تساعدنا الاكتشافات العلمية والطبية على فهم أفضل لكيفية تأثير التركيبة الجينية على أجسامنا وصحتنا ، كما يتم تطوير اختبارات جديدة لمساعدة الأفراد على معرفة ما إذا كانت جيناتهم تتوافق مع أمراض أو ظروف معينة. بدأ الناس يتساءلون عما إذا كان يجب عليهم الخضوع لاختبار جيني . يمكن اتخاذ هذا القرار من خلال فهم ما هو الاختبار الجيني كله ومراجعة إيجابيات وسلبيات الاختبارات الجينية.
لماذا يتم تطوير الاختبارات الجينية؟
لآلاف السنين ، طورت الأجسام البشرية الأمراض أو الظروف مع القليل من المعرفة حول السبب. لماذا تصاب إحدى السيدات بسرطان الثدي ، لكن امرأة أخرى لا تصاب بسرطان الثدي؟ لماذا يصاب رجل واحد بمرض باركنسون ، لكن الآخر لا؟ في حين أن العوامل البيئية يمكن أن تحكي جزءًا من القصة ، فقد تم إدراك أنه يجب أن يكون هناك شيء ما حول جسم ذلك الشخص الذي ساهم في تطوير هذه المشاكل الطبية أيضًا.
كان الهدف من التطوير المبكر للعلوم الطبية هو التأكد من أن الأمراض والظروف يمكن شفاؤها أو شفاءها. خلال الخمسين أو الستين سنة الماضية ، بدأ العلم يبحث في التركيب الجيني للشخص كطريقة للإجابة على أسئلة أكثر جوهرية حول سبب اختلاف البشر في تطورهم لهذه الأنواع من المشاكل.
تطورت أسئلة أخرى متعلقة بجسم الإنسان بمرور الوقت ، أيضًا ، غالبًا استجابة للأسئلة القانونية. أسئلة مثل ، الذي ولد لطفل معين؟ أو تم العثور على دماء على سلاح الجريمة؟
وبدءًا من الخمسينيات والستينيات عندما تم اكتشاف الدنا كأساس للخلايا البشرية ، وتم اكتشاف الجينات كأساس للحمض النووي والوراثة ، وبالتالي لم يكن لدى أي من البشر الجينات نفسها أو الحمض النووي ، أدرك العلماء أنه يمكنهم البدء الإجابة على بعض هذه الأسئلة. على سبيل المثال ، إذا فحص الباحثون التركيبة الجينية لمجموعة من الأشخاص الذين لديهم نفس المرض ، يمكنهم التوصل إلى بعض النتائج حول التشابه بين جيناتهم ، ولماذا كانت جيناتهم مختلفة عن شخص لم يكن لديه هذا المرض. أو إذا قاموا بتخطيط الحمض النووي الخاص بشخص ما ، فيمكنهم مقارنته مع دنا شخص آخر ومعرفة ما إذا كان الشخصان مرتبطان.
بحلول عام 2003 ، تم الانتهاء من مشروع الجينوم البشري ، وتمكن العلماء من تحديد كل جين في جسم الإنسان. بدأ علماء آخرون يربطونهم بالمشاكل الطبية التي يسببونها. ومن بين أقدم الجينات التي يمكن التعرف عليها ، كانت جينات BRCA ، المعروفة بتأثير تطور سرطان الثدي . يتم إجراء المزيد من التعرفات الجديدة للمرض الجيني كل يوم.
ومع اكتشاف هذه الأزواج ، يمكن للعلماء البدء في رؤية كيف يؤثرون على تطور المرض أو الظروف ، ويمكنهم ، على أمل ، أن يطوروا في يوم من الأيام طرقًا لوقف تلك الجينات من مصيرهم في خلق هذه المشاكل الطبية. هذه هي الأيام الأولى من الطب الشخصي . الطب الشخصي يعني أن التركيب الجيني للشخص هو ما يؤثر على الخطوات الوقائية لتجنب الأمراض ، أو الأدوية أو العلاجات الطبية الأخرى المصممة للشخص بناء على التركيب الجيني.
ما هي أنواع الاختبارات الجينية موجودة؟
كانت بعض الاختبارات الجينية موجودة منذ عقود. وقد تم إجراء اختبار الدم واللعاب والشعر والجلد لعقود من الزمن لتحديد كل شيء من "whodunnit؟" لأبوة.
تم استخدام الآخرين لعدة سنوات. يمكن إجراء اختبارات الفحص الجيني قبل تصور الطفل لاتخاذ قرارات حول ما إذا كان ذرية الوالدين ستكون عرضة لتطوير بعض الأمراض أو الظروف. قبل التلقيح ، ستخضع المرأة والرجل لاختبار جيني لتحديد ما إذا كان طفلهما سيصاب بمرض وراثي مثل التليف الكيسي ، أو منجلية ، أو مرض هنتنغتون. بمجرد أن يعرفوا الفرص ، يمكنهم تحديد ما إذا كانوا يجب أن يتصوروا هذا الطفل بشكل أفضل.
اليوم يتم تطوير اختبارات جديدة للعديد من أنواع الأمراض التي قد تحسن معرفتنا في تاريخنا الصحي وربما نتوقع مستقبلنا الصحي. وقد تم تطوير اختبارات لتحديد خطر شخص ما من الإصابة بمرض الزهايمر ، وارتفاع ضغط الدم ، أو سرطان الرئة ، أو على سبيل المثال. هذه الأنواع من الاختبارات هي في مهدها ، ومعظم العلماء يختلفون حول دقتها.
لماذا هناك أسئلة حول إيجابيات وسلبيات الاختبارات الجينية؟
هناك عدد قليل جدا من الأسئلة حول موثوقية الاختبارات الجينية للأدلة الدموية ، وتحديد الأم أو تحديدات ما قبل الولادة لأنها محددة تماما ، وقد أثبتت بالفعل أنها مفيدة.
تثور أسئلة عن تلك الاختبارات التي لم تثبت قيمتها بعد. حتى عندما يكون الجين مصحوبًا بمرض معين ، وحتى إذا أمكن تحديد أن شخصًا ما يمتلك تلك النسخة من الجين ، فإن ذلك لا يضمن أن هذا الشخص سوف يصاب بالمرض. حتى لو استطاعت أن تثبت أن أحدهم سيصاب بالمرض ، قد لا يكون هناك طريقة لتغيير هذا التطور أو حتى معالجته إذا قاموا بتطويره. تلك هي العوامل التي تؤثر على قيمة الاختبارات.
من المؤكد أن العلماء والباحثين مهتمون بالتأكد من إجراء الاختبارات الجينية أثناء تطويرهم لمقاربة أكثر وأكثر في الطب الشخصي. وكلما زاد الاختبار الذي يتم إجراؤه ، زاد دليل وجوده على الإجراءات والعمليات والعلاجات التي قد تعمل أو لا تعمل.
ولكن اليوم ، لا يوجد سوى قيمة طبية ضئيلة للمرضى لاختبار جيناتهم فيما يتعلق بتطور المرض في المستقبل. هناك بعض الاستثناءات القليلة - تلك التي تهدف إلى تحديد سرطان الثدي وغيرها من سرطانات الإناث ، على سبيل المثال. مع مرور الوقت ، سيتم تطوير اختبارات جديدة أكثر تحديدًا والخطوات التالية لمزيد من الأمراض والظروف.
ولذلك ، تثار أسئلة حول ما إذا كان يجب على شخص ما فحص جيناته لمثل هذه الأنواع من الأمراض اليوم. عليك أن تكون على بينة من الإيجابيات والسلبيات في الاختبارات الجينية.
ما هي الايجابيات من الاختبارات الجينية؟
بالنسبة لتلك الاختبارات التي هي بالفعل في الاستخدام المنتظم ، مثل الاختبارات الجينية للأبوة أو ما قبل الولادة ، هناك نتائج إيجابية وثيقة بشكل جيد. يضعون الناس في السيطرة على المعلومات التي تساعدهم على اتخاذ قرارات صلبة حول مستقبلهم طبيا وماليا وقانونيا. وجود هذا النوع من المعرفة النهائية هو مؤيد أكيد لكثير من الناس.
وينطبق هذا أيضًا على الاختبارات الجينية المستخدمة لبعض التنبؤات بالأمراض ، مثل اختبار BRCA. فالنساء اللواتي يتعلمن أن لديهم مؤشرات محددة وفرصة جيدة لتطور المرض يمكن أن يتخذ قرارات مبنية على تلك المعرفة.
وهذا هو "المؤيد" الأكثر أهمية لأي اختبار جيني - معرفة. إذا كنت شخصًا يريد فقط معرفة الاحتمالات حتى تتمكن من اتخاذ القرارات ، فقد ترغب في إجراء الاختبار. على سبيل المثال ، قد يتم اختبارك للواسمات الجينية لمرض الزهايمر. إذا تعلمت أن جسمك سيميل إلى تطوير مرض الزهايمر ، فقد تتخذ خيارات وقائية في سنوات شبكتك لتوفر لنفسك أفضل فرصة لعدم تطويره.
إحدى النتائج الإيجابية الأخرى هي أنه من خلال فحص جيناتك ، سيتم وضع معلوماتك في قاعدة بيانات للمعلومات يمكن مشاركتها بواسطة الباحثين والعلماء في جميع أنحاء العالم. إنهم يتعلمون المزيد عن كيفية استخدام هذه المعلومات لتطوير العلاج لمساعدة أطفالنا وأطفالهم وما إلى ذلك في المستقبل. في الواقع ، بعض الناس على استعداد للخضوع للاختبار لمجرد مواصلة العلوم ، على أمل أنها ستفيد أحفادهم.
ما هي سلبيات الاختبارات الجينية؟
لأن معظم العالم من الاختبارات الجينية والطب شخصية جديدة جدا ، لا تزال هناك العديد من الأسئلة لا يمكن معالجتها. أيضا ، لأن معظم الاختبارات الجينية لا يثير سوى المزيد من الأسئلة ، بدلا من تقديم إجابات ، فإنه قد يخلق في الواقع مشاكل أكثر مما يحل. علاوة على ذلك ، هناك عدد من الآثار القانونية والأخلاقية التي تحيط بالتجارب الجينية ، ومعظمها يميل نحو السلبية.
فيما يلي الأسئلة التي تشير إلى هذه المشاكل المحتملة:
- ما مدى دقة الاختبارات؟ لا توجد معايير دقة خاصة بمعظمها ، على وجه الخصوص ، تلك التي تتنبأ بمستقبل صحتك. لنفترض أنك قد اختبرت لإمكانية الإصابة بسرطان الرئة وتعلم أنك قد تطورها في يوم من الأيام. عليك أن تقرر عدم التدخين ولا تقوم بتطويره. ولكن لا يمكنك معرفة ما إذا كان الاختبار صحيحًا أم خاطئًا لأنك بدأت في اتخاذ الخطوات اللازمة لتطويره.
- من يستطيع ترجمة المعلومات؟ قد يطلب الطبيب اختبارًا وراثيًا معينًا لك ، أو يمكنك طلب أحد نفسك على الإنترنت ، أو حتى شراء واحد في متجر. من يمكنه مراجعة النتائج نيابة عنك؟ يتم تدريب علماء الوراثة على القيام بهذه الترجمة ، وطالما أنك تقضي وقتًا مع أحد لمعرفة ما تعنيه النتائج ، قد تتعلم شيئًا منها. لكن معظم الأطباء غير مدربين على فهمهم. إذا وصلت النتائج في البريد ، فستضطر إلى إجراء بحث خاص بك لفهم الإجابات. وبالطبع ، ستشمل الأوراق أيضًا إخلاء المسئولية من أن الدقة لا يمكن ضمانها. علاوة على ذلك ، قد تكون هناك أخطاء في الاختبار نفسه.
- من يملك المعلومات الجينية؟ قد تكون مملوكة لك ، للمريض ، ولكن يتم التحكم بها من قبل الآخرين. أو قد يكون مملوكًا لمطوري الاختبار ، وفي هذه الحالة يمكنهم فعل ما يريدون معه - الاحتفاظ به ، وبيعه ، ومشاركته - مهما أرادوا. هناك عدد قليل جدا من القوانين التي تؤثر على المعلومات الوراثية حتى الآن. القوانين الموجودة ، GINA ، تتناول التمييز والشفرة الوراثية فقط.
- ما مدى خصوصية المعلومات؟ نظرًا لأن الاختبار جديد جدًا ، لا توجد قوانين حتى الآن لتحديد كيفية استخدام المعلومات ، وبالتالي حتى ما إذا كان سيتم تطبيق قوانين الخصوصية والأمان في HIPAA أم لا.
- ماذا ستفعل بالمعلومات؟ قليل من اختبارات التنبؤ بالمرض هذه تنتج نتائج قابلة للتنفيذ ، مع استثناء محتمل لتكتيكات الوقاية مثل إدارة الوزن ، عدم التدخين ، الحصول على الكثير من التمارين الرياضية وغيرها - كل الخطوات الجيدة بغض النظر عن نتائج اختبار الجينات. ولا توجد علاجات مقترحة للأغلبية العظمى من هذه الاختبارات - هذه الاختبارات التي ستؤدي في نهاية المطاف إلى اتباع نهج شخصي للمرضى. مع بعض الاستثناءات القليلة ، هذه العلاجات الشخصية ليست متوفرة بعد.
مع مرور الوقت ، سيتم تطوير المزيد من الاختبارات ، وسيتم إنشاء المزيد من القوانين لمعالجتها ، وسيصبح الطب الشخصي منهجًا فعالًا لمعالجة البشر من أجل المشكلات الطبية. ولكن في الوقت الحالي ، يجب على المرضى مراجعة إيجابيات وسلبيات الاختبارات الجينية لأنفسهم ليقرروا ما إذا كانت هذه هي الخطوة الصحيحة بالنسبة لهم.