فريف
يعد نقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز (G6PD) هو أكثر أنواع الأنزيمات شيوعا في العالم. حوالي 400 مليون شخص يتأثرون في جميع أنحاء العالم. هناك تباين كبير في الشدة بناءً على أي طفرة موروثة.
G6PD هو إنزيم موجود في خلايا الدم الحمراء المطلوبة لتوفير الطاقة للخلية. بدون هذه الطاقة ، يتم تدمير خلية الدم الحمراء من قبل الجسم (انحلال الدم) مما يؤدي إلى فقر الدم واليرقان (اصفرار الجلد).
من هو في خطر لنقص G6PD؟
يقع جين G6PD على كروموسوم X مما يجعل الذكور أكثر عرضة لنقص G6PD (اضطراب مرتبط بـ X). إن نقص G6PD يحمي الناس من الإصابة بالملاريا ، لذا فإنه يُشاهد بشكل أكثر شيوعًا في المناطق ذات معدلات الإصابة المرتفعة بالملاريا مثل أفريقيا ومنطقة البحر المتوسط وآسيا. في الولايات المتحدة ، يعاني 10٪ من الذكور الأمريكيين من أصل أفريقي من عوز G6PD.
ما هي الاعراض؟
تعتمد الأعراض على الطفرة التي ترثها. قد لا يتم تشخيص بعض الأشخاص أبدًا لعدم ظهور أي أعراض. بعض المرضى الذين يعانون من نقص G6PD لديهم أعراض فقط عند تعرضهم لأدوية أو أطعمة معينة (انظر القائمة أدناه). قد يتم تشخيص بعض الأشخاص على أنهم حديثي الولادة بعد تعرضهم ليرقان شديد (يُسمى أيضًا فرط بيليروبين الدم). في هؤلاء المرضى والذين يعانون من أشكال أكثر حدة من نقص G6PD مع انحلال الدم المزمن ، تشمل الأعراض ما يلي:
- شحوب أو لون شاحب على الجلد
- سرعة دقات القلب
- التعب أو التعب
- الشعور بالإغماء أو بالدوار
- اصفرار الجلد (اليرقان) أو العينين (sctereral icterus)
- البول الداكن
كيف يتم تشخيص نقص G6PD؟
يمكن تشخيص نقص G6PD أن تكون خادعة. أولاً ، يجب أن يشك الطبيب بأن لديك فقر الدم الانحلالي (انهيار خلايا الدم الحمراء). عادة ما يتم تأكيد ذلك من خلال العد الكامل للدم وعدد الخلايا الشبكية.
Reticulocytes هي خلايا دم حمراء غير ناضجة مرسلة من نخاع العظام استجابة لفقر الدم. فقر الدم مع ارتفاع عدد الخلايا الشبكية يتفق مع فقر الدم الانحلالي. قد تتضمن مختبرات أخرى عدد البيليروبين الذي سيتم رفعه. يتم تحرير Bilirubiin من خلية الدم الحمراء عندما يتم تقسيمها وتسبب اليرقان أثناء الأزمات الانحلالي.
في عملية تحديد التشخيص ، سوف يحتاج الطبيب إلى استبعاد فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي (AIHA). يقيِّم اختبار مكافحة الغلوبيولين المباشر (المعروف أيضًا باسم اختبار Coombs المباشر) ما إذا كانت هناك أجسام مضادة لخلايا الدم الحمراء مما يجعلها عرضة للهجوم من قِبل جهاز المناعة لديك. كما هو الحال في معظم حالات فقر الدم الانحلالي ، فإن مسحة الدم المحيطية (شريحة مجهرية للدم) مفيدة للغاية. في نقص G6PD ، خلايا دغة والخلايا البثرة شائعة. تحدث هذه التغيرات التي تحدث لخلية الدم الحمراء عند تدميرها.
إذا تم الاشتباه بنقص G6PD ، فيمكن إرسال مستوى G6PD. مستوى G6PD منخفض يتوافق مع نقص G6PD. لسوء الحظ ، في خضم أزمة انحلالية حادة لا يستبعد مستوى G6PD العادي وجود نقص. تحتوي الخلايا الشبكية العديدة الموجودة خلال الأزمة الانحلالية على مستويات طبيعية من G6PD تسبب سلبيًا كاذبًا.
إذا اشتبهت بشدة ، يجب تكرار الاختبار عندما يكون المريض في حالة خط الأساس.
كيف يتم علاج G6PD؟
تجنب الأدوية أو الأطعمة التي تؤدي إلى الأزمات الانحلارية (انهيار خلايا الدم الحمراء). وفيما يلي بعض من هذه.
- حبوب فافا (وتسمى أيضا الفول)
- كرات العثة (أو غيرها من المنتجات التي تحتوي على النفثالين)
- المضادات الحيوية السلفا مثل باكترم / Septra ، sulfadiazine
- المضادات الحيوية الكينولون مثل سيبروفلوكساسين ، الليفوفلوكساسين
- نتروفورانتوين (مضاد حيوي)
- الأدوية المضادة للملاريا مثل بريماكين
- أزرق الميثيلين
- أدوية السل مثل الدابسون والسلفوكسوني
- أدوية علاج السرطان مثل دوكسوروبيسين أو راسبورسيز
- فينازوبيريدين
يتم استخدام عمليات نقل الدم عندما يكون فقر الدم شديدًا ويكون المريض من الأعراض. لحسن الحظ ، فإن معظم المرضى لا يحتاجون إلى نقل الدم.