مرض Krabbe هو حالة تنكسية تؤثر على الجهاز العصبي
مرض كرابه ، المعروف أيضا باسم حثل المادة البيضاء ، هو مرض وراثي تنكسى يؤثر على الجهاز العصبي. الأشخاص الذين يعانون من مرض كرابه لديهم طفرات في جين GALC الخاص بهم. بسبب هذه الطفرات ، فإنها لا تنتج ما يكفي من جلاكتوزيلرازيداز الإنزيم. يؤدي هذا النقص إلى فقدان تدريجي للطبقة الواقية التي تغطي الخلايا العصبية ، والتي تسمى المايلين .
بدون هذه الطبقة الواقية ، لا يمكن لأعصابنا أن تعمل بشكل صحيح ، مما يدمر أدمغتنا ونظامنا العصبي.
ويؤثر مرض كراببي على ما يقدر بنحو 1 من بين كل 100 ألف شخص في جميع أنحاء العالم ، مع تسجيل حالات إصابة أعلى في بعض المناطق في إسرائيل.
أعراض مرض كرابه
هناك أربعة أنواع فرعية من مرض كراب ، كل منها له أعراضه وأعراضه.
| اكتب 1 | صبياني | يبدأ بين 3 و 6 أشهر من العمر |
| النوع 2 | الطفولة المتأخرة | يبدأ بين 6 أشهر و 3 سنوات من العمر |
| اكتب 3 | حدث | يبدأ من 3 إلى 8 سنوات من العمر |
| اكتب 4 | بداية الكبار | يبدأ في أي وقت بعد 8 سنوات من العمر |
بما أن مرض كراببي يؤثر على الخلايا العصبية ، فإن العديد من الأعراض التي يسببها تكون عصبية. النوع الأول ، الشكل الطفلي ، يمثل 85 إلى 90 في المائة من الحالات. النوع 1 يتقدم من خلال ثلاث مراحل:
- المرحلة 1: تبدأ بعد ثلاثة إلى ستة أشهر من الولادة. يتوقف الرضع المتأثرون عن النمو وتصبح عصبية. لديهم نغمة عضلية عالية (العضلات قاسية أو متوترة) وتغذية عناء.
- المرحلة 2: يحدث تلف أكثر سرعة في الخلية العصبية ، مما يؤدي إلى فقدان استخدام العضلات ، وزيادة قوة العضلات ، وتقوس الظهر ، وتلف الرؤية. قد تبدأ المضبوطات .
- المرحلة 3: يصبح الرضيع أعمى ، أصم ، غير مدرك لما يحيط به ، ويثبت في وضعية قاسية. العمر الافتراضي للأطفال من النوع الأول هو 13 شهرًا تقريبًا.
الأنواع الأخرى من مرض كرابه تبدأ بعد فترة من التطور الطبيعي. هذه الأنواع تقدم أيضا أبطأ من النوع الأول. الأطفال عموما لا يعيشون أكثر من عامين بعد أن يبدأ النوع الثاني. يختلف العمر المتوقع للأنواع 3 و 4 ، وقد لا تكون الأعراض شديدة.
كيف يتم تشخيص مرض كرابي
إذا كانت أعراض طفلك توحي بمرض كراب ، فيمكن إجراء فحص دم لمعرفة ما إذا كان لديهم نقص في جالاكتوزيل برازيميدز ، مما يؤكد تشخيص مرض كرابه. يمكن عمل ثقب أسفل الظهر لتختبر السائل المخي الشوكي. مستويات البروتين عالية بشكل غير طبيعي يمكن أن تشير إلى المرض. لكي يولد الطفل بهذه الحالة ، يجب على كلا الوالدين حمل الجين المتحور - الموجود على الكروموسوم 14. إذا كان الوالدان يحملان الجين ، فإن طفلهما الذي لم يولد بعد يمكن اختباره من أجل نقص غالاكوزيل بيتامايداز. تقدم بعض الدول اختبارات حديثي الولادة لمرض كرابه.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمرض كرابه. وقد أشارت الدراسات الحديثة إلى زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم ( HSCT ) ، الخلايا الجذعية التي تتطور إلى خلايا الدم ، كعلاج محتمل للحالة. يعمل HSCT على أفضل وجه عندما يتم إعطائه للمرضى الذين لم تظهر عليهم أعراض بعد أو هم أقل عرضًا للأعراض. إن العلاج يعمل بشكل أفضل عند إعطاءه خلال الشهر الأول من العمر.
يمكن أن يفيد HCST أولئك الذين يعانون من المرض المتأخر البطيء أو التدريجي ببطء والأطفال الذين يعانون من مرض الطفولي عند ظهوره في وقت مبكر بما فيه الكفاية. في حين أن HCST لن يعالج هذا المرض ، إلا أنه يمكن أن يوفر نوعية حياة أفضل - مما يؤدي إلى تأخير تطور المرض وزيادة متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك ، يأتي HCST مع مخاطره الخاصة ويبلغ معدل الوفيات 15 في المائة.
تقوم الأبحاث الحالية بالتحقيق في العلاجات التي تستهدف الواسمات الالتهابية ، وعلاج استبدال الإنزيم ، والعلاج الجيني ، وزرع الخلايا الجذعية العصبية. هذه العلاجات كلها في مراحلها الأولى ولا تجند بعد للتجارب السريرية.
تم أخذ المعلومات الخاصة بهذه المقالة من:
Tegay، DH (2014). مرض كراب. إي ميديسين.