متلازمة ميكل جروبر - المعروف أيضا باسم خلل الحشود spanchnocystica ، متلازمة ميكل ، ومتلازمة جروبر Gruber syndrome - هو اضطراب وراثي يسبب مجموعة متنوعة من العيوب الجسدية الشديدة. بسبب هذه العيوب الشديدة ، يموت أولئك الذين يعانون من متلازمة ميكل عادة قبل الولادة أو بعدها بقليل.
الطفرات الجينية
ترتبط متلازمة ميكل بطفرة في واحد على الأقل من ثمانية جينات.
تشكل الطفرات في هذه الجينات الثمانية حوالي 75 في المائة من حالات ميكل جروبر. أما الـ25 في المائة الأخرى ، فتحدث بسبب طفرات لم يتم اكتشافها بعد.
لكي يكون لدى الطفل متلازمة ميكل جروبر ، يجب على كلا الوالدين حمل نسخ من الجين المعيب. إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المعيب ، فهناك احتمال بنسبة 25 في المائة لحصول الطفل على هذه الحالة. هناك احتمال بنسبة 50 في المائة أن يرث طفلهم نسخة واحدة من الجين. إذا ورث الطفل نسخة واحدة من الجين ، فسيكون حاملاً للحالة. لن يكون لديهم الشرط بأنفسهم.
انتشار
يتراوح معدل حدوث متلازمة ميكل جروبر من 1 في 1350 إلى 1 من بين 140.000 مولود حي. وقد وجدت الأبحاث أن بعض السكان ، مثل أولئك الذين ينحدرون من أصل فنلندي (واحد من بين 9000 شخص) والأجداد البلجيكيين (حوالي واحد من بين 3000 شخص) هم الأكثر عرضة للتأثر. ووجدت معدلات إصابة مرتفعة أخرى بين البدو في الكويت (1 من بين 3500) وبين الهنود الغوجاراتيين (1 في 1300).
كما تتمتع هذه المجموعات السكانية بمعدلات نقل عالية ، حيث يتراوح عدد سكانها من 1 إلى 50 في 1 من كل 18 شخص يحملون نسخة من الجينات المعيبة. وعلى الرغم من معدلات الانتشار هذه ، يمكن أن تؤثر الحالة على أي خلفية عرقية ، وكذلك على كلا الجنسين.
الأعراض
تشتهر متلازمة ميكل جروبر بتسببها في تشوهات جسدية محددة ، بما في ذلك:
- بقعة أمامية كبيرة (fontanel) تسمح لبعض الدماغ وسوائل العمود الفقري بالانتفاخ (encephalocele)
- عيوب القلب
- الكلى الكبيرة المليئة بالأكياس (الكلى متعددة الكيسات)
- الأصابع أو أصابع القدم إضافية ( متعدد الأصابع)
- تندب الكبد (تليف الكبد)
- تطور رئة غير مكتمل (نقص تنسج رئوي)
- الشفة المشقوقة والحنك المشقوق
- تشوهات الأعضاء التناسلية
الكلى الكيسي هي الأعراض الأكثر شيوعا ، تليها polydactyly. معظم الوفيات ميكل جروبر هي بسبب نقص تنسج رئوي ، وتطور الرئة غير كامل.
التشخيص
يمكن تشخيص الرضع الذين يعانون من متلازمة ميكل جروبر على أساس مظهرهم عند الولادة ، أو عن طريق الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. يتم تشخيص معظم الحالات التي تم تشخيصها عن طريق الموجات فوق الصوتية في الفصل الثاني. ومع ذلك ، قد يتمكن فني ماهر من تحديد الحالة خلال الثلث الأول من الحمل. يمكن إجراء تحليل الصبغي ، إما من خلال أخذ عينات من الزغابات المشيمائية أو بزل السلى ، لاستبعاد تثلث 13 ، وهي حالة قاتلة بنفس الدرجة تقريبا مع أعراض مشابهة.
علاج او معاملة
لسوء الحظ ، لا يوجد علاج لمتلازمة ميكل جروبر لأن رئتي الطفل المتخلفتين والكليتين غير الطبيعية لا يمكنهما دعم الحياة. يبلغ معدل الوفيات 100 بالمائة خلال أيام الولادة.
إذا تم اكتشاف متلازمة ميكل جروبر أثناء الحمل ، فقد تختار بعض الأسر إنهاء الحمل.
مصادر:
كارتر ، SM (2015). متلازمة ميكل جروبر. إي ميديسين.
المعاهد الوطنية للصحة الوراثية مرجع المنزل. متلازمة ميكل (2016)