الأعراض والتشخيص والعلاج
متلازمة Jarcho-Levin هي عيب خلقي جيني يسبب عوائق تالفة في العمود الفقري (الفقرات) والأضلاع. الرضع الذين يولدون بمتلازمة Jarcho-Levin لديهم رقبة قصيرة ، وحركة عنق محدودة ، وقصر قصير وصعوبة في التنفس ، وذلك بسبب صدورهم الصغيرة ، غير المشوهة التي لها مظهر مميز مثل سرطان البحر.
تأتي متلازمة Jarcho-Levin في شكلين موروثين كصفات وراثية متنحية وتسمى:
- عسر خلل عظمي غضروفي من النوع الأول (SCDO1)
- النوع Spondylocostal Dyostosis 2 (SCDO2) (هذا الشكل أخف من SCDO1 ، حيث لا تتأثر جميع الفقرات)
هناك مجموعة أخرى من الاضطرابات المشابهة تسمى خلل خلقي spondylocostal (ليس شديدًا مثل متلازمة Jarcho-Levin) التي تتميز أيضًا بعظام العمود الفقري وعظام الضلع.
متلازمة Jarcho-Levin نادرة جدا وتؤثر على كل من الذكور والإناث. من غير المعروف بالضبط عدد مرات حدوثه ولكن يبدو أن هناك حالات إصابة أعلى في الأشخاص ذوي الخلفية الأسبانية.
الأعراض
بالإضافة إلى بعض الأعراض المذكورة في المقدمة ، قد تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة Jarcho-Levin:
- عظام مشوهة في الفقرات (العمود الفقري) ، مثل العظام المنصهرة
- تتسبب عظام العمود الفقري غير التالفة في أن ينحني العمود الفقري إلى الخارج ( حداب ) أو الداخل (قعس) أو جانبية ( جنف )
- تجعل عظام العمود الفقري غير الصحيحة والمنحنيات الشاذة الجذع صغيرة وتسبب قصر القامة التي تشبه القزم تقريبًا
- تندمج بعض الضلوع مع بعضها البعض وتشوه بعضها البعض ، مما يعطي الصدر مظهرًا يشبه سرطان البحر
- الرقبة قصيرة ولها نطاق محدود من الحركة
- ملامح الوجه المميزة والعجز المعرفي المعتدل قد تحدث في بعض الأحيان
- قد تؤثر العيوب الخلقية أيضًا على الجهاز العصبي المركزي ، والأعضاء التناسلية ، والجهاز التناسلي ، أو القلب
- قد يتسبب تجويف الصدر غير المتماسك الذي يكون صغيراً جداً بالنسبة لرئتي الرضيع (خاصة مع نمو الرئة) في حدوث عدوى متكررة وشديدة في الرئتين (ذات الرئة).
- تكاثف (تداخل الأصابع) ، ممدود ومثبّت بشكل دائم (الأصابع الكامبوتية)
- جبهته الواسعة ، وجسره الأنفي الواسع ، والخياشيم التي تميل إلى الأمام ، والجفون المائلة إلى الأعلى ، والجمجمة الخلفية الموسعة
- قد يؤدي انسداد المثانة في بعض الأحيان إلى تورم في المعدة والحوض عند الرضيع
- الخصيتين غير المكتملة ، والأعضاء التناسلية الخارجية الغائبة ، والرحم المزدوج ، وفتحات الشرج والمثانة المغلقة ، أو الشريان السري الوحيد هي أعراض أخرى قد تكون واضحة
التشخيص
عادة ما يتم تشخيص متلازمة Jarcho-Levin عند الرضع حديثي الولادة على أساس مظهر الطفل ووجود تشوهات في العمود الفقري والظهر والصدر. في بعض الأحيان قد يكشف فحص الموجات فوق الصوتية قبل الولادة عن عظام مشوهة. على الرغم من أنه من المعروف أن متلازمة Jarcho-Levin مرتبطة بطفرة في جين DLL3 ، لا يوجد اختبار جيني محدد متاح للتشخيص.
علاج او معاملة
يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة Jarcho-Levin من صعوبة في التنفس بسبب صدورهم الصغيرة غير المشوهة ، وبالتالي يكونون عرضة للعدوى التنفسية المتكررة ( الالتهاب الرئوي ).
عندما ينمو الرضيع ، يكون الصدر صغيرًا جدًا لاستيعاب الرئتين المتنامية ، ومن الصعب على الطفل البقاء على قيد الحياة بعد عمر السنتين. عادة ما يتكون العلاج من الرعاية الطبية المكثفة ، بما في ذلك علاج التهابات الجهاز التنفسي وجراحة العظام.
مصادر:
الهيئة الوطنية للاضطرابات النادرة. متلازمة Jarcho ليفين.
Beine، O.، J. Bolland، A. Verloes، FR Lebrun، J. Khamis، & Ch. مولر. "خلل العانة Spondylocostal: مرض وراثي نادر." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa، K.، N. Haga، T. Maruyama، A. Nakatomi، T. Kondoh، Y. Makia، A. Hata، H. Kawabata، & S. Ikegawa. "شذوذ العمود الفقري والضلع والقوام في خلل خلل spondylocostal." محور 31 (2006): E192-197.