هذا الكروموسوم الزائد يؤثر على جميع مناطق الجسم
الكروموسومات البشرية تأتي في 23 زوجا ، كل الوالد يزود كروموسوم واحد في كل زوج. التثلث الصبغي 18 (ويسمى أيضاً متلازمة إدواردز) هو حالة وراثية يكون فيها كروموسوم واحد (كروموسوم 18) ثلاثي بدلاً من زوج. مثل Trisomy 21 ( متلازمة داون ) ، يؤثر Trisomy 18 على جميع أنظمة الجسم ويسبب مميزات الوجه المميزة.
يحدث تثلث الصبغي 18 في 1 من أصل 6000 مولود حي.
لسوء الحظ ، يموت معظم الأطفال الذين يعانون من تثلث الصبغي 18 قبل الولادة ، لذا قد يكون معدل الإصابة الفعلي أعلى. يؤثر التثلث الصبغي 18 على الأفراد من جميع الخلفيات العرقية.
الأعراض
يؤثر التريسمي 18 بشدة على جميع أجهزة الجسم في الجسم. قد تشمل الأعراض ما يلي:
- الجهاز العصبي والدماغ - تخلف عقلي وتأخر في النمو ونغمة عضلية عالية ونوبات وتشوهات جسدية مثل عيوب المخ
- الرأس والوجه - الرأس الصغير ( صغر الرأس ) ، العيون الصغيرة ، العيون العريضة ، الفك السفلي الصغير ، الحنك المشقوق
- القلب - عيوب القلب الخلقية مثل عيب الحاجز البطيني
- العظام - تخلف شديد في النمو ، ويدان مغرورتان بأصابع 2 و 5 فوق الآخرين ، وعيوب أخرى في اليدين والقدمين
- تشوهات في الجهاز الهضمي والمسالك البولية والأعضاء التناسلية
التشخيص
سيشير المظهر الجسدي للطفل عند الولادة إلى تشخيص التثلث الصبغي 18. ومع ذلك ، يتم تشخيص معظم الأطفال قبل الولادة بواسطة بزل السلى ( الاختبار الجيني للسائل الأمنيوني).
يمكن أن تكتشف الموجات فوق الصوتية للقلب والبطن الشذوذات ، مثل الأشعة السينية للهيكل العظمي.
علاج او معاملة
الرعاية الطبية للأفراد المصابين بالتثلث الصبغي هو دعم ، وتركز على توفير التغذية ، ومعالجة العدوى ، وإدارة مشاكل القلب.
خلال الأشهر الأولى من الحياة ، يحتاج الأطفال المصابون بالتريسومي 18 إلى رعاية طبية ماهرة.
بسبب المشاكل الطبية المعقدة ، بما في ذلك عيوب القلب والالتهابات الساحقة ، فإن معظم الرضع يجدون صعوبة في البقاء على قيد الحياة حتى سن سنة واحدة. سيساعد التقدم في الرعاية الطبية مع مرور الوقت ، في المستقبل ، المزيد من الأطفال الرضع الذين يعانون من تثلث الصبغي 18 على العيش في مرحلة الطفولة وخارجها.
مصدر:
"ما هو تثلث 18؟" مؤسسة تثلسي 18. 7 أبريل 2009.
حرره ريتشارد ن. فوغوروس ، دكتوراه في الطب