ALS هو اضطراب عصبي تقدمي
التصلب الجانبي الضموري (ALS) ، الذي يُعرف أيضًا بمرض لو جيريج ، هو مرض يهاجم الخلايا العصبية (الخلايا العصبية الحركية) التي تتحكم في العضلات. يزداد المرض سوءًا مع مرور الوقت (هو تقدمي). تحمل الخلايا العصبية الحركية رسائل حول الحركة من الدماغ إلى العضلات ، ولكن في ALS تتحلل العصبونات الحركية وتموت ؛ لذلك ، لم تعد الرسائل تصل إلى العضلات.
عندما لا يتم استخدام العضلات لفترة طويلة ، فإنها تضعف ، تضيع بعيدا (ضمور) ، ونشل تحت الجلد (فاسيكولاتي).
في نهاية المطاف ، تتأثر جميع العضلات التي يمكن للشخص السيطرة عليها (العضلات الطوعية). يفقد الأشخاص المصابون بـ ALS القدرة على تحريك أذرعهم وأرجلهم وفمهم وجسمهم. قد يصل الأمر إلى درجة تأثر العضلات المستخدمة للتنفس ، وقد يحتاج الشخص إلى جهاز تنفس صناعي (التنفس الصناعي) للتنفس.
لفترة طويلة كان يعتقد أن ALS تؤثر فقط على العضلات. من المعروف الآن أن بعض الأفراد المصابين بالتصلب الجانبي الضموري يتغيرون في التفكير (الإدراك) ، مثل مشاكل الذاكرة وصنع القرار. يمكن أن يسبب المرض تغيرات في الشخصية والسلوك ، مثل الاكتئاب. لا يؤثر ALS على العقل أو الذكاء أو القدرة على الرؤية أو السمع.
ما الذي يسبب ALS؟
السبب الدقيق لـ ALS غير معروف. في عام 1991 ، حدد الباحثون وجود صلة بين ALS والصبغي 21.
بعد عامين ، تم تحديد جين يسيطر على الإنزيم SOD1 على أنه يرتبط بحوالي 20٪ من الحالات الموروثة في العائلات. SOD1 ينهار الجذور الحرة ، والجسيمات الضارة التي تهاجم الخلايا من الداخل وتسبب وفاتهم. بما أنه ليست جميع الحالات الموروثة مرتبطة بهذا الجين ، وبعض الأشخاص هم الوحيدون في عائلاتهم المصابين بمرض تصلب العضلات الجانبى ، فقد توجد أسباب وراثية أخرى.
من الذي يحصل على ALS؟
يتم تشخيص الأشخاص الأكثر شيوعًا مع ALS الذين تتراوح أعمارهم بين 40 و 70 عامًا ، ولكن يمكن للأشخاص الأصغر سنًا تطويره أيضًا. يؤثر مرض ALS على الناس في جميع أنحاء العالم ومن جميع الخلفيات العرقية. يتأثر الرجال أكثر من النساء. حوالي 90 ٪ إلى 95 ٪ من حالات المرض تظهر بشكل عشوائي ، وهذا يعني أنه لا يوجد أحد في عائلة الشخص يعاني من هذا الاضطراب. في حوالي 5 ٪ إلى 10 ٪ من الحالات ، يعاني أحد أفراد الأسرة من هذا الاضطراب.
أعراض المرض
عادة ما يبدأ المرض بالتدريج ، ويبدأ بضعف في واحدة أو أكثر من العضلات. قد يتأثر واحد فقط من الساق أو الذراع. تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
- الوخز ، التشنج ، أو تصلب العضلات
- عثرة ، تنطلق ، أو صعوبة في المشي
- صعوبة في رفع الأشياء
- صعوبة في استخدام اليدين
مع تقدم المرض ، لن يتمكن الشخص المصاب بمرض تصلب العضلات الجانبى من الوقوف أو المشي. سيواجه صعوبة في التحرك والحديث والبلع.
تشخيص المرض
يعتمد تشخيص المرض على الأعراض والعلامات التي يلاحظها الطبيب ، بالإضافة إلى نتائج الاختبار التي تقضي على كل الاحتمالات الأخرى ، مثل التصلب المتعدد ، متلازمة ما بعد ال polوليو ، ضمور العضلات الشوكية ، أو بعض الأمراض المعدية. عادة يتم إجراء الاختبار ويتم التشخيص من قبل طبيب متخصص في الجهاز العصبي (طبيب أعصاب).
علاج ALS
حتى الآن ، لا يوجد علاج لـ ALS. تم تصميم العلاجات لتخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة للأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب. يمكن أن تساعد الأدوية في تقليل التعب ، وتخفيف تشنجات العضلات ، وتقليل الألم. هناك أيضا دواء محدد لـ ALS ، يدعى Rilutek (riluzole). إنها لا تصلح الضرر الذي حدث بالفعل للجسم ، ولكن يبدو أنها فعالة بشكل معتدل في إطالة عمر الأشخاص المصابين بمرض تصلب العضلات الضموري.
من خلال العلاج الطبيعي ، والمعدات الخاصة ، وعلاج النطق ، يمكن للأشخاص المصابين بمرض تصلب العضلات الجانبى أن يظلوا متحركين وقادرين على التواصل لأطول فترة ممكنة.
معظم الأشخاص المصابين بمرض تصلب العضلات الجانبى يموتون من الفشل التنفسي ، عادة في غضون 3 إلى 5 سنوات من التشخيص ، ولكن حوالي 10 ٪ من الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض تصلب العضلات الجانبى يبقى على قيد الحياة لمدة 10 سنوات أو أكثر.
بحث مستقبلي
يدرس الباحثون العديد من الأسباب المحتملة لـ ALS ، مثل استجابة المناعة الذاتية (التي يهاجم فيها الجسم الخلايا الخاصة به) والأسباب البيئية ، مثل التعرض للمواد السامة أو المعدية. وجد العلماء أن الأشخاص المصابين بمرض تصلب العضلات الجانبى لديهم مستويات أعلى من الغلوتامات الكيميائية في أجسامهم ، لذلك تبحث الأبحاث في العلاقة بين الغلوتامات و ALS. بالإضافة إلى ذلك ، يبحث العلماء عن بعض التشوهات البيوكيميائية التي يتقاسمها جميع الأشخاص المصابين بمرض ALS ، بحيث يمكن تطوير اختبارات الكشف عن الاضطراب وتشخيصه.
مصدر:
"ورقة حقائق التصلب الجانبي الضموري". اضطرابات AZ. أبريل 2003. المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية. 13 مايو 2009