بما أن الجلاكتوزيا هو اضطراب وراثي نادر ، فإن أعراضه وعلاجه غير مألوف على نطاق واسع للجمهور. يحدث في حوالي 1 في 65000 ولادة في الولايات المتحدة. مع هذا الاستعراض ، تحسين فهمك للحالة التي يكون فيها الأطفال غير قادرين على كسر واستخدام سكر الجالاكتوز.
ما هو الغالاكتوز؟
على الرغم من أن العديد من الآباء لم يسمعوا أبداً عن الجالاكتوز ، إلا أنه في الواقع سكر شائع جدًا ، حيث أنه بالإضافة إلى الجلوكوز ، فإنه يصنع اللاكتوز.
وقد سمع معظم الآباء والأمهات عن تناول اللاكتوز ، وهو السكر الموجود في حليب الأم وحليب الأبقار وغيره من أشكال حليب الحيوانات.
يتم تقسيم الجالاكتوز في الجسم عن طريق إنزيم uractylyltransferase الجالاكتوز -1 الفوسفات (GALT). وبدون GALT ، فإن منتجات الجلاكتوز وكسر الجالاكتوز ، بما في ذلك galactose-1-phosphate galactitol و galactonate ، تتراكم وتصبح سامة داخل الخلايا.
أعراض الجلاكاكتوز
إذا تم إعطاؤك حليب أو منتجات حليب ، فإن المولود أو الرضيع المصاب بالجالاكوزيا في الدم يمكن أن يصابوا بعلامات وأعراض تشمل:
- التغذية السيئة
- قيء
- اليرقان
- اكتساب الوزن ضعيف
- الفشل في استعادة الوزن عند الولادة ، والذي يحدث عادة عندما يكون المولود في الثانية من العمر
- سبات
- التهيج
- النوبات
- إعتام عدسة العين
- تضخم الكبد (تضخم الكبد)
- انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم)
بالنسبة لحديثي الولادة المصابين بالجالاكتوز في الدم الكلاسيكي ، قد تبدأ هذه الأعراض في غضون أيام من بدء الرضاعة الطبيعية أو شرب حليب الأطفال. لحسن الحظ ، عادةً ما تختفي أعراض الجالاكتوز في الدم المبكرة عندما يبدأ الطفل في نظام غذائي خالٍ من الجالاكتوز إذا تم التشخيص مبكراً.
تشخيص غلوكتوز الدم
يتم تشخيص معظم الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم قبل أن يتطور لديهم العديد من أعراض الجالاكتوز في الدم لأن الحالة يتم التقاطها في اختبارات فحص حديثي الولادة يتم إجراؤها عند ولادة الطفل. جميع الولايات ال 50 في الولايات المتحدة اختبار حديثي الولادة لالجالاكتوز في الدم.
إذا كان يشتبه في وجود الجالاكتوز في الدم على أساس اختبار فحص حديثي الولادة ، فسيتم إجراء اختبار تأكيدى لمستويات الجالاكتوز-1-فوسفات (gal-1-p) و GALT.
إذا كان الرضيع يعاني من الجالاكتوز في الدم ، فإن غال -1 ع ستكون عالية وستكون منخفضة للغاية.
كما يمكن تشخيص الجلوكتوز في الدم قبل إجراء الاختبارات باستخدام خزعة الزغابات المشيمائية أو اختبارات بزل السائل الأمنيوسي. قد يشتبه في أن الأطفال الذين لا يتم تشخيصهم بفحوصات الأطفال حديثي الولادة والذين لديهم أعراض قد يكون لديهم جلاكتوز في الدم إذا كان لديهم شيء يعرف باسم "المواد المخفضة" في البول.
أنواع الجلاكتوزيميا
هناك في الواقع نوعان من الجالاكتوز في الدم ، وهذا يتوقف على مستوى الطفل من GALT. يمكن أن يكون لدى الأطفال الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي ، مع وجود نقص كامل أو شبه كامل في GALT. قد يكون لديهم أيضا الجالاكتوز في الدم الجزئي أو المتغير ، مع عجز جزئي GALT.
على عكس الرضع الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي ، عادة لا يكون لدى الأطفال الرضع الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم المتغير ، بما في ذلك متغير دوارتي ، أي أعراض.
علاجات غالاكتوزيا
لا يوجد علاج لجلاكتوز الدم الكلاسيكي. وبدلاً من ذلك ، يتم علاج الأطفال بنظام غذائي خالٍ من الجاكتوز حيث يتجنبون جميع أنواع الحليب والمنتجات المحتوية على اللبن قدر المستطاع لبقية حياتهم. هذا يتضمن:
- حليب الثدي
- صيغة حليب الأطفال
- حليب البقر ، حليب الماعز أو الحليب الجاف
- المارجرين والزبدة والجبن والآيس كريم والشوكولاتة الحليب أو اللبن
- الأطعمة التي تحتوي على المواد الصلبة غير الجافة من الحليب ، الكازين ، كازين الصوديوم ، مصل اللبن ، مواد صلبة مصل اللبن ، الخثارة ، اللاكتوز أو الجلاكتوز في قائمة المكونات
بدلا من ذلك ، يجب على الأطفال حديثي الولادة والرضع شرب صيغة للأطفال الرضع على أساس الصويا ، مثل Enfamil Prosobee Lipil ، Similac Isomil Advance أو Nestle Good Start Soy Plus. إذا كان طفلك لا يتحمل صيغة الصويا ، يمكن استخدام صيغة عنصرية ، مثل Nutramigen أو Alimentum بدلاً من ذلك. هذه الصيغ ، ومع ذلك ، لديها كميات صغيرة من الجلاكتوز.
يمكن للأطفال الأكبر سنا شرب بديل لبن مصنوع من بروتين الصويا المعزول (Vitamite) أو مشروب الأرز (Rice Dream). الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم يجب عليهم أيضا تجنب الأطعمة الأخرى التي تحتوي على نسبة عالية من الجلاكتوز ، بما في ذلك الكبد ، وبعض الفواكه والخضراوات وبعض الفاصوليا المجففة ، وخاصة حبوب الفاصوليا.
يمكن أن يساعد أخصائي التغذية أو أخصائيي الأيض لدى الأطفال في التعرف على الأطعمة التي يجب تجنبها إذا كان طفلك يعاني من الجالاكتوز في الدم. يمكن أن يتأكد هذا الطبيب من حصول طفلك على ما يكفي من الكالسيوم والمعادن والفيتامينات الهامة الأخرى. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن اتباع مستويات غال -1 ف لمعرفة ما إذا كان النظام الغذائي للطفل لديه الكثير من الجلاكتوز في ذلك.
القيود الغذائية المثيرة للجدل
القيود الغذائية للأطفال الذين يعانون من الجلاكاكما المتغير أكثر إثارة للجدل. بروتوكول واحد ينطوي على تقييد الحليب والمنتجات التي تحتوي على الحليب ، بما في ذلك حليب الثدي ، للسنة الأولى من العمر. بعد ذلك ، يمكن السماح لبعض الجلاكتوز في النظام الغذائي بمجرد أن يبلغ الطفل سنة.
خيار آخر هو السماح لنظام غذائي غير مقيد ومشاهدة لارتفاع مستويات غال 1 ف. على الرغم من أنه يبدو أن البحث لا يزال يتم إجراؤه لمعرفة الخيار الأفضل ، إلا أن الآباء قد يطمئنوا إلى أن دراسة صغيرة واحدة أظهرت أن النتائج السريرية والتنموية تصل إلى عام واحد كانت جيدة لدى الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوزيميا المتغير للدوارتي ، سواء في أولئك الذين يمارسون النظام الغذائي التقييد والذين لم يفعلوا ذلك.
ما تحتاج إلى معرفته
بما أن الجالاكتوز في الدم هو اضطراب وراثي جسمي مقهور ، إذا كان هناك والدان حاملان لجرعة جلاكتوزيا الدم ، فستتوفر لديهم فرصة 25٪ من وجود طفل مصاب بالجالاكتوز في الدم ، فرصة بنسبة 50٪ لإنجاب طفل حامل لجالاكتوز الدم ، وفرصة 25٪ من وجود طفل دون أي من جينات الجالاكتوز في الدم. عادةً ما يتم تقديم استشارات وراثية لأولياء أمور الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم إذا كانوا يخططون لإنجاب المزيد من الأطفال.
الأطفال حديثي الولادة غير المعالجين الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم هم أكثر عرضة للإصابة بتسمم القولون القولوني ، وهو عدوى دموية تهدد الحياة. علاوة على ذلك ، قد يكون الأطفال الذين يعانون من جلاكتوز الدم الكلاسيكي معرضين لخطر قصر القامة ، وإعاقات التعلم ، ومشاكل المشي والتوازن ، والهزات ، واضطرابات النطق واللغة ، والفشل المبكّر المبكّر.
مصادر
Ficicioglu، C. Duarte (DG) galactosemia: a pilot pilot of biochemical and neurodevelopmental assessment in children detected by newborning. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008؛ 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics، 18th ed.
رايدل ، ك. مراجعة محدثة من الآثار العصبية على المدى الطويل من الجالاكتوز في الدم. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005؛ 33 (3): 153-61.