إذا كنت تعاني من ضمور عضلي أو كنت تشك في ذلك ، فعليك تسجيل الوصول مع طبيبك. إن معالجة حالتك وفهمها بشكل سليم أمر بالغ الأهمية للإدارة الناجحة للحالة. وأحد المكونات الهامة لفهم المرض هو معرفة أسباب الحثل العضلي.
يمكن أن تساعد معرفة هذه المعلومات في تحديد أي شيء يمكن القيام به لتقليل مخاطر الحصول عليه.
أنواع وعلم الوراثة
هناك تسعة أنواع ومظاهر مختلفة من ضمور العضلات. وبما أنه مرض وراثي ، فإن النوع الذي تعتمد عليه يعتمد على الطفرة التي حدثت على جين معين. قد تلعب عوامل أخرى دورًا أيضًا ، وقد يحمل كل نوع منها دورة تشخيص وعلاج مختلفة.
تشمل أنواع الضمور العضلي ما يلي:
- Myotonic (المعروف أيضا باسم مرض Steinert ل)
- ضمور عضلي دوشين
- بيكر
- حزام الطرف
- خلقي منذ الولادة
- عيني بلعومي
- وجهي كتفي عضدي
- القاصي
- الصنفرة-دريفوس
أسباب شائعة
لفهم سبب الحثل العضلي ، عليك أن تفهم كيف يؤثر المرض على عضلاتك. كما هو مذكور ، تتميز الحالة بالضعف التدريجي وإضاعة خلايا العضلات. لكن ما الذي يسبب هزال العضلات؟
ما هو ديستروفين؟
تتكون عضلاتك من حزم من ألياف العضلات. يتم تغطية هذه الألياف في غمد ، وتحيط الغمد بمختلف الهياكل مثل الأعصاب والبروتينات.
تساعد هذه الألياف العضلية - وعضلاتك - على الانقباض بشكل صحيح.
Dystrophin هو واحد من هذه البروتينات المحيطة بألياف العضلات. تم تعريفها لأول مرة في عام 1986 ، ومن المعروف أن توفر صلة بين الجزء الخارجي من العضلات والمصفوفة خارج الخلية حيث يكمن في الألياف العضلية. دور البروتين هو توفير إطار سقالة وهيكلي لألياف العضلات الخاصة بك للعمل بشكل صحيح.
Dystrophin ينقل قوة تقلص العضلات من داخل العضلات الخاصة بك إلى الخارج ، مما يؤدي إلى تقلص العضلات بالقوة. غياب dystrophin يؤدي إلى duchenne ضمور العضلات في حين أن إنتاج dystrophin خلل يؤدي إلى ضمور عضلي بيكر.
ويعتقد أن مكونات وراثية غير طبيعية أخرى تسبب أشكال أخرى من ضمور العضلات.
علم الوراثة
إذن كيف تؤثر الوراثيات على فرصك وأسباب اكتساب ضمور العضلات؟ بالنسبة للمبتدئين ، الشذوذ الجيني الذي يسبب ضمور العضلات يكمن في الكروموزوم X. (تذكر ، تحصل على كروموسوم واحد من كل والد ؛ كروموسوم X يأتي من أمك. إذا كان الكروموسوم X يأتي من والدك ، فسوف تكون أنثى ؛ كروموسوم Y من والدك يجعلك ذكورًا.)
الرجال الذين لديهم جين ضمور عضلي على كروموسوم إكس لديهم المرض. ثم يقومون بتمرير هذا الجين على أي أنثى. لا يستطيعون نقل الجين إلى طفل ذكر ، لأن الآباء يمنحون أطفالهم الذكور كروموسوم Y. قد يكون لدى المرأة الجين على كروموسوم X واحد وتحمل المرض دون التقديم معه. إذا كانت كل من الكروموسومات X في المرأة تحمل الجين المعيب ، فلديها فرصة لعرض أعراض الحثل العضلي.
مع هذا المنطق ، فإن المرأة لديها فرصة بنسبة 50 في المئة لتمرير كروموسوم X على طفل ذكوري أو أنثى.
يحدث ضمور العضلات في بعض الأحيان حتى عندما لا يكون هناك تاريخ عائلي للمرض. قد يحدث هذا لأحد سببين ، بما في ذلك:
- كانت الطفرة ببساطة كامنة لأجيال على كروموسوم X الأم.
- حدثت الطفرة كمشكلة جديدة في خلايا بويضة الأم.
ضع في اعتبارك أن هناك القليل الذي يمكنك القيام به شخصياً للتأثير على أي طفرة جينية على الكروموسومات الخاصة بك. عندما تحدث طفرة ، هناك احتمال أن تظهر بعض خصائص المرض.
عوامل خطر نمط الحياة
نظرًا لوجود عامل وراثي لاكتساب ضمور عضلي ، لا يوجد تغيير في نمط الحياة يمكنك إجراؤه لتقليل احتمالية حصولك عليه. إذا كان التركيب الوراثي موجودًا ونشطًا في كروموسومات معينة في جسمك ، فقد تصاب بالحثل العضلي.
ومع ذلك ، فقد حدد الباحثون عوامل الخطر للمضاعفات والموت المبكر إذا كان لديك بالفعل ضمور العضلات. في دراسة عام 2017 نُشرت في J ofnal of the American Heart Association ، حدد الباحثون ثلاثة عوامل خطر شائعة كانت موجودة في الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الدوشيني الذين عانوا من نتائج سيئة بما في ذلك الوفاة المبكرة. وشملت هذه:
- الوزن ناقصًا حسب مؤشر كتلة الجسم
- وجود ضعف وظائف الرئة
- وجود نسبة عالية من البروتين في الدم مرتبطة بأضرار قلبية
قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الدوشيني نتائج محسنة وعمر أطول إذا تم الحفاظ على وظيفة القلب ، ووظيفة الرئة ، والوزن بشكل مناسب. يمكن القيام بذلك بمساعدة طبيبك وفريقك الطبي.
يمكن أن يساعدك فهم سبب الحثل العضلي في وضع ذهنك بسهولة. إنه مرض وراثي يحدده علم الوراثة. هذا يترك القليل مما يمكنك القيام به لمنع حدوثه ، ولكن إذا كنت تعاني من ضمور عضلي ، يجب أن تعمل بشكل وثيق مع طبيبك وفريقك الطبي لتحقيق أقصى قدر من الوظائف والنتائج.
> المصدر:
> شيران ، د. ، وآخرون. تنبؤات الموت في البالغين مع ضمور العضلات دوشين - اعتلال عضلة القلب المرتبطة. Journal of the American Heart Association ، 2017؛ 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340