمكن أيضا العثور عليها في الأورام الليفية الأخرى مثل كثرة الحمر فيرا و thombocythemia الأساسية. العلاج مع ruxolitinib يمكن أن تقلل حجم الطحال ، والحد من الأعراض (مثل التعب ، وآلام العظام) ، والحد من فقر الدم. على الرغم من أن هذا الدواء يستهدف طفرة JAK2 ، إلا أن المرضى الذين يعانون من طفرات أخرى قد يستجيبون أيضًا.
مصادر:
Teferri A. تشخيص Myelofibrosis الابتدائية وإدارة Myelofibrosis الابتدائي. In: UpToDate، Post، TW (Ed)، UpToDate، Waltham، MA، 2016.