متلازمة لورنس-مون-بارديت-بيدل

لماذا تم تقسيم هذا الاضطراب إلى متلازمتين متميزتين

في السنوات السابقة ، كانت متلازمة لورنس-مون-بارديت-بيدل (LMBBS) مصطلحًا يستخدم لوصف حالة وراثية موروثة أثرت على 1 من كل 100،000 مولود. سميت بعد الأطباء الأربعة الذين وصفوا في البداية أعراض المتلازمة.

منذ ذلك الحين ، تم الاعتراف بـ LMBBS على أنه غير دقيق. بدلا من ذلك ، تم اكتشاف أن LMBBS كان مؤلفًا بالفعل من اضطرابين متميزين: متلازمة Biedl-Bardet (BBS) ومتلازمة Laurence-Moon (LMS).

الفرق بين متلازمة Biedl-Bardet ومتلازمة لورنس-مون

BBS هو اضطراب وراثي نادر جدا يسبب تدهور في الرؤية ، أصابع أو أصابع إضافية ، السمنة في المعدة والبطن ، مشاكل الكلى ، وصعوبات التعلم. قضايا الرؤية تتدهور بسرعة. سيصبح العديد من الناس أعمى تمامًا. يمكن أن تصبح المضاعفات الناجمة عن الأعراض الأخرى ، مثل مشاكل الكلى ، مهددة للحياة.

مثل BBS ، LMS هو اضطراب وراثي. وهو يرتبط بصعوبات التعلم ، ويقلل من هرمونات الجنس ، وتصلب العضلات والمفاصل. BBS و LMS متشابهان للغاية ولكنهما يعتبران مختلفين لأن مرضى LMS لا يظهرون علامات لأرقام إضافية أو سمنة في البطن.

أسباب BBS و LMS

معظم حالات BBS موروثة. في يؤثر على كل من الرجال والنساء على قدم المساواة ولكن ليس من الشائع. BBS يؤثر فقط 1 في 100000 في أمريكا الشمالية وأوروبا. وهو أكثر شيوعًا في دول الكويت ونيوفاوندلاند ، لكن العلماء ليسوا متأكدين من السبب.

LMS هو أيضا مرض وراثي. LMS هو وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أنه يحدث فقط إذا كان كلا الوالدين يحملان جينات LMS. عادة ، الآباء أنفسهم ليس لديهم LMS ولكن تحمل الجينات من أحد الوالدين الخاصة بهم.

كيف يتم تشخيصها

يشخص BBS عادة في مرحلة الطفولة. ستبحث الفحوص البصرية والتقييمات السريرية عن تشوهات وتأخيرات مختلفة.

في بعض الحالات ، يمكن للاختبارات الجينية الكشف عن وجود الاضطراب قبل تقدم الأعراض.

عادة ما يتم تشخيص LMS عند الاختبار للتأخير في النمو ، مثل عروض تثبيط الكلام ، وإعاقات التعلم العامة ، والمشاكل السمعية .

علاجات للشرطين

يركز علاج BBS على علاج أعراض الاضطراب ، مثل تصحيح الرؤية أو زرع الكلى. يمكن للتدخل المبكر أن يسمح للأطفال بأن يعيشوا الحياة الأكثر طبيعية ممكنة وأن يديروا الأعراض ، ولكن لا يوجد علاج لهذا المرض في هذا الوقت.

بالنسبة لـ LMS ، لا توجد علاجات معتمدة حاليًا للتعامل مع هذا الاضطراب. مثل BBS ، يركز العلاج على إدارة الأعراض. يمكن أن يساعد دعم العيون ، مثل النظارات أو الأدوات المساعدة الأخرى ، في تفاقم الرؤية. للمساعدة في علاج قصر القامة وتأخير النمو ، قد ينصح بالعلاج بالهرمونات. يمكن للكلام والعلاج المهني تحسين المهارة ومهارات المعيشة اليومية. العلاج بالكلية وعلاجات دعم الكلى قد تكون ضرورية.

تشخيص متلازمة بيدل بارت أو متلازمة لورانس مون

بالنسبة لأولئك الذين يعانون من متلازمة لورنس مون ، يكون متوسط ​​العمر المتوقع أقصر عادة من غيرهم. ويرتبط السبب الأكثر شيوعا للوفاة بقضايا الكلى أو الكلى.

لمتلازمة Biedel-Bartet ، الفشل الكلوي شائع جدا وهو السبب الأكثر احتمالا للوفاة. يمكن إدارة القضايا الكلى تحسين العمر المتوقع ونوعية الحياة.

_مصادر:

_{"Biedl-Bartet Syndrome". المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2015.}

_{"متلازمة لورنس-مون". Patient.Info ، 2015.}