متلازمة لينش أو سرطان القولون والمستقيم الوراثي nonpolyposis (HNPCC) يزيد من خطر الإصابة بالقولون وغيرها من السرطانات. يمكن للرعاية الطبية وبرنامج شامل لفحص السرطان إدارة هذه المخاطر.
متلازمة لينش (HNPCC) ، الوراثة ، وسرطان القولون العائلي
حوالي 75 ٪ من حالات سرطان القولون هي حالات متفرقة . هذا يعني أنه ليس لديهم سبب وراثي معروف أو تاريخ عائلي موثق للفرد الذي تم تشخيصه بالمرض.
من بين الأسباب الأخرى لسرطان القولون هو متلازمة لينش أو سرطان القولون والمستقيم الوراثي nonpolyposis (HNPCC).
تمثل متلازمة لينش 2-7 ٪ من حالات سرطان القولون والمستقيم التي تم تشخيصها في الولايات المتحدة. بالنظر إلى أن حوالي 160،000 شخص مصاب بسرطان القولون كل عام ، فإن هذا يعني أن ما بين 3200 و 11200 من حالات سرطان القولون هذه تعزى إلى متلازمة لينش.
جنبا إلى جنب مع زيادة خطر الاصابة بسرطان القولون ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة لينش زيادة خطر الإصابة بسرطانات أخرى ، بما في ذلك سرطانات المستقيم والمعدة والأمعاء الدقيقة ، القنوات الكبدية المرارة ، والمسالك البولية العليا ، والمخ ، والجلد والبروستاتا والرحم ( بطانة الرحم) والمبايض. عادة ما يكون للأسر التي تعاني منها متلازمة لينش تاريخ عائلي قوي للسرطان. مع توفر الاختبارات الجينية على نطاق أوسع ، تدرك العديد من هذه العائلات أنها تمتلك التغيرات الجينية التي تسبب متلازمة لينش.
وهذا أيضًا هو سبب أهمية كتابة تاريخ عائلتك.
غالبًا ما لا يفكر الناس في بعض أنواع السرطان على أنها وراثية ، ولكن عند إضافتها سوية يظهر الرابط.
كيف هي متلازمة لينش موروثة؟
يتم تمرير متلازمة لينش من الوالدين إلى الأطفال بسبب التغيرات في أربعة جينات: MLH1 ، MSH2 ، MSH6 ، و PMS2. الجينات هي دليل التعليمات لبناء وتشغيل جسم الإنسان.
تحتوي كل خلية في أجسامنا تقريبًا على نسختين من كل جين. نسخة واحدة تأتي من والدتك ونسخة واحدة تأتي من والدك. بهذه الطريقة ، إذا كان لدى الأم أو الأب تغيرات في واحد أو أكثر من الجينات التي تسبب متلازمة لينش ، فإنها قد تنقل هذه التغييرات إلى أطفالها ، عندما تمر عبر جيناتها.
بالنسبة لبعض الأمراض ، إذا تضررت إحدى هاتين النسختين الجينيتين أو فُقدت ، فإن النسخة الأخرى الجيدة ، ستعمل بشكل طبيعي ولن يكون هناك مرض أو خطر متزايد من المرض. وهذا ما يسمى نمط متنح راثي .
بالنسبة لأمراض أخرى ، بما في ذلك متلازمة لينش ، إذا تضررت أو حتى نسخة واحدة من زوج من الجينات ، فهذا يكفي لزيادة الخطر أو تسبب المرض. وهذا ما يسمى نمط سائد جسمي قاهر. ومع ذلك ، من المهم أن نتذكر أن الخطر الأعلى للسرطان فقط هو الموروث لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة لينش. لم يورث السرطان نفسه وليس كل من لديه متلازمة لينش سيصاب بالسرطان.
بالإضافة إلى متلازمة لينش ، هناك روابط وراثية أخرى بسرطان القولون والتي من المهم فهمها ومن المحتمل أنه سيتم اكتشاف المزيد من الاتصالات في المستقبل القريب.
افضل دفاع لديك
لحسن الحظ أننا نعيش في عصر لا تحتاج فيه إلى الانتظار والاطلاع.
هناك طرق لتقييم علم الوراثة ، وحتى إذا كان لدى شخص ما خطر جيني ، فإننا نتعلم المزيد عن الطرق الأخرى لتقليل هذه المخاطر. إن وجود تاريخ عائلي للسرطان ليس أمراً سيئاً دائماً عندما يمكّن الناس من الاعتناء بصحتهم. مثال على ذلك هو سرطان الثدي ، والذي يعاني حوالي 10٪ منه ارتباط وراثي. غالباً ما تتأكد النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي من أنهن يخضعن للفحص ولا ينتظرن أن يتم فحص الورم. إذا أصيبوا بالسرطان ، فقد يتم العثور عليه في وقت أبكر من شخص بنسبة 90٪ أقل قلقاً بسبب عدم وجود تاريخ عائلي.
التفكير في الاستعداد بهذه الطريقة ساعد بعض الناس على التعامل بشكل أفضل مع مخاطرهم.
الاستشارة الوراثية
إذا اكتشفت أنك مصاب بمتلازمة لينش ، تحدث إلى طبيبك حول الحصول على إحالة لرؤية مستشار جيني. يستطيع طبيبك مساعدتك في العثور على مستشار وراثي مؤهل في منطقتك أو يمكنك البحث في موقع الجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيين لتحديد موارد الاستشارة الوراثية. إن رؤية مستشار وراثي أمر مهم لأن ليس كل التغييرات للجينات المتأثرة تؤدي إلى نفس مستوى خطر الإصابة بالسرطان. قد تؤدي بعض التغييرات إلى زيادة المخاطر بشكل طفيف فقط ، بينما يمكن أن تؤدي التغيرات الأخرى إلى زيادة خطر الإصابة بالسرطان بشكل كبير. من المهم معرفة المخاطر الشخصية الخاصة بك حتى تتمكن من وضع خطة لإدارتها.
فحص السرطان
الخطوة الثانية المهمة التي يمكنك اتخاذها هي التحدث مع طبيبك حول خطة فحص السرطان. للعديد من أنواع السرطان ، بما في ذلك سرطان القولون ، تتوفر اختبارات الفحص بسهولة. وحتى بالنسبة لأنواع السرطان التي لا تحتوي على اختبار محدد ، يمكن استخدام أدوات مثل فحوص الأشعة المقطعية واختبارات التصوير بالرنين المغناطيسي للعثور على السرطان في مراحله الأولى ، عندما يكون أكثر قابلية للشفاء.
كما يوحي اسم سرطان القولون والمستقيم nonpolyposis ، فإن هذه الحالة تزيد من خطر سرطان القولون دون زيادة خطر الاورام الحميدة دائما. الاورام الحميدة هي نمو في القولون انه إذا لم يتم علاجها ، يمكن أن تتطور إلى سرطان القولون. هذا لا يعني أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لينش لا يصابون بالبول البولي. إنها تشير ببساطة إلى أنها غالباً ما تصاب بسرطان القولون دون أن تصاب أولاً بالبول البولي. لهذا السبب ، يمكن أن يكون فحص تنظير القولون لهذا المرض أكثر تحديًا ، لكن الأبحاث تدعم أن تنظير القولون يقوم بالفعل باكتشاف سرطان القولون المرتبط بمتلازمة لينش. تنظير القولون هو جزء مهم في علاج متلازمة لينش.
ستحتاج على الأرجح للفحص ابتداءً من عمر أصغر وأحيانًا أكثر من الأشخاص الذين ليس لديهم متلازمة لينش. في حين أن هذا قد يبدو وكأنه إزعاج شديد الخطورة ، إلا أنه أحد أفضل الطرق لإدارة خطر الإصابة بالسرطان ، بما في ذلك سرطان القولون.
هناك بعض الاخبار الجيدة
في حين لا أحد يريد أن يكون متلازمة لينش ، هناك واحد من الأخبار الجيدة بشأن هذه الحالة الوراثية. في عام 2008 ، نشر باحثون إيطاليون بحثًا أظهر أن مرضى سرطان القولون والمستقيم الذين يعانون من متلازمة لينش أفضل كثيرًا من مرضى سرطان القولون. يتمتع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لينش ببقاء أفضل بشكل ملحوظ ، حيث لا يزال 94٪ من هؤلاء المرضى على قيد الحياة بعد خمس سنوات من التشخيص ، مقارنة بمعدل البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات بنسبة 75٪ لمن يعانون من سرطان القولون المتقطع . هناك العديد من الأسباب المحتملة لهذا ، بدءا من الكشف المبكر في الأشخاص المصابين بمتلازمة لينش لأنهم أفضل في الحصول على فحص سرطان القولون إلى الاختلافات في بيولوجيا الأنواع المختلفة من سرطان القولون. في كلتا الحالتين ، هذه أخبار مطمئنة.
مصادر
ائتلاف سرطان القولون والمستقيم. متلازمة لينش. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
المراجعات الجينات. وراثي غير بولى القولون سرطان القولون. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi؟book=gene&part=hnpcc
مركز المعلومات الوراثية والأمراض النادرة. Accessed: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
ليندور نيو مكسيكو. جعل حالة لمراقبة تنظير القولون في متلازمة لينش. أمراض القولون والمستقيم ، 2009 11: 131-32.
المعاهد الوطنية للصحة. متلازمة لينش. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome