متلازمة هنتر الأعراض والعلاج

حالة وراثية نادرة تؤثر في الغالب على الذكور

النوع الثاني من داء عديد السكاريد المخاطي (MPS II) ، المعروف أيضا باسم متلازمة هنتر ، هو اضطراب وراثي يتسبب في نقص إنزيم (iduronate-2-sulfatase) (I2S). تشارك I2S في انهيار الكربوهيدرات المعقدة تسمى عديدات السكاريد المخاطية. دون ما يكفي من I2S ، تتكدس عديدات السكاريد المخاطية المكسورة جزئيا في أعضاء وأنسجة الجسم وتصبح سامة.

متلازمة هنتر هي اضطراب مرتبط بـ X ، مما يعني أنه ينتقل على الكروموسوم X من الأم إلى أطفالها. وبسبب الطريقة التي يتم بها توريث متلازمة هنتر ، تكون الحالة أكثر شيوعًا لدى الرجال - على الرغم من أن النساء ، في حالات نادرة ، يمكن أن يرثن الحالة أيضًا. يمكن أن تحدث متلازمة هنتر في أي مجموعة عرقية. وقد لوحظ حدوث أعلى قليلا بين اليهود الذين يعيشون في إسرائيل. الحالة تحدث في 1 في 100،000 إلى 1 في 150،000 من الذكور.

هناك نوعان من متلازمة هنتر - بداية مبكرًا وأخيرًا.

بداية MPS II

عادة ما يتم تشخيص الشكل الحاد لمتلازمة هنتر عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 18 إلى 36 شهرًا. يمكن أن يختلف متوسط ​​العمر المتوقع لهذا الشكل ، حيث يعيش بعض الأطفال حتى عقدين من الحياة الثانية والثالثة. قد تشمل أعراض مرض بداية مبكر ما يلي:

• ميزات الوجه الخشنة وقصر القامة
• تضخم الكبد والطحال
• التخلف العقلي التدريجي والعميق
• آفات جلدية عاجية اللون على الجزء العلوي من الظهر والجوانب من أعلى الذراعين والفخذين

• التغيرات الهيكلية ، تصلب المفاصل ، الرقبة القصيرة ، الصدر العريض ، والرأس الكبير جداً
• الصمم التدريجي
• التهاب الشبكية الصباغي غير النمطي والإعاقة البصرية

هذه الأعراض مشابهة لتلك أعراض متلازمة هيرلر . ومع ذلك ، فإن أعراض متلازمة هيرلر تتطور بشكل أسرع وهي أسوأ من أعراض متلازمة هنتر المبكرة.

في وقت متأخر من الثانية MPS

هذا النوع من متلازمة هنتر أكثر اعتدالا من البداية المبكرة ، وقد لا يتم تشخيصه حتى سن البلوغ. الأفراد المصابون بهذا النوع المتأخر من المرض لديهم عمر أطول بكثير وقد يعيشون في السبعينيات. سماتها الجسدية مشابهة لتلك التي تحتوي على MPS II الشديد. ومع ذلك ، عادةً ما يكون لدى الأشخاص الذين لديهم الإصدار الأخير من MPS II ذكاء طبيعي ويفتقرون إلى مشاكل الهيكل العظمي الحادة من النوع الأكثر حدة.

التشخيص

بالنسبة لمتلازمة Hunter الوخيمة ، يمكن أن يشير ظهور الطفل مع أعراض أخرى مثل تضخم الكبد والطحال والآفات الجلدية العاجية (التي تعتبر علامة للمتلازمة) إلى أن الطفل مصاب بداء عديد السكاريد المخاطي. يصعب التعرف على متلازمة هنتر المعتدل ، وقد لا يتم التعرف عليها إلا عند النظر إلى أقارب الأم مع متلازمة هنتر.

في أي من النوعين ، يمكن تأكيد التشخيص عن طريق فحص الدم لنقص I2S. يمكن لدراسة إنزيمية أو اختبار وراثي للتغيرات في جين إيبراتونات السولفاتاز أن تقوم بتشخيص الحالة أيضًا. عديدات السكاريد المخاطية قد تكون موجودة أيضًا في البول. يمكن أن تكشف الأشعة السينية تغيرات العظام المميزة لمتلازمة هنتر.

علاج MPS II

حاليا ، لا يوجد علاج لمتلازمة هنتر.

يتم توجيه الرعاية الطبية للتخفيف من أعراض MPS II. العلاج مع Elaprase (idursulfase) يحل محل I2S في الجسم ويساعد على تقليل الأعراض والألم. قد تتعرّض المسالك التنفسية للعرقلة ، لذلك من المهم العناية بالرعاية التنفسية والرصد. العلاج الطبيعي والتمارين اليومية مهمة. يشارك العديد من الأخصائيين في رعاية فرد مصاب بمتلازمة هنتر. يمكن للمستشار الوراثي تقديم المشورة للعائلة والأقارب عن مخاطر انتقالها إلى المتلازمة.

_مصادر:

_{MPS II (متلازمة هنتر) MPS والأمراض ذات الصلة. جمعية MPS الوطنية.}

_{علم الوراثة Home Reference. داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني.}