مرض ماشادو جوزيف الأعراض والعلاج

مرض ماشادو جوزيف (MJD) ، المعروف أيضا باسم رنح الحبل الشوكي spinocerebellar type 3 (SCA3) ، هو اضطراب ترنح وراثي. يمكن أن يؤثر ترنح العضلات على التحكم في العضلات ، مما يؤدي إلى نقص في التوازن والتنسيق. على وجه التحديد ، يسبب MJD نقصا تدريجيا في التنسيق في الذراعين والساقين. يميل الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة إلى السير بشكل مميز ، على غرار حالة سكر مخمور.

قد يواجهون صعوبة في التحدث والبلع.

تم ربط MJD بخلل وراثي في ​​جين ATXN3 على الكروموسوم 14. وهي حالة سائدة جسميًا قاهرة ، بمعنى أنه يجب على أحد الوالدين فقط أن يتأثر جين الطفل. إذا كان لديك هذا الشرط ، فإن طفلك لديه فرصة بنسبة 50 في المائة لوراثته. الشرط هو الأكثر شيوعا في الناس من أصل برتغالي أو أزوري. في جزيرة فلوريس في جزر الأزور ، يتأثر شخص واحد من بين 140 شخصًا. ومع ذلك ، يمكن أن يحدث MJD في أي مجموعة عرقية.

الأعراض

هناك ثلاثة أنواع مختلفة من MJD. أي نوع لديك يعتمد على متى تبدأ الأعراض وشدة تلك الأعراض. هنا نظرة على الخصائص والأعراض الأكثر شيوعًا لهذه الأنواع الثلاثة:

اكتب عمر بداية شدة العرض والتقدم الأعراض
النوع الأول (MKD-I) بين 10-30 سنة من العمر تقدم أعراض شدة بسرعة
النوع الثاني (MJD-II) بين 20-50 سنة من العمر تتفاقم الاعراض تدريجيا مع مرور الوقت
  • التشنجات العضلية المستمرة وغير المنضبط (التشنج)
  • صعوبة في المشي بسبب التشنجات العضلية (التشنج التشنجي)
  • ردود فعل سيئة
النوع الثالث (MJD-III) بين 40-70 سنة من العمر تتفاقم الاعراض ببطء مع مرور الوقت
  • أرتعاش العضلات
  • خدر ، وخز ، وتشنجات ، وألم في اليدين والقدمين والذراعين والساقين (الاعتلال العصبي)
  • فقدان النسيج العضلي (ضمور)

العديد من الأفراد الذين يعانون من مرض التصلب العصبي المتعدد يعانون أيضًا من مشاكل في الرؤية مثل الرؤية المزدوجة (الشفع) وعدم القدرة على التحكم في حركات العين ، بالإضافة إلى الارتعاش في أيديهم ومشاكل التوازن والتنسيق. البعض الآخر قد يصاب بالوخز في الوجه أو مشاكل في التبول.

كيف يتم تشخيص MJD

يتم تشخيص MJD على أساس الأعراض التي تعاني منها.

بما أن هذا الاضطراب موروث ، فمن المهم النظر إلى تاريخ عائلتك. إذا كان لدى الأقارب أعراض MJD ، فاسأل متى بدأت أعراضها وكيف تطورت بسرعة. لا يمكن أن يأتي التشخيص النهائي إلا من خلال اختبار جيني ، والذي سيبحث عن عيوب في كروموسومك الرابع عشر. بالنسبة لأولئك الذين يعيشون مع MJD في وقت مبكر ، يمكن أن يكون متوسط ​​العمر المتوقع قصيرة مثل منتصف 30s. أولئك الذين لديهم MJD معتدل أو نوع بداية متأخر ، عادة ما يكون متوسط ​​العمر المتوقع.

العلاجات

حاليا ، لا يوجد علاج لمرض ماتشادو-جوزيف. ليس لدينا أيضا طريقة لوقف أعراضه من التقدم. ومع ذلك ، هناك أدوية يمكن أن تساعد في تخفيف الأعراض. يمكن أن يساعد Baclofen (Lioresal) أو توكسين البوتولينوم (Botox) في تقليل تقلصات العضلات وخلل التوتر العضلي. يمكن أن يساعد علاج Levodopa ، وهو علاج يستخدم للأشخاص الذين يعانون من مرض باركنسون ، في تقليل الصلابة والبطء. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمعدات المساعدة الأفراد في الحركة والأنشطة اليومية. بالنسبة للأعراض البصرية ، يمكن لنظارات المنشور أن تساعد في تقليل الرؤية غير الواضحة أو المزدوجة.

مصادر:

"صفحة حقائق ماتشادو-جوزيف" اضطرابات. 16 أبريل 2014. المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.

"مرض ماتشادو-جوزيف". مؤشر الأمراض النادرة. الهيئة الوطنية للاضطرابات النادرة. 15 فبراير 2007.