تسلسل بيير روبن (أو متلازمه) هو حالة خلقية تؤدي إلى مجموعة من الخصائص التالية التي تكون موجودة في وقت الولادة:
- الفك السفلي صغير جدا (وهذا ما يسمى micrognathia)
- الحنك المشقوق مع غياب واضح للشفة المشقوقة ، وعادة ما يكون حدوة الحصان أو على شكل حرف U
- حنك عالية مقوسة
- لسان يتم وضعه بعيدًا جدًا في الحلق ويمكنه عرقلة مجرى الهواء مما يتسبب في صعوبة في التنفس (glossoptosis)
- في حوالي 10-15 في المئة من حالات تضخم اللسان (لسان كبير غير معتاد) ، أو ankyloglossia (ربطة اللسان) قد تكون موجودة
- الأسنان الموجودة في وقت الولادة وتشوهات الأسنان
- التهابات الأذن المتكررة
- الشذوذات الأذنية (75 بالمائة من الحالات)
- فقدان السمع (60 في المئة من الحالات - عادة ما تكون موصلة)
- رتق القناة السمعية الخارجية (نادر)
- تشوهات الأذن الأخرى بما في ذلك التشوهات في عظام الأذن الداخلية والقنوات نصف الدائرية والقناة الدهليزية
- تشوهات الأنف (نادرة)
هذه التشوهات في وقت الولادة تؤدي في كثير من الأحيان إلى مشاكل في الكلام عند الأطفال مع تسلسل بيير روبن. في 10-85 ٪ من الحالات قد يحدث مظاهر جهازية أخرى بما في ذلك:
- مشاكل في العين (فرط اختلاف ، قصر النظر ، الاستجماتيزم ، تصلب القرنية ، تضيق القناة الأنفية العصبية)
- وقد تم توثيق مشاكل القلب والأوعية الدموية في 5-58 في المئة من الحالات (نفخة القلب الحميدة ، القناة الشريانية السالكة ، الثقبة البيضوية للبراءة ، عيب الحاجز الأذيني ، وارتفاع ضغط الدم الرئوي)
- تلاحظ المشاكل العضلية الهيكلية بشكل متكرر (70-80 في المائة من الحالات) وقد تشمل الارتفاق ، وكتلة الأصابع ، وكتلة التجاويف ، و oligodactyly ، و clubfeet ، والمفاصل المفرطة التشتت ، والشذوذات في مفصل الورك ، والشذوذ في الركبة ، والجنف ، وحداب ، والقعس ، وغيرها من التشوهات في العمود الفقري.
- ولوحظت حالات شذوذ في الجهاز العصبي المركزي في حوالي 50٪ من الحالات وقد تشمل: تأخر في النمو ، وتأخر في الكلام ، ونقص التوتر ، واستسقاء الرأس.
- تعتبر العيوب التناسلية أكثر ندرة ولكنها قد تشمل الخصيتين غير الموصيتين ، hydronephrosis أو hydrocele.
يبلغ معدل تتابع بيير روبن 1 في 8500 ولادة ، مما يؤثر على الذكور والإناث بالتساوي. يمكن أن يحدث تسلسل بيير روبن في حد ذاته ولكنه مرتبط بعدد من الحالات الوراثية الأخرى بما في ذلك: متلازمة الستيكلر ، متلازمة تشاركي ، متلازمة شيبتسن ، متلازمة موبيوس ، متلازمة تثلث الصبغي 18 ، متلازمة التتريسومي 11 ، متلازمة 4et deletion ، وغيرها.
هناك ثلاث نظريات حول سبب تسلسل بيير روبن. الأول هو أن hypoplasia الفك السفلي يحدث خلال الأسبوع 7-11 من الحمل. هذه النتائج في اللسان المتبقية عالية في تجويف الفم منع إغلاق الرفوف الحنكية وتتسبب في الحنك المشقوق الحنك. قد يكون انخفاض كمية السائل الأمنيوسي عاملا.
النظرية الثانية هي أن هناك تأخير في التطور العصبي للبطانة العضلية اللسان ، والأعمدة البلعومية ، والحنك يرافقه تأخير في التوصيل العصبي تحت اللسان. تشرح هذه النظرية السبب في أن العديد من الأعراض تتحسن بحوالي 6 سنوات من العمر.
النظرية الثالثة هي أن هناك مشكلة رئيسية تحدث أثناء التطور والتي تؤدي إلى خلل في داء المعين (الدماغ المؤخر - جزء من الدماغ يحتوي على جذع الدماغ والمخيخ).
لا يوجد علاج لتسلسل بيير روبن. تشمل معالجة الحالة علاج الأعراض الفردية. في معظم الحالات ينمو الفك السفلي بسرعة خلال السنة الأولى من العمر وعادة ما يظهر طبيعيا عن طريق رياض الأطفال. النمو الطبيعي أيضا في كثير من الأحيان يعالج أي مشاكل في الجهاز التنفسي (مجرى الهواء) التي قد تكون موجودة. في بعض الأحيان يحتاج مجرى الهواء الاصطناعي (مثل مجرى الهواء عبر الأنف أو الفم) لاستخدامه لفترة من الزمن. يجب إصلاح الحنك المشقوق جراحيا لأنه قد يسبب مشاكل في الرضاعة أو التنفس. يحتاج العديد من الأطفال الذين لديهم تسلسل بيير روبن إلى علاج النطق.
تختلف شدة تتابع بيير روبن اختلافاً كبيراً بين الأفراد لأن بعض الناس قد يكون لديهم فقط الأعراض المرتبطة بهذه الحالة في حين أن آخرين قد يكون لديهم العديد من الأعراض المرتبطة.
قد يكون من الصعب أيضًا التعامل مع الأعراض العصبية القلبية الوعائية أو المركزية أكثر من بعض التشوهات القحفية المرتبطة بتسلسل بيير روبن. وقد أظهرت الدراسات أن تسلسل بيير روبن المعزول ، (عندما تحدث الحالة دون متلازمة أخرى مرتبطة) ، لا يزيد عادة من خطر الوفاة ، لا سيما عندما لا توجد مشاكل في الجهاز القلبي الوعائي أو الجهاز العصبي المركزي.
> المصادر:
> مؤسسة الحنك المشقوق. بيير روبن تسلسل. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> ميدلاين بلس. تسلسل بيير روبن. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. بيير روبن متلازمة. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4