ما هو البروتوبروتين في الدم؟

هذه الحالة النادرة تجعل من الصعب على الجسم امتصاص الدهون

يعتبر "Abetalipoproteinemia" (المعروف أيضًا باسم متلازمة باسن-كورنزفيج) اضطرابًا موروثًا يؤثر على كيفية صنع الدهون واستخدامها في الجسم. تحتاج أجسامنا إلى دهون من أجل الحفاظ على الأعصاب والعضلات والهضم السليم. مثل الزيت والماء ، لا يمكن للدهون السفر حول أجسادنا بأنفسهم. بدلا من ذلك ، فإنها تعلق على بروتينات خاصة تسمى البروتينات الدهنية والسفر إلى أي مكان يحتاجون إليه.

كيف يؤثر على البروتين الشحمي Abopalipoproteinemia lipoproteins

بسبب طفرة جينية ، لا ينتج الأشخاص الذين يعانون من بروتينات بروتينات الدهن البروتين اللازم لإنتاج البروتينات الدهنية. بدون كميات كافية من البروتينات الدهنية ، لا يمكن هضم الدهون بشكل صحيح أو السفر إلى حيث تكون هناك حاجة إليها. هذا يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة يمكن أن تؤثر على المعدة والدم والعضلات وأنظمة الجسم الأخرى.

بسبب المشاكل التي تسببها بروتينات بروتينات الدم ، كثيرا ما تظهر علامات على الظروف في مرحلة الطفولة. تتأثر الذكور أكثر - حوالي 70 في المئة أكثر - من الإناث. الشرط هو حالة وراثية جسمية ، وهذا يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكون لديه جين MTTP المعيب لوراثة الطفل. ندرة البروتين في الدم نادرة جدا ، فقط 100 حالة تم الإبلاغ عنها.

علامات وأعراض الاضطراب

الأطفال الذين يولدون مع بروتينات بروتينات الدم لديهم مشاكل في المعدة بسبب عدم قدرتهم على هضم الدهون بشكل صحيح. حركات الأمعاء غالباً ما تكون غير طبيعية وقد تكون ذات لون فاتح ورائحة كريهة.

قد يعاني الأطفال الذين يعانون من بروتينات بروتينات الدم من القيء والإسهال والانتفاخ وصعوبة في اكتساب الوزن أو النمو (وهو ما يُعرف أحيانًا بالفشل في النمو).

كما يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة أيضًا من مشاكل تتعلق بالفيتامينات المخزونة في الدهون ـ فيتامينات A و E و K. والأعراض الناجمة عن نقص الدهون والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون تنمو عادةً خلال العقد الأول من العمر.

قد تشمل هذه:

• الاضطرابات الحسية: تتضمن مشاكل في درجة حرارة الاستشعار واللمس - خاصة في اليدين والقدمين (نقص في الحس)
• مشكلة المشي (ترنح): سيواجه حوالي 33٪ من الأطفال صعوبة في المشي في الوقت الذي يبلغون فيه 10 سنوات. ترنح يصبح أسوأ مع مرور الوقت.
• اضطرابات الحركة: الرعشة ، الاهتزاز (الكوريا) ، صعوبة الوصول إلى الأشياء (الديستميرا) ، مشكلة في الكلام (dysarthria)
• مشاكل في العضلات: ضعف ، تقصير (انكماش) ​​العضلات في الظهر مما يؤدي إلى انحناء العمود الفقري (خُصوص)
• مشاكل الدم: انخفاض الحديد ( فقر الدم ) ، مشاكل في التجلط ، خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية (داء الشعانوس)
• مشاكل في العين: العمى الليلي ، ضعف البصر ، مشاكل في السيطرة على العين (شلل العين) ، إعتام عدسة العين

الحصول على تشخيص تصلب بروتينات الدم

يمكن الكشف عن بروتينات البروتينية عن طريق عينات البراز. حركات الأمعاء ، عندما يتم اختبارها ، سوف تظهر نسبة عالية من الدهون حيث يتم التخلص من الدهون بدلا من استخدامها من قبل الجسم. اختبارات الدم يمكن أن تساعد أيضًا في تشخيص الحالة. يمكن رؤية خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية الموجودة في بروتينات أبيتريبوبروتين في تحت المجهر. سيكون هناك أيضا مستويات منخفضة جدا من الدهون مثل الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم.

إذا كان طفلك مصابًا ببروتينات بروتينات الدم ، فإن اختبارات وقت التجلط ومستويات الحديد ستعود أيضًا بشكل غير طبيعي. قد يظهر فحص العين التهاب في الجزء الخلفي من العين (التهاب الشبكية). قد يكون لاختبار قوة العضلات والتقلصات نتائج غير طبيعية كذلك.

علاج الشرط من خلال النظام الغذائي

تم تطوير نظام غذائي محدد للأشخاص الذين يعانون من بروتين بروتينات الدم. هناك العديد من المتطلبات في النظام الغذائي ، بما في ذلك تجنب تناول أنواع معينة من الدهون (الدهون الثلاثية الطويلة السلسلة) لصالح تناول أنواع أخرى (ثلاثي الجليسريد متوسط ​​السلسلة). ومن المتطلبات الأخرى إضافة جرعات من مكملات الفيتامينات المحتوية على الفيتامينات A و E و K ، بالإضافة إلى الحديد.

يمكن أن يساعدك خبير التغذية ذو خلفية علاجية للظروف الوراثية في تصميم خطة وجبة تلبي احتياجات طفلك الغذائية الخاصة.

_{المصادر :}

_{Berriot-Varoqueaux، N.، Aggerbeck، LP، Samson-Bouma، M.، & Wetterau، JR (2000). دور البروتين نقل الجسيمات الثلاثية microsomal في بروتينات abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr، vol. 20، pp 663-697.}

_{Gregg، RE، Wetterau، JR، Berriot-Varoqueaux، N.، Aggerbeck، LP، & Samson-Bouma، M. (1994). الأساس الجزيئي لبروتين بروتينات الدم abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol، vol. 5 ، لا. 2، pp 81-86.}

_{Rader، DJ، Brewer، HB، Jr.، Gregg، RE، Wetterau، JR، Berriot-Varoqueaux، N.، Aggerbeck، LP، Samson-Bouma، M.، & Wetterau، JR (1993). Abetalipoproteinemia: رؤى جديدة في تجميع البروتين الشحمي واستقلاب فيتامين E من مرض وراثي نادر. JAMA ، المجلد. 270 ، لا. 7، pp 865-869.}

_{Stone، NJ، Blum، CB، & Winslow، E. (1998). الفيزيولوجيا المرضية لفرط بروتينات الدم. في إدارة الدهون في الممارسة السريرية. متاح على الإنترنت في Medscape.}

_{ميدلاين بلس. متلازمة باسن - كورنزفيج. (2013)}