اضطراب العضلات الوراثية
الحثل العضلي دوشين (DMD) هو واحد من تسعة أنواع من ضمور العضلات ، وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على استخدام العضلات الطوعية في الجسم. Duchenne MD موروث كاضطراب مرتبط بـ X. بسبب الطريقة التي يتم بها الوراثة ، يؤثر دوتشين MD في المقام الأول على الأولاد. يمكن للفتيات أن يرثن الجين الخاص بـ DMD ولكن ليس لديهن أي أعراض للمرض.
يؤثر دوتشين إم دي على حوالي 1 من كل 3500 مولود حي (حوالي 20،000 حالة جديدة كل عام). يؤثر على الأطفال من جميع الخلفيات العرقية. يتسبب جين DMD في عدم وجود ديستروفين ، وهو بروتين يساعد على الحفاظ على خلايا العضلات سليمة. هذا يعني أن خلايا العضلات تتلف بسهولة وتصبح ضعيفة مع مرور الوقت.
الأعراض
عادة ما يتطور الولد المصاب بدواء دوشين بشكل طبيعي كطفل رضيع. تبدأ أعراض اضطراب الوسواس العضلي عادة بين السنتين 2 و 6. ويجوز للطفل المتأثر:
- صعوبة في المشي أو الجري أو تسلق السلالم بسبب الضعف في الساقين والحوض
- يكافح لرفع الرأس ، أو لديه رقبة ضعيفة
- بحاجة للمساعدة في الاستيقاظ من الأرضية
- المشي مع ساقيه على حدة
- الوقوف والمشي مع صدره والمعدة تمسك بها (أو لديه نفوذ)
- استخدام مناورة الزورق للنهوض من الأرض (يمشي يديه على رجليه بدلاً من الوقوف مستقيماً ، بسبب عضلات الساق الضعيفة)
Duchenne MD يؤثر في نهاية المطاف على جميع عضلات الجسم ، بما في ذلك عضلات القلب والتنفس ، حتى ينمو الطفل الأعراض القديمة قد تشمل:
- إعياء
- صعوبة في التنفس
- مشاكل في القلب بسبب تضخم القلب
- فقدان القدرة على المشي في سن 12
- ضعف في الذراعين واليدين
التشخيص
يعتمد تشخيص دوتشين MD عادة على تطور الأعراض في سنوات ما قبل المدرسة للطفل. يبدأ الآباء أو المدرسون بملاحظة أن الصبي يواجه صعوبة في صعود الدرج أو مواكبة الأطفال الآخرين.
في المراحل المبكرة من DMD ، قد يظهر اختبار الدم لكراتين كيناز (CK أو CPK) مستويات مرتفعة من 10 إلى 100 مرة طبيعية. يظهر هذا الاختبار أن تلف العضلات يحدث لكنه لا يؤكد التشخيص. الاختبار الجيني - يبحث عن وجود الجين DMD - هو أفضل طريقة لتأكيد التشخيص. بمجرد أن يعرف الطفل بأنه لديه DMD ، يمكن اختبار أفراد العائلة الآخرين لمعرفة من آخر قد يكون لديه الجين أيضًا.
علاج او معاملة
على الرغم من إجراء الكثير من الأبحاث حول دوشين MD ، لا يوجد علاج بعد أو طريقة لوقف المرض من التفاقم مع مرور الوقت. يمكن للدواء بريدنيزون يبطئ فقدان العضلات ، وتحسين القوة ، ويساعد على استعادة الطاقة ، ولكن له آثار جانبية خطيرة عند اتخاذها لفترة طويلة. قد يلزم تناول الدواء في حالة وجود مشاكل في القلب. العلاج الطبيعي والمهني مفيد في الحفاظ على المرونة ومنع العضلات الضعيفة من التعاقد. النشاط الهوائي مثل السباحة جيد جدا للأولاد مع DMD. قد تكون هناك حاجة لعلاج النطق إذا كان الطفل يواجه صعوبة في التحدث أو التواصل.
مع تقدم المرض ، يحتاج الصبي إلى أجهزة تكيفية مثل الأقواس والكرسي المتحرك. بسبب مشاكل في التنفس ، قد يحتاج بعض الأولاد إلى أنبوب أنبوب الرغامي يوضع جراحياً في القصبة الهوائية (القصبة الهوائية) ، وقد يحتاج البعض إلى جهاز للتنفس الصناعي.
حتى مع أفضل رعاية طبية ، فإن الشباب الذين لديهم دوتشين MD لا يبقون على قيد الحياة بعد الثلاثينات من عمرهم بسبب مشاكل القلب والتنفس التي تهدد حياتهم والتي تتطور بسبب المرض.
> المصادر:
> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)." الأمراض. يوليو 2007. جمعية الضمور العضلي.
> "NINDS Muscular Dystrophy Information Page". اضطرابات. 15 سبتمبر 2008. المعهد الوطني > من أجل > الاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
> "حول دوشين". فهم دوشين. مشروع الأم ضمور العضلات. 1 أكتوبر 2008