فيلادلفيا كروموسوم

يعتبر كروموسوم فيلادلفيا اكتشافًا محددًا في جينات خلايا الدم البيضاء للشخص - وهي نتيجة لها آثار على اللوكيميا. هو الأكثر شيوعا في الإشارة إلى "سرطان الدم إيجابية كروموسوم فيلادلفيا."

وبشكل أكثر تحديدًا ، قد يُطلق على اللوكيميا اسم " سرطان الدم النخاعي المزمن " في فيلادلفيا - كروموسوم (Ph +) أو "سرطان الدم الليمفاوي الحاد" (ALL).

الكروموسوم Refereher

في نواة كل خلية ، يتم تجميع جزيء الحمض النووي في بنى شبيهة بالخيوط تدعى الكروموسومات. كل كروموسوم مكوّن من الحمض النووي الملتوي بإحكام - عدة مرات - حول بروتينات تسمى هيستون. ما لم تنقسم الخلية إلى قسمين ، فإن الكروموسومات غير مرئية داخل النواة - ولا حتى تحت المجهر. ذلك لأنه في الخلية غير المنقسمة ، لا يحزم الحمض النووي (دي إن أي) بشكل جيد ، نظرًا لأنه يتم استخدامه من قبل الخلية في العديد من المواقع المختلفة. ومع ذلك ، فإن الحمض النووي الذي يصنع الكروموسومات يصبح معبأ بشكل محكم جدًا أثناء انقسام الخلايا ومن ثم يمكن رؤيته تحت المجهر ككروموسوم.

كل كروموسوم له شكله المميز الخاص به ، ويمكن العثور على موقع جينات محددة فيما يتعلق بشكل الكروموسوم. عندما يتم تجميع كل المواد الوراثية في خلية الإنسان ، هناك 23 زوجًا من الكروموسومات ، لما مجموعه 46 كروموسومات في كل خلية.

في الواقع ، تختلف الأنواع المختلفة من النباتات والحيوانات عن أعداد محددة من الكروموسومات. فعلى سبيل المثال ، تحتوي ذبابة الفاكهة على أربعة أزواج من الكروموسومات ، بينما يحتوي نبات الأرز على 12 صنفًا وكلبًا ، 39.

فيلادلفيا كروموسوم

يحتوي كروموسوم فيلادلفيا على قصة وإعداد ، ولكن لأغراض عملية ، يمكن تعريفه على أنه خلل في الكروموسوم 22 حيث يتم نقل جزء من الكروموسوم 9 إليه.

بعبارة أخرى ، هناك قطعة من الكروموسوم 9 وقطعة من الكروموسوم 22 تنفصلان عنهما ويتبادلان الأماكن التجارية. عندما تحدث هذه التجارة ، فإنها تتسبب في مشاكل في الجينات - يتم تكوين جين يسمى "bcr-abl" على الكروموسوم 22 حيث تعلق قطعة الكروموسوم 9. ويسمى الكروموسوم 22 المتغير كروموسوم فيلادلفيا .

غالباً ما توجد خلايا النخاع العظمي التي تحتوي على كروموسوم فيلادلفيا في سرطان الدم النقوي المزمن وأحيانًا ما توجد في سرطان الدم الليمفاوي الحاد . على الرغم من أن كروموسوم فيلادلفيا يُنظر إليه في كثير من الأحيان فيما يتعلق بـ CML و ALL ، فإنه يمكن أن يأتي أيضًا في سياقات أخرى ، مثل "Translatives Philadelphia translocations" ، و "مرض التكاثر العضلي الميلوي المزمن".

وهكذا ، فإن كروموسوم فيلادلفيا هو تغير جيني محدد أصبح نوعًا من المعالم البارزة في الطب ، ومفيدًا في تحديد أنواع معينة من السرطان من خلال وجوده ، وسرطانات أخرى بسبب غيابه.

كجزء من تقييمهم ، سيبحث الأطباء عن وجود كروموسوم فيلادلفيا للمساعدة في تحديد ما إذا كان المريض يتأثر بأنواع معينة من سرطان الدم.

تم العثور على كروموسوم فيلادلفيا فقط في خلايا الدم المصابة. بسبب الضرر الذي أصاب الحمض النووي ، ينتج الكروموسوم في فيلادلفيا إنتاج إنزيم غير طبيعي يسمى كيناز التيروزين.

إلى جانب الاضطرابات الأخرى ، يتسبب هذا الإنزيم في نمو الخلية السرطانية دون رقابة.

سيبحث الأطباء عن وجود هذا الشذوذ عندما يقومون بفحص عينات من شفط نخاع العظم وخزعة من أجل المساعدة على إجراء التشخيص المناسب.

أدى تحديد كروموسوم فيلادلفيا في الستينيات إلى تقدم كبير في علاج CML. وضع هذا الأساس لعصر جديد من العلاج بـ CML يسمى "مثبطات التيروزين كيناز" ، مثل Gleevac (imatinib mesylate) و Sprycel (dasatinib).

في الآونة الأخيرة ، تمت الموافقة على Tasigna (nilotinib) لعلاج البالغين الذين تم تشخيصهم حديثا كروموسوم - إيجابي (Ph +) CML في المرحلة المزمنة.

يعتبر Nilotinib أيضا مثبط كيناز التيروزين.

_مصادر

_{Goldman، J. and Daley، G. (2007). سرطان الدم النخاعي المزمن. In Melo، J.، and Goldman، J. (Eds.) Myeloproliferative Disorders (pp.1-13). نيويورك. الوثاب.}

_{Sherbenou، D. and Druker، B. "Applying the discovery of the Philadelphia chromosome" The Journal of Clinical Investigation August 2007 117: 2067-74.}

_{ادامسون كمبيوتر. تحسين نتائج الأطفال المصابين بالسرطان: تطوير عوامل جديدة مستهدفة. CA Cancer J Clin. 2015؛ 65 (3): 212-220.}

_{الكمبيوتر Nowell. اكتشاف كروموسوم فيلادلفيا: منظور شخصي. مجلة التحقيقات السريرية. 2007؛ 117 (8): 2033-2035.}