الأعراض والعلاج لـ SBMA
مرض كينيدي ، المعروف أيضا باسم الضمور العضلي في العمود الفقري أو SBMA ، هو اضطراب عصبي موروث. يؤثر مرض كينيدي على الخلايا العصبية المتخصصة التي تتحكم في حركة العضلات (وتحديدًا الخلايا العصبية الحركية السفلى) ، المسؤولة عن حركة العديد من عضلات الذراعين والساقين. كما أنه يؤثر على الأعصاب التي تتحكم في عضلات الألواح ، التي تتحكم بالتنفس والبلع والحديث.
يمكن أن يؤدي مرض كينيدي أيضاً إلى عدم حساسية الأندروجين (هرمونات الذكورة) التي تتسبب في تضخم الثدي لدى الرجال ، وانخفاض الخصوبة ، وضمور الخصية.
وينجم مرض كيندي عن خلل جيني في الكروموسوم X (الأنثوي). بما أن للذكور كروموسوم X واحد فقط ، فإنهم أكثر تأثراً بالاضطراب. الإناث ، اللاتي لديهن اثنين من كروموسومات X ، قد يحملن الجين المعيب على كروموسوم X واحد ، لكن الكروموسوم X العادي الآخر يقلل أو يخفي أعراض الاضطراب. يُقدَّر أن مرض كيندي يحدث في 1 من بين كل 40،000 فرد في جميع أنحاء العالم.
أعراض مرض كينيدي
في المتوسط ، تبدأ الأعراض لدى الأفراد الذين تتراوح أعمارهم بين 40-60 سنة. تأتي الأعراض ببطء ، وقد تشمل ما يلي:
- ضعف وتشنجات العضلات في الذراعين والساقين
- ضعف الوجه والفم وعضلات اللسان. قد ينزع الذقن أو يرتعد ، وقد يصبح الصوت أكثر أنفًا.
- الوخز من العضلات الصغيرة التي يمكن رؤيتها تحت الجلد.
- الهزات أو يرتجف مع مواقف معينة. قد ترتعش اليدين عند محاولة التقاط شيء ما أو حمله.
- خدر أو فقدان الإحساس على مناطق معينة من الجسم.
قد يكون لمرض كينيدي تأثيرات أخرى على الجسم ، بما في ذلك:
- التثدي ، مما يعني تضخم أنسجة الثدي لدى الذكور
- ضمور الخصية ، حيث تضعف الأعضاء التناسلية الذكور في الحجم وتفقد الوظيفة.
تشخيص الحالة
هناك عدد من الاضطرابات العصبية والعضلية التي لها أعراض مشابهة لمرض كيندي ، لذا قد يكون التشخيص الخاطئ أو نقص التشخيص شائعًا.
في كثير من الأحيان ، يعتقد أن الأفراد الذين يعانون من مرض كينيدي عن طريق الخطأ لديهم تصلب جانبي ضموري (ALS ، أو مرض لو جيريج). ومع ذلك ، لا يشمل المرض ، وكذلك الاضطرابات الأخرى المماثلة ، اضطرابات الغدد الصماء أو فقدان الإحساس.
يمكن أن يؤكد الاختبار الجيني ما إذا كان عيب مرض كيندي موجودًا على الكروموسوم X. إذا كان الاختبار الوراثي إيجابيًا ، فلا يجب إجراء اختبارات أخرى حيث يمكن إجراء التشخيص من الاختبار الجيني وحده.
علاج SBMA
لا يؤثر مرض كينيدي أو SBMA على العمر المتوقع ، لذلك يتركز العلاج على الحفاظ على وظيفة العضلات المثلى للفرد طوال حياته من خلال بعض أنواع العلاج التالية:
- علاج بدني
- علاج وظيفي
- علاج النطق
هذه الأنواع من العلاج مهمة للحفاظ على قدرات الفرد والتكيف مع تطور المرض. يمكن أن تساعد المعدات التكيفية مثل استخدام العصي أو الكراسي المتحركة الآلية في الحفاظ على الحركة والاستقلال.
الاستشارة الوراثية
يرتبط مرض كينيدي بالكروموسوم X (الأنثوي) ، لذلك إذا كانت المرأة ناقلة للجين المعيب ، فإن أولادها لديهم فرصة 50٪ للاضطراب وللبنتان فرصة 50٪ لكونها ناقلة.
لا يستطيع الآباء تمرير مرض كيندي لأبنائهم. غير أن بناتهن سيحملن الجينات المعيبة.
مصادر:
Barkhaus، PE (2003). مرض كينيدي.
جمعية مرض كنيدي. "ما هو مرض كنيدي؟"