استعراض Pyruvate كيناز: سبب نادر من فقر الدم
إن تعلمك أنت أو أحد أحبائك قد يكون عوز PK مخيفًا. قد تتسائل كيف حصلت على هذا؟ أو ما هي خيارات العلاج؟ نأمل أن تجيب هذه المراجعة الأساسية للحالة على بعض هذه الأسئلة.
عوز Pyruvate kinase (PK) هو شكل نادر من الأنيميا الموروثة. Pyruvate kinase هو إنزيم ، أو كيميائي ، يوجد داخل خلايا الدم الحمراء اللازمة لإنتاج الطاقة.
بدون هذا الإنزيم الحيوي ، تنهار خلايا الدم الحمراء بسرعة أكبر. يسمى هذا الانهيار في خلايا الدم الحمراء انحلال الدم وتصنف عوز PK على أنه فقر الدم الانحلالي.
يولد الناس مع نقص PK مع هذا الشرط. هو وراثة نمط متنح جسمي متنحي يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكون حامل للاضطراب. إذا كان كل من الوالدين حاملاً لنقص PK ، فإن لديهم فرصة من 1 إلى 4 لإنجاب طفل يعاني من عوز PK.
الأعراض
يمكن أن تبدأ أعراض نقص PK في وقت مبكر من الحياة. ليس من غير المألوف بالنسبة للأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من نقص PK لتطوير اليرقان (اصفرار الجلد) في اليوم الأول من الحياة. عادةً ما يكون هذا اليرقان أكثر حدة من اليرقان الفسيولوجي الذي يتطور عند الأطفال حديثي الولادة بين اليوم الثاني والخامس من العمر. المصطلح الطبي لليرقان هو hyperbilirubinemia. البيليروبين هو صبغة توجد في كريات الدم الحمراء. التدمير السريع لخلايا الدم الحمراء في نقص PK يزيد من كمية البيليروبين في الدورة الدموية.
لحسن الحظ ، يمكن علاج هذا اليرقان باستخدام العلاج بالضوء (ضوء أزرق يستخدم لتحطيم الصبغة) و / أو عمليات نقل الدم.
بخلاف ذلك ، يعاني الأشخاص المصابون بنقص الـ PK من أعراض فقر الدم : شحوب الجلد ، أو التعب أو التعب ، أو سرعة دقات القلب ، أو ضيق التنفس. بعض الناس الذين يعانون من عوز PK تطور طحال متضخم ، يسمى تضخم الطحال.
قد يتم تشخيص بعض الأشخاص الذين يعانون من أشكال خفيفة من عوز PK في وقت لاحق من حياتهم حيث قد تظهر عليهم أعراض قليلة.
التشخيص
على غرار أشكال أخرى من فقر الدم ، يوفر عدد الدم الكامل (CBC) أول دليل. يمكن أن يكون فقر الدم المصاحب لنقص PK خطيراً مما يؤدي إلى انخفاض مستوى الهيموغلوبين و / أو الهيماتوكريت. مثل فقر الدم الانحلالي الآخر ، سيتم رفع عدد الخلايا الشبكية (خلايا الدم الحمراء الحديثة) ، مما يشير إلى زيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء.
يمكن تأكيد نقص PK عن طريق إرسال عمل الدم إلى المختبرات المتخصصة للكشف عن انخفاض مستوى PK داخل خلايا الدم الحمراء. بدلا من ذلك ، أصبحت الاختبارات الجينية التي تبحث عن الطفرات اختبارًا تشخيصيًا أكثر شيوعًا لهذه الحالة.
مضاعفات
كما تمت مراجعته في وقت سابق ، يؤدي انهيار خلايا الدم الحمراء إلى زيادة مستويات البيليروبين. الرضع مع نقص PK قد تتطلب العلاج بالعلاج الضوئي. في وقت لاحق من الحياة ، يمكن للبيليروبين المتزايد أن يبني الرواسب في المرارة ، مما يؤدي في نهاية المطاف إلى تطور حصوات المرارة .
يمكن للأشخاص الذين يعانون من نقص PK أيضا تطوير الحديد الزائد . هذا التعقيد هو الأكثر شيوعًا لدى الأشخاص الذين يحتاجون إلى عمليات نقل دم متكررة لعلاج فقر الدم الشديد لديهم. ومع ذلك ، يمكن أن يحدث هذا في الأشخاص الذين ليس لديهم متطلبات نقل مهمة أيضًا.
هناك أدوية يمكن أن تساعد الجسم على التخلص من الحديد الزائد الذي يطلق عليه اسم chelators.
مثل جميع الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم الانحلالي ، فإن الأشخاص الذين يعانون من عوز PK معرضون لخطر الإصابة بأزمة غير مرنة . يحدث هذا بسبب عدوى فيروس بوفيروس (B19) (الذي يسبب المرض الخامس لدى الأطفال). يمنع parvovirus نخاع العظم من صنع خلايا الدم الحمراء الجديدة لمدة 7 إلى 10 أيام. وبدون القدرة على استبدال خلايا الدم الحمراء التي تم تدميرها بسرعة ، يمكن أن يحدث فقر دم شديد ، وقد يتطلب الأمر نقل الدم إلى أن يعود الإنتاج إلى طبيعته.
يمكن أن يحدث فقر الدم الوخيم المرتبط بنقص PK عند الأطفال حتى قبل ولادتهم.
يطلق على هذه الحالة اسم "الجنين المائي". Hydrops fetalis هو مصطلح عام يستخدم لوصف النتائج على الموجات فوق الصوتية. فقر الدم الإنحلالي مثل عوز PK ، يمكن أن يسبب هذا الاختلاط. اعتمادا على شدة ، يمكن علاج هذا مع نقل الجنين داخل الرحم (من خلال الرحم) إلى الجنين.
علاج او معاملة
قد ينصح بعض الأطباء بتناول حمض الفوليك يوميًا. حمض الفوليك هو فيتامين ضروري لصنع خلايا دم حمراء جديدة. لحسن الحظ ، في الولايات المتحدة ، يتم تقوية العديد من الأطعمة بحمض الفوليك أيضًا.
عادة ، يتم علاج فقر الدم الوخيم من خلال عمليات نقل الدم. بعض الأشخاص المصابين بنقص PK يتطلبون نقل الدم كل 3 إلى 4 أسابيع. قد يحتاج الأشخاص الآخرون فقط إلى عمليات نقل الدم بين الحين والآخر في أوقات المرض أو الإجهاد ، ولكن البعض الآخر قد لا يتطلب نقل الدم.
إذا وصلت مستويات البيليروبين إلى مستويات حرجة في الأطفال حديثي الولادة ، فقد يتطلب الأمر نقل الدم. في هذا الإجراء يتم إزالة الدم من الرضيع (أيضا إزالة البيليروبين) ويتم استبدال هذا الدم بالدم المنقول. هذا الإجراء فعال جدا في إزالة البيليروبين المفرط من الدم.
قد تحتاج إلى إزالة المرارة التي تسببها عوز PK مع استئصال المرارة ، وإزالة المرارة الجراحية. يمكن إجراء استئصال الطحال وإزالة الطحال جراحيًا في محاولة للحد من شدة فقر الدم ، خاصة عند الأشخاص الذين يحتاجون إلى نقل متكرر. لسوء الحظ ، لا يعمل استئصال الطحال مع كل شخص يعاني من عوز PK.
كلمة من
تعلمك أنت أو طفلك يعاني من نقص في الـ PK قد ينبهك. لحسن الحظ هناك خيارات العلاج ومعظم الناس يعانون من نقص PK بشكل جيد. هناك بحوث مستمرة في نقص PK ، ونأمل أن يكون هناك المزيد من خيارات العلاج في المستقبل.