خطر السرطان: تعرف على مخططك الجيني

فهم السرطان الوراثي والاختبارات الجينية والمخاطر

ما هو بالضبط سرطان وراثي؟ مع الحديث عن اختبارات الفحص الجيني و "جينات سرطان الثدي" ، بدأ العديد من الناس يتساءلون عما إذا كان السرطان "مكتوبًا في النجوم". لذا ، من المهم أن تفهم ما الذي تعنيه الاستعداد الوراثي بالفعل ، بالإضافة إلى ما يمكنك فعله لتقليل المخاطر إذا كان لديك تاريخ عائلي للسرطان.

ما هو السرطان الوراثي أو الاستعداد الوراثي؟

يشير السرطان الوراثي إلى السرطانات التي من المرجح أن تحدث لدى بعض الأشخاص أكثر من غيرها بناءً على مخططها الجيني.

السرطان الوراثي هو السرطان الذي نشأ نتيجة لطفرة جينية أو أي خلل وراثي آخر ينتقل من الوالد إلى الطفل. إن وراثة طفرة جينية لا تعني بالضرورة أنك ستصاب بالسرطان ، ولكنها بالتأكيد تزيد من الخطر (بالمقارنة مع شخص لم يرث جينًا متحورًا). يشار إلى السرطان الذي يحدث في الأشخاص الذين يعانون من هذه التشوهات الوراثية باسم "السرطان الوراثي ".

السرطان ليس موروثاً ، بدلاً من ذلك ، ترث جينًا (أو مجموعة من الجينات أو غيرها من الشذوذ الجيني مثل الترانزيت وإعادة الترتيب) التي يمكن أن تؤهبك للسرطان ، وأن الاستعداد قد يكون صغيرًا جدًا أو كبيرًا جدًا ، اعتمادًا على جين معين و عوامل الخطر الأخرى أو مجموعة من الجينات.

إن وجود طفرة جينية موروثة يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بالسرطان يعني أن لديك " استعدادًا وراثيًا " للسرطان - أي أن لديك خطرًا أكبر للإصابة بالسرطان من عامة السكان.

الطفرات الجينية والسرطان

هناك نوعان من الطفرات الجينية التي يمكن أن تؤدي إلى السرطان:

تكمن الطفرات الوراثية في تطور السرطان ، ولكن ليست جميع السرطانات وراثية ، لأن معظم السرطانات هي نتائج طفرات جينية مكتسبة (طفرات تحدث بعد الولادة).

على مدى حياتنا ، تراكم جيناتنا الطفرات نتيجة التعرض للمواد المسرطنة (المواد التي تسبب السرطان) ، ولكن أيضا بسبب عمليات التمثيل الغذائي الطبيعي للخلايا:

السبب في أننا لا نحصل على السرطان طوال الوقت هو أن لدينا طرقًا لإصلاح الضرر الحتمي الذي يحدث في حمضنا النووي. بعض جيناتنا تسمى جينات الورم القامع. جينات ورم كابتة لل forروتينات التي تقوم بإصلاح الحمض النووي التالف في خلايانا. عندما يتم تحور جينات الكابتة للورم ، فإنها تقوم برمز البروتينات التي لا تعمل بشكل جيد عند القيام بأعمال الإصلاح هذه ، ويسمح للخلايا المتضررة أن تعيش وتتكاثر وتصبح في النهاية ورماً (سرطان).

ما الذي يسبب السرطان وراثي؟

يقوم كل والد بتمرير نسخة من جيناته إلى طفله حتى يولد الطفل بنسختين من كل جين في جسمه (واحد من الأم وواحد من الأب). يولد معظم الناس بنسختين طبيعيتين من كل جين ، ولكن بالنسبة لشخص لديه طفرة موروثة في نسخة واحدة من جين مثبط للورم (الذي يحمي عادة ضد السرطان) يعني أن خطر الإصابة بالسرطان يزداد.

اثنين من الجينات القامع للورم هي جينات BRCA1 و BRCA2. تم التعرف على مئات الأنواع المختلفة من الطفرات في أي من جينات BRCA1 و BRCA2 ، والتي تم تحديد بعضها على أنها ضارة وتزيد من خطر الإصابة بالسرطان إذا تم نقل الجينات المتحورة إلى ذرية.

التاريخ العائلي للسرطان: هل أنت في خطر؟

من المهم أن نلاحظ أن هناك بعض أنواع السرطان الأكثر احتمالا بكثير من غيرها من العوامل الأخرى. هناك أيضا السرطانات التي تعمل معا في مجموعات. على سبيل المثال ، إذا كان لدى أحد الأشخاص تاريخ عائلي من سرطان الثدي المبكر وأقارب آخرين يعانون من سرطان البنكرياس ، فقد تشك في طفرة جين BRCA2. يعاني الأشخاص المصابون بسرطان القولون من خطر متزايد للإصابة بسرطان الثدي. عند تحديد المخاطر ، ينظر المستشارون الوراثيون في عدة عوامل:

يمكن أن يساعدك جمع تاريخ عائلتك بالكامل في قياس ما إذا كنت مؤهلاً وراثياً للسرطان. قد يختار بعض الناس متابعة الاختبارات الجينية لمعرفة ما إذا كانوا يحملون جينًا متحورًا. كحد أدنى ، والآن بعد أن تتوفر لدينا العديد من الاختبارات الجينية ، يجب على الجميع كتابة تاريخ شامل للسرطان في العائلة الممتدة لمراجعته مع طبيب الرعاية الأولية في وقت حدوثه.

الاستشارة الوراثية والاختبار

من المهم أن تذهب من خلال المشورة الوراثية إذا كنت تفكر في الاختبارات الجينية. أحد الأسباب هو أن تفهم إجراء الاختبار والنتائج وأن تكون مستعدًا لأيّ إجابة قد تكون. والأهم من ذلك هو أنه يمكن ملاحظة اتجاهات المخاطر التي لا تتوفر لها اختبارات حتى الآن ، ولكن استناداً إلى التاريخ وحده ، قد نوصي بإجراء اختبارات فحص إضافية.

قد يبدو الاختبار الجيني بسيطًا مثل اختبار الدم السريع ، ولكنه ليس بهذه البساطة. وكمثال سريع ، إذا كان لديك أحد أفراد العائلة مصاب بسرطان الثدي وتحور معين في جين BRCA2 ، يمكن اختبار هذه الطفرة الخاصة. خلاف ذلك ، قد تكلف لوحة كاملة فقط لتقييم جميع الطفرات في الجين BRCA2 وحده عدة آلاف من الدولارات. مع الأخذ بعين الاعتبار أن هذا مجرد اختبار جيني واحد ، يمكنك أن ترى أين يحدث ذلك.

في الوقت المناسب ومع مشروع الجينوم البشري المستكمل ، يجب أن يتحسن هذا النوع من الاختبارات ، لكن العلم لا يزال ، في العديد من الطرق ، في مهده.

بعض النقاط التي يجب أخذها في الاعتبار ومناقشتها مع مستشار وراثي قبل إجراء الاختبار الجيني على:

قد يخبرك الاختبار الوراثي بأنك عرضة لطفرة جينية معينة يمكن أن تؤهب إلى شكل معين (أو أكثر) من السرطان. بالنسبة لمعظم أنواع السرطان ، هناك خوف من أن الاختبارات الجينية ستعطي الناس تأكيدا كاذبا عن عدم وجود مخاطر. دعونا نلقي نظرة على بعض أنواع السرطان.

سرطان الثدي: هل من الوراثية؟

من المؤكد أن سرطان الثدي يمتد في العائلات حيث أن ما يقرب من 10٪ من سرطان الثدي يعتبر "وراثيًا".

كثير من الناس على دراية بطفرات جين BRCA1 / BRCA2 وسرطان الثدي. عندما قامت أنجلينا جولي باستئصال الثدي الوقائي بسبب إحدى هذه الطفرات ، أصبح الجمهور مهتمًا باختبار هذه الجينات. ولسوء الحظ ، فإن اختبار هذه الجينات ليس بسيطًا مثل مجرد إجراء "اختبار الدم" نظرًا لوجود العديد من الطرق التي يمكن بها تحور جينات BRCA1 و BRCA2.

BRCA1 و BRCA2 هي جينات قشر الورم. هذه الجينات موروثة في نمط مقهور جسيم ، وهذا يعني أن كلتا نسختين من الجين الخاص بك تحتاج إلى التحور من أجل تطوير سرطان الثدي. إذا كنت تفكر في الاختبار ، لا تفوت هذه الأفكار حول ما إذا كان يجب عليك إجراء اختبار جين سرطان الثدي.

علم الوراثة من السرطان هو في الواقع أكثر تعقيدا من هذا. على سبيل المثال ، يمكن أن تكون هناك طفرات في الجينات الورمية - الجينات التي تشبه المعجل الذي يقود سيارة. مع هذه الطفرات ، قد لا يكون هناك حاجة سوى إلى حدوث طفرة في نسخة واحدة من الجين (الجسيم السائد). وعلى النقيض من ذلك ، فإن العديد من جينات الكسور الورمية موروثة كما هو مذكور أعلاه. بالإضافة إلى ذلك ، هناك العديد من العوامل والآليات الأخرى المعقدة جدًا التي يمكن معالجتها هنا ، ومعظم أنواع السرطان تحدث بسبب مزيج من العديد من الطفرات (مع بعض الاستثناءات الهامة) بما في ذلك كل من الجينات الورمية والجينات الكابتة للورم ، مع حدوث معظم الطفرات مرة أخرى بعد ولادة.

سرطان البروستات

يمكن أن يسري سرطان البروستات أيضًا في العائلات ، ويبدو أن هناك صلة بين سرطان البروستاتا والثدي .

إذا كان لديك تاريخ عائلي لسرطان البروستاتا ، فتأكد من التحدث مع طبيبك. على سبيل المثال ، يمكن لاختبار PSA أن ينقذ الأرواح ، ولكنه ليس من أجل غير المطلعين. يحتوي سرطان البروستاتا على ارتباط وراثي مرتفع ، حيث يقدر أن خطر الإصابة بسرطان البروستات الموروث يصل إلى 60 بالمائة ، على الرغم من أن 5 إلى 10 بالمائة فقط يعتقد أنه مرتبط بجينات الحساسية الوراثية. إذا كان والدك أو أخي مصاب بسرطان البروستات ، فإن خطرك يزيد عن ضعف شخص ما دون تاريخ عائلي للمرض.

Predisposition لسرطان القولون

هناك عدة أشياء يجب فهمها بسرطان القولون - أو عدة "أنواع" من الاستعداد. عموما حوالي 20 في المئة من الناس الذين يصابون بسرطان القولون لديهم تاريخ عائلي للمرض. يمكن تمرير الاستعداد لسرطان القولون بعدة طرق:

سرطان ووراثة أخرى

بعض الاستعدادات الوراثية للسرطان تشمل العديد من السرطانات والعديد من أنواع السرطان بالإضافة إلى السرطانات المذكورة أعلاه لديها مكون وراثي. كثير من الناس ليسوا على دراية ببعض المخاطر الجينية ، على سبيل المثال ، أن 55 في المائة من خطر الميلانوما في الشخص يرجع إلى عوامل وراثية ، أو أن النساء المدخنات اللاتي لديهن طفرة BRCA2 لديهن ضعف خطر الإصابة بسرطان الرئة . هذا يؤكد ببساطة على أهمية التحدث مع طبيبك ومشاركة تاريخ عائلي دقيق.

يمكن اختبار الجينات تجعلك تفقد التأمين الخاصة بك؟

ويمنع قانون التأمين الصحي والمساءلة الفيدرالي (HIPAA) التمييز ضد الأشخاص على أساس اختبارات الجينات الخاصة بالسرطان فيما يتعلق بالقدرة على الحصول على التأمين الصحي. ومع ذلك ، من المهم النظر في النتائج المحتملة لاختبار الجينات بالنسبة للتطبيقات المستقبلية للتأمين على الحياة والشروط الأخرى المحتملة التي قد يتم طرحها عليك حول هذه الاختبارات.

هو الاستعداد الوراثي للسرطان دائما سيئة؟

ربما كان ذلك بمثابة طريقة جريئة لإثارة نقطة مهمة ونهائية. من المؤكد أنك لا تريد أبدًا أن تكون عرضة للإصابة بالسرطان ، أو تحمل جين مرتبط بتطور السرطان. لكن وجود وعي بالمخاطر الجينية - والتصرف بناءً على هذا الوعي - قد يتركك في مكان أفضل مما لو لم يكن لديك المخاطرة. كيف ذلك؟

ما يقرب من 10 في المئة من سرطان الثدي يعتبر وراثي ، وهذا يعني 90 في المئة ليست كذلك. كثير من النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي من سرطان الثدي حريصات للغاية على الفحص ، ويرى الأطباء بسرعة إذا كان لديهم ورم. بالنسبة لأولئك الذين ليس لديهم تاريخ عائلي ، قد يكون هناك نقص في الوعي نفسه أو قد تعتقد أنه ربما لا يكون هناك أي شيء بسبب عدم وجود تاريخ عائلي. في هذا السيناريو النظري ، يمكن للمرأة التي لها صلة وراثية أن تتصرف بسرعة أكبر - وأن تشخص سرطان الثدي لديها في مرحلة مبكرة أكثر قابلية للشفاء من المرض - أكثر من المرأة التي ليس لديها تاريخ عائلي.

قد لا يتم تشغيل السرطان غير الوراثي في ​​العائلات

كملاحظة أخيرة ، تأكد من اتباع أسلوب حياة الوقاية من السرطان. قد لا تكون بعض أنواع السرطانات التي تظهر في العائلات وراثية على الإطلاق وبدلاً من ذلك بسبب التعرض الشائع. مثال على ذلك هو عائلة من غير المدخنين الذين يصابون بسرطان الرئة. وبدلاً من أن يكون هذا الارتباط الوراثي ، قد يكون جميعهم قد تعرضوا للرادون في المنزل.

مصادر:

الجمعية الأمريكية لعلم الأورام السريري. Cancer.Net. علم الوراثة من السرطان. تحديث 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer

Hall، M.، Obeid، E.، Schwartz S.، Mantia-SMaldone، G.، Forman، A.، and M. Daly. الاختبارات الجينية لسرطان وراثي الاستعداد: BRCA1 / 2 ، متلازمة لينش ، وما بعدها. علم الأورام النسائي . 2016. 140 (3): 565-74.

المعهد الوطني للسرطان. نظرة عامة على وراثة السرطان - النسخة المهنية للصحة (PDQ). تم تحديثه في 15/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq

المعهد الوطني للسرطان. علم الوراثة من السرطان. تحديث 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics

المعهد الوطني للسرطان. علم الوراثة من سرطان البروستاتا - النسخة المهنية الصحية (PDQ). تحديث 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq