عندما ظهرت الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك (DTC) لأول مرة في السوق ، احتفلت مجلة تايم بها كاختراع السنة في عام 2008. ومع ذلك ، بعد عقد من الزمن تقريبًا ، لا تزال جدواها موضع جدل حاد. هذه التكنولوجيا الصحية هي جزء من الطب الشخصي. إنها تعد بمعرفة عن المكونات الوراثية لصحتنا ، وكذلك تساعدنا على اتخاذ قرارات أفضل.
وهناك عدد متزايد من الشركات في جميع أنحاء العالم تقدم مجموعات الحمض النووي للظروف المختلفة والأمراض. يستطيع المستخدمون الآن الوصول إلى معلوماتهم الجينية دون إشراك طبيب و / أو شركة تأمين. ولكن ، هو إرضاء فضولنا مع الاختبارات الجينية في المنزل قرار جيد؟
على الرغم من أن الاختبار في المنزل هو نهج استباقي يتمتع بالعديد من الفوائد ، إلا أن الخبراء يحذرون أيضًا من مخاطره وقيوده. في كثير من الأحيان ، تنتج هذه الاختبارات معلومات غير كاملة أو غير دقيقة. وهذا أمر ينذر بالخطر بشكل خاص لأن المستهلكين ليس لديهم دائمًا إدراك قوي لنتائجهم ويمكنهم اتخاذ قرارات صحية معقدة بدون توجيهات الخبراء. علاوة على ذلك ، تقدم الاختبارات الجينية رؤى جزئية فقط.
من أجل فهم أفضل لقابليتنا للمرض ، هناك عوامل أخرى يجب النظر فيها أيضًا ، مثل البيئة وتاريخ العائلة وخيارات نمط الحياة. يتفق معظم الخبراء على أن الاختبارات التنبؤية ، التي تعطي المستخدمين معلومات حول مخاطر تطور الحالة الصحية ، تقدم أساليب جديدة ومُشرعة ديمقراطيًا للاختبار الجيني.
ومع ذلك ، لا يزال المجال مليئًا بالمعلومات المتضاربة ، وتستمر المناقشات الساخنة بين الشركات والهيئات التنظيمية.
من الاختبارات الإنجابية إلى اختبارات الاستعداد المسبق
في الماضي ، كنا أكثر دراية بالإختبارات الوراثية الإنجابية ، التي أعطت معلومات عن خطر إصابة الطفل بالمرض في المستقبل.
الآن ، اختبارات الشخصية السابقة للوجه و الاستعداد أصبحت شائعة. توفر الاختبارات التي تسبق حدوث الأعراض معلومات عن حالة وراثية يمكن أن تتطور لدى الأشخاص الذين يحملون جينًا معينًا. على سبيل المثال ، فإن جميع الأشخاص الذين لديهم 40 تقريبًا أو أكثر من شريحة CAG في جين هنتنغتون سيطورون مرض هنتنغتون (اختراق كامل). من ناحية أخرى ، تخبر اختبارات الاستعداد المسبق عن زيادة خطر تطوير حالة بسبب طفرة جينية موجودة بالفعل ؛ ليس هناك يقين من أن الشخص الذي يجري اختباره سيطور هذا الشرط في المستقبل.
يتم تسويق اختبارات الحمض النووي في المنزل كاختبار على حد سواء مسبقة الأعراض و preptposition وتجرى خارج نظام الرعاية الصحية الوطني. إذا كنت تأخذ هذه الاختبارات ، فأنت بحاجة إلى أن تدرك أن النتائج لا تكون في الغالب سوداء وبيضاء. في الغالب ، سيقوم المستخدمون (فقط) بالتعرف على مخاطرهم الشخصية. وفقا للنتائج ، قد يرغبون في تعديل سلوكهم (على سبيل المثال تناول المزيد من أحماض أوميغا 3 الدهنية) أو الامتثال للتدخل الطبي (على سبيل المثال إجراء فحوصات صحية منتظمة).
كيف تعمل الاختبارات الوراثية الداخلية؟
بعد أن تشتري اختبارًا جينيًا DTC ، يتطلب بروتوكول الاختبار عمومًا أخذ عينة من اللعاب أو مسحة من داخل خدك.
بدلا من ذلك ، قد تحتاج إلى زيارة عيادة صحية لإعطاء عينة من الدم. يتم إرسال العينة مرة أخرى إلى شركة الاختبار وخلال بضعة أيام إلى بضعة أسابيع ، تتلقى نتائج تحليل الحمض النووي الخاص بك في شكل تقرير.
اختبارات الحمض النووي في المنزل يمكن أن تسفر عن مجموعة من المعلومات ، تتراوح من حساسيتك إلى مرض وحالة الناقل (خطر نقل اضطراب إلى ذرية) إلى تنبؤات الصلع ونوع شمع الأذن. شعبية متزايدة هي اختبارات nutrigenetic ، التي توصف لك اتباع نظام غذائي يقال لك نظير لك على أساس الحمض النووي الخاص بك.
تكلفة الاختبار الجيني هي تناقص
على الرغم من أن سلسلة الجينوم الكاملة (WGS) لا تزال باهظة الثمن ، إلا أن الخيارات المتاحة بأسعار معقولة أصبحت متاحة.
على سبيل المثال ، من الممكن اختيار تنميط متعدد الأشكال للنوكليوتيدات وحيد النواة (SNP) ، والذي لا يحدد سوى مواقع الجينوم المرتبط بالأمراض. يمكن أن يوفر التنميط الجيني SNP تقديراً لمخاطر تطوير شروط معينة.
يتوقع المحللون العالميون أنه بحلول عام 2018 ، ستصل السوق العالمية للاختبارات الجينية الداخلية إلى أكثر من 233 مليون دولار. وتعتبر ثلاث شركات رائدة في الاختبارات الجينية DTC 23andMe ، DNA شجرة العائلة ، والأصل. في عام 2017 ، كان 23andMe أول من يحصل على تصريح إدارة الأغذية والعقاقير لإجراء تحليل الحمض النووي لعشرة شروط دون تدخل الطبيب.
شركات DTC في الغالب تعزيز خدمات الأنساب الخاصة بهم. يمكن العثور على حزم لهذا النوع من الخدمة بأقل من 100 دولار. يؤدي تضمين المعلومات الطبية بشكل عام إلى رفع التكلفة ، على سبيل المثال ، 23andMe تقدم حاليًا إصدارًا طبيًا + genealogy بمبلغ $ 199. لا تقدم معظم شركات DTC عمليات مسح WGS كاملة.
الاختبارات الجينية في المنزل مقابل الاختبار في مكتب الوثيقة
إحدى مزايا الاختبارات الداخلية التي تجذب العديد من المستهلكين هي أنها مجهولة الهوية. النتائج لا تصبح تلقائيا جزءا من السجل الطبي الخاص بك. "التمييز الجيني" شيء لم يتم تناوله بشكل شامل. يساور بعض الأشخاص القلق بشأن مخاطر التمييز المحتملة التي يحملها هذا النوع من الاختبارات (على سبيل المثال ، استخدامها لزيادة أقساط التأمين على الحياة). منذ عام 2009 ، تم تطبيق قانون عدم التمييز في المعلومات الوراثية في أمريكا ، ولكن هناك دعوات حديثة لتعزيزه. لذلك ، يرى العديد من الاختبارات المستقلة كوسيلة للحفاظ على خصوصية معلوماتهم الجينية.
تم تسويق اختبار DTC كطريقة يمكن أن تمنحك السيطرة على اختياراتك الصحية الخاصة. ومع ذلك ، تشير الدراسات إلى أن الناس يمكن أن يكونوا حذرين من الاختبارات الجينية التي لا يتم تنفيذها من قبل العاملين في مجال الصحة العاملين في مؤسسات الدولة. وقد تم الاستشهاد بعدم وجود تنظيم حكومي واحتمال سوء تفسير المعلومات الوراثية كمزدوجتين من مجموعات الحمض النووي في المنزل. أيضا ، أصبحت حماية المستهلك في الآونة الأخيرة مصدر قلق. وقد أعرب المستهلكون عن مخاوفهم من إمكانية إتاحة بياناتهم لشركات أخرى أو استخدامها لإجراء مزيد من البحوث دون علمهم.
قامت البروفيسور المساعد كريستين كريتشلي من جامعة سوينبرن في أستراليا وزملاؤها من جامعة تسمانيا بتقييم موقف الجمهور الأسترالي من الاختبارات الجينية DTC. كانوا مهتمين لمعرفة ما إذا كان الناس ينظرون إليهم على نحو مماثل للاختبارات الجينية التي يأمرها أخصائيو الرعاية الصحية الخاصة بهم. تظهر نتائجهم أن الناس يشاركون عمومًا مخاوف الخبراء الوراثيين حول الاختبارات الجينية DTC وليس من المحتمل جدًا أن يطلبوا أحدهم. كان لدى المستهلكين في الدراسة مخاوف شملت خروقات الخصوصية ونقص المشورة ، فضلا عن انخفاض الدقة مقارنة مع الاختبارات الجينية التي يأمر بها الأطباء. من ناحية أخرى ، أظهرت الدراسات السابقة في الولايات المتحدة وروسيا موقفًا أكثر إيجابية تجاه شراء الاختبارات الجينية التجارية. يبدو أن الأمريكيين والروس هم الأكثر احتمالية لطلب مثل هذه الاختبارات عبر الإنترنت.
كما يكتب Andelka Phillips من كلية الحقوق بجامعة أكسفورد عن التحديات القانونية للاختبارات الجينية المستندة إلى الإنترنت ذات الطبيعة الدولية. يلاحظ فيليبس أن أي تحسن في حماية البيانات وأمن المعلومات سيتطلب تعاونًا دوليًا.
دقة وسلامة الجوانب السلبية الرئيسية للاختبارات الجينية في المنزل
القدرة على التنبؤ بدقة وبشكل موثوق به وجود (أو غياب) مرض كان مصدر قلق رئيسي فيما يتعلق باختبار المنزل. أفاد بعض المستهلكين عن تلقي نتائج مختلفة من شركات DTC مختلفة. أجرى فريق من علماء الوراثة من معهد J. كريج فنتر ومعهد Scripps Translational Science Institute مقارنة مستقلة بين خمس عينات تم تحليلها بواسطة 23andMe و Navigenics.
في حين أظهرت نتائجهم أن دقة النتائج الأولية كانت عالية ، اختلفت الشركتان في تنبؤاتهم لمخاطر المرض لنفس الأفراد. اتفق Navigenics و 23andMe فقط في ثلثي التوقعات فيما يتعلق بالمخاطر النسبية لشرط. كانت اتفاقية التنبؤ أفضل لبعض الأمراض من غيرها. على سبيل المثال ، اتفقت الشركتان على التنبؤ بخطر الإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية . في المقابل ، بالنسبة لسبعة أمراض - بما في ذلك مرض كرون ، السكري من النوع 2 ومرض القلب - كان الاتفاق 50 في المئة أو أقل.
عزا الباحثون هذه التناقضات إلى مجموعة من العلامات التي تستخدمها كل شركة في حساباتها. يمكن أن تختلف المعايير التي يجب أن تتضمنها العلامات ؛ لذلك ، النتائج ليست بالضرورة متطابقة. في بعض الحالات ، كانت التوقعات في نهايات معاكسة ، حيث تنبأت إحدى الشركات بوجود خطر متزايد لحالة ما ، في حين اقترحت الأخرى مخاطرة أقل.
يعمل معظم موفري الاختبارات الجينية DTC خارج نظام الرعاية الصحية الوطني. لا تخضع مختبراتهم للتنظيم ، وفي العديد من الحالات ، تفتقر النتائج إلى صلاحية السريرية وفائدتها. قد يؤدي عدم الدقة إلى نتائج مهمة. على سبيل المثال ، قد يمنحك التنبؤ منخفض المخاطر إحساسًا زائفًا بالأمان ، مما يؤثر سلبًا على اختياراتك في أسلوب حياتك. نحن لا نفهم حتى الآن الإسهامات الجينية الدقيقة لمخاطر الأمراض ، لذلك فإن افتراض وجود واحد في المنطقة الآمنة يمكن أن يكون ضارًا. ولذلك ، يقترح الخبراء أنه في المستقبل ، يجب أن يكون هناك المزيد من المشاركة من المهنيين الصحيين ذوي المعرفة وكذلك المزيد من الإشراف الحكومي لزيادة السلامة والموثوقية.
كيفية التعامل مع النتائج السلبية
عندما يقوم الطبيب بإجراء اختبار جيني ، يحصل المريض عادةً على مشورة قبل وبعد الاختبار. على الرغم مما تقدمه شركات الاختبارات الجينية في DTC في مواقعها الإلكترونية ، لا يتم تقديم دعم مهني مناسب لعملائها بشكل عام.
أعرب بعض الباحثين عن مخاوفهم بشأن الآثار النفسية والسلوكية للاختبارات الجينية. على سبيل المثال ، اكتشاف وجود خطر متزايد للإصابة بالسرطان يمكن أن يجعلك قلقا أو مكتئبا (على الرغم من أنك قد لا تصاب بالسرطان). يمكن أن تكشف نتائج الاختبار أيضًا معلومات إلى أفراد العائلة الآخرين الذين قد لا يرغبون في معرفتها.
ومع ذلك ، تشير بعض الدراسات إلى أن اكتشاف النتائج السلبية قد لا يؤدي بالضرورة إلى ضرر نفسي. وقد خلص د. ليدويج هينمان من جامعة فريجي في أمستردام إلى أن الاختبارات الجينية ترتبط بضائقة بسيطة ، وأنه بعد اكتشافها ، يعود الناس بسرعة إلى نظرتهم العقلية السابقة. لم يشير هينيمان إلى أن المعرفة الصحية لا تزال منخفضة بين المستهلكين. قد يبالغ بعض الناس في احتمال الإصابة بمرض ، وهو ما تشير إليه بـ "الحتمية الوراثية".
كلمة من
يشير معظم الأطباء إلى أنه لا ينبغي إجراء الاختبار الجيني إلا عند وجود مؤشر طبي ؛ على سبيل المثال ، تاريخ العائلة من اضطراب أو وجود شريك هو الناقل. كما أن الأسئلة الأخلاقية تحيط بالاختبارات الجينية للقاصرين ، على سبيل المثال ، الاختبار الشعبي المتزايد لمواهب الأطفال. ووفقًا للجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية ، فإن الاختبار الجيني على الشخص الذي لا يستطيع منح الموافقة يجب أن يتم فقط إذا كان له فائدة مباشرة له. لذلك يجب إجراء اختبار تنبؤي على الطفل فقط إذا كان هناك خطر معروف من وراثة مرض ، وحتى في ذلك الحين ، فقط إذا كانت هناك خيارات علاجية أو وقائية. يجادل البعض بأن هذه المعايير الأخلاقية نفسها يجب أن تنطبق أيضًا على البالغين لأسباب مماثلة.
> المصادر:
> Ajunwa I. البيانات الجينية والحقوق المدنية. مراجعة قانون الحقوق المدنية والحريات المدنية بجامعة هارفارد ، 2016 ؛ 51 (1): 75-114
> Critchley C، Nicol D، Otlowski M، Chalmers D. رد فعل الجمهور على الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلكين عبر الإنترنت: مقارنة المواقف والثقة والنوايا عبر مزودي الخدمات التجارية والتقليدية. الفهم العام للعلوم ، 2015 ؛ 24 (6): 731-750.
> Ng P، Venter J، Murray S، Levy S. An agenda for personal medicine. الطبيعة ، 2009 ؛ 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. فقط بنقرة واحدة - DTC genetics للأصل ، والصحة ، والحب ... وأكثر من ذلك: نظرة على المشهد التجاري والتنظيمي. علم الجينوم التطبيقي والتعددي ، 2016 ؛ 8: 16-22.
> Su P. Direct-to-Consumer Genetic Testing: A Comprehensive View. مجلة ييل للبيولوجيا والطب . 2013 ؛ 86 (3): 359-365.
> Vrecar I، Peterlin B، Teran N، Lovrecic L. الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلكين في سلوفينيا: التوافر والمعضلات الأخلاقية والتشريعات. Biochemia Medica ، 2015؛ 25 (1): 84-89.