نظرة عامة على اختبار الهيموجلوبين والشاشة حديثي الولادة
إن سماع طفلك بالهيموغلوبين غير الطبيعي على شاشة الأطفال حديثي الولادة يمكن أن يكون مخيفًا. خذ نفسًا عميقًا ودعنا نلقي نظرة فاحصة على ما يعنيه لك ولطفلك.
أدى فحص حديثي الولادة إلى تحسن كبير في حياة العديد من الأطفال من خلال تحديد الأمراض التي تهدد الحياة كالمواليد الجدد بحيث يمكن بدء العلاجات قبل حدوث المضاعفات.
وقد تحقق ذلك من خلال الاستمرار في تحسين اختبارات الفحص المدرجة. بالإضافة إلى تحديد الحالات الطبية الهامة ، في بعض الأحيان ، تحدد هذه الاختبارات الأطفال كحامل للظروف.
خصوصية لاضطرابات الدم ، يتم استخدام فحص حديثي الولادة لتحديد الأطفال الذين يعانون من مرض الخلية المنجلية والثلاسيميا (ألفا وبيتا). قد تكون هذه المنطقة من شاشة المواليد مصنفة باعتلال الهيموغلوبين واضطرابات الهيموجلوبين. تحديد هذه الشروط يسمح بالإحالة المبكرة إلى طبيب أمراض الدم والقدرة على بدء العلاج المنقذ للحياة قبل المضاعفات. غير أن الاختبار الذي أجري لا يقتصر على هذه الاضطرابات فقط.
ما هو الهيموغلوبين؟
الهيموغلوبين هو عبارة عن بروتين موجود داخل خلايا الدم الحمراء. يحمل الهيموغلوبين الأكسجين في خلية الدم الحمراء إلى جميع الأنسجة في الجسم. عندما لا يكون هناك ما يكفي من الهيموجلوبين ، يتم تصنيفك على أنه يعاني من فقر الدم . هناك نوعان واسعان من اضطرابات الهيموجلوبين.
اعتلال الهيموغلوبين هي اضطرابات بسبب التغيرات الهيكلية في الهيموجلوبين. مرض الخلايا المنجلية هو اعتلال خضاب الدم الأكثر شيوعًا. هناك أيضا مرض الثلاسيمية ، واضطرابات بسبب عدم كفاءة إنتاج الهيموغلوبين. وأكثرها شيوعًا هما: الثلاسيميا ألفا والثلاسيميا بيتا .
ما الذي تبحث عنه شاشة الأطفال حديثي الولادة؟
بعد الولادة بوقت قصير ، يجب أن يصنع الرضع نوعين من الهيموغلوبين ، الهيموجلوبين F (الجنين) وهيموجلوبين A (بالغ).
عند الولادة ، يجب أن يكون الجسم أكثر خضوعًا للهيموجلوبين F من الهيموجلوبين A. على شاشة حديثي الولادة لطفل دون اعتلال الهيموغلوبين ، فإن النتيجة سوف تقرأ FA تشير فقط إلى وجود هذين الهيموغلوبين. تعتبر نتائج أخرى غير FA غير طبيعية ولكن لا يعني أن طفلك يعاني من اعتلال خضاب الدم. كما يمكن لشاشة حديثي الولادة تحديد حاملات هذه الاضطرابات ، والتي تسمى أيضًا بحالة السمات.
ما هي النتائج المحتملة لفحص حديثي الولادة؟
هناك قائمة طويلة من الاحتمالات. الأكثر شيوعا هي المدرجة أدناه مجمعة من قبل الهيموغلوبين المتضررة.
الهيموغلوبين اس (الهيموجلوبين المنجل)
- FAS يشير إلى سمة الخلية المنجلية.
- FS يشير إلى مرض الخلية المنجلية ، إما الهيموغلوبين SS أو بيتا صفر مرض الثلاسيميا.
- يشير FSA إلى بيتا المنجل زائد الثلاسيميا ، وهو شكل أخف من مرض الخلايا المنجلية.
- يشير FSC إلى نوع من مرض الخلية المنجل يسمى الهيموجلوبين SC.
الهيموغلوبين ج - يبدو أن الهيموجلوبين ج قد نشأ في غرب أفريقيا.
- يشير FAC إلى سمة الهيموجلوبين C أو الناقل.
- FC يشير إلى مرض الهيموغلوبين CC أو الهيموجلوبين ج بيتا صفر الثلاسيميا. هذا عموما يسبب فقر الدم الخفيف إلى المتوسط الذي يتحمله جيدا.
- يشير FCA إلى الهيموجلوبين C beta plus thalassemia. هذا قد يسبب فقر دم خفيف.
الهيموجلوبين هـ - الهيموغلوبين هـ هو الأكثر شيوعًا في جنوب شرق آسيا
- يشير FAE إلى سمة هيموجلوبين E أو الناقل.
- يشير FE إلى مرض هيموجلوبين EE أو هيموغلوبين E بيتا صفر thalassemia. الهيموجلوبين EE خفيف جدا مع القليل أو عدم وجود فقر دم. خلايا الدم الحمراء في هيموجلوبين EE صغيرة جدا (منخفضة MCV). يمكن أن يختلف الهيموجلوبين E بيتا صفر thalassemia بشكل كبير من فقر الدم المعتدل إلى فقر الدم المعتمد على نقل الدم. بسبب الاختلاف الكبير بين هذين المرضين ، من المرجح أن يرى طفلك متخصص في أمراض الدم لتحديد التشخيص النهائي.
- FEA يشير إلى الهيموغلوبين E بيتا زائد الثلاسيميا. هذه الحالة يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا. من المرجح أن يُحال طفلك إلى أخصائي أمراض الدم لمواصلة العمل.
أشكال أخرى من الهيموجلوبين
- الفأثير يشير إلى سمة متباينة الهيموجلوبين. هناك أكثر من 1000 نوع من الهيموجلوبين ، وعدد قليل منهم يسبب أي مشاكل. معظمها هي تغييرات هيكلية صغيرة لا تؤثر على وظيفة الهيموغلوبين. في هذه الحالة ، يوصى عموما بالحصول على عمل مختبر إضافي بعد 6 أشهر من العمر لتحديد ما إذا كان هذا النوع من الهيموغلوبين سيكون مشكلة. يتم تسمية متغيرات الهيموجلوبين للموقع الذي تم وصفه لأول مرة. وتشمل الأمثلة الهيموجلوبين أوستن وهيموجلوبين نيويورك وهيموجلوبين فيلي.
الثلاسيميا
- ويشير F فقط إلى وجود ثلاسيمية بيتا ، التي من المحتمل أن تكون كبيرة.
- يشير FABarts عموماً إلى سمة ثلاسيميا ألفا ، وهي حالة الناقل. لن يتم التعرف على بعض الأطفال المصابين بسلالة الثلاسيميا ألفا على شاشة حديثي الولادة ويمكن تشخيصهم في وقت لاحق من الحياة.
- تشير FA + high Barts عموما إلى مرض الهيموغلوبين H ، وهو شكل من أشكال الثلاسيميا ألفا.
هذه ليست قائمة كاملة حيث أن هناك العديد من النتائج المحتملة على اختبار شاشة الولدان. إذا كانت لديك أسئلة أو مخاوف بشأن نتيجة شاشة حديثي الولادة لطفلك ، فاتصل بطبيب الأطفال الخاص بطفلك.