مرض الاضطرابات الهضمية ومتلازمة داون: مزيج مشترك

حوالي 16 في المئة من المصابين بمتلازمة داون يعانون أيضا من الاضطرابات الهضمية.

الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون ، وهي اضطراب وراثي شائع ، يميلون إلى الإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية بمعدلات أعلى بكثير من تلك الموجودة في عامة السكان. في الواقع ، قد يؤثر مرض الاضطرابات الهضمية على ما يصل إلى 16 من كل 100 شخص مصابين بمتلازمة داون.

لماذا يحدث هذا؟ للأسف ، الأطباء ليسوا متأكدين. لكن العلاقة القوية بين الحالتين هي شيء يجب على الآباء ومقدمي الرعاية من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون فهمه ، حتى يتمكنوا من البحث عن أعراض مرض الاضطرابات الهضمية وإجراء الفحوصات المناسبة ، إذا لزم الأمر.

متلازمة داون وقضايا الصحة

تنبع متلازمة داون من مشكلة في جيناتك. كل شخص لديه 23 زوجاً من الجينات (تحصل على نصف كل زوج من أمك و نصف من والدك) ، لكن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم مواد وراثية إضافية في جينة واحدة محددة من الجينات: الزوج 21. وهذا يؤدي إلى ما يسميه علماء الوراثة "تريسومي 21" ، وهو الاسم التقني لمتلازمة داون.

يمكن أن تأتي تلك المادة الوراثية الإضافية من بويضة أمك أو من الحيوانات المنوية لأبوك ، وخطر الإصابة بمتلازمة داون يرتفع مع عمر الأم (وربما الأب ، على الرغم من أن كل الباحثين لا يأخذون هذا الرأي). تقريبا واحد من كل 700 طفل ولدوا في الولايات المتحدة كل عام - حوالي 6000 طفل في المجموع - لديه متلازمة داون.

يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون من مميزات الوجه المميزة ، بما في ذلك العيون على شكل اللوز ، والأذنين الصغيرة والفم ، والرأس الأصغر الذي يميل إلى أن يكون مسطحًا في الظهر.

كما يمكن أن يكون لديهم انخفاض في قوة العضلات ، وغالبًا ما يعانون من مشاكل صحية تتراوح من فقدان البصر والسمع إلى عيوب في القلب. جميع الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون لديهم شكل من أشكال الإعاقة الذهنية ، على الرغم من أن مستوى هذه الأعراض يمكن أن يختلف بشكل كبير من شخص لآخر.

مشاكل الجهاز الهضمي شائعة أيضًا في مرضى متلازمة داون.

قد لا يكون لدى الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون شرج كامل (يمكن تصحيحه عن طريق الجراحة بعد الولادة مباشرة). حوالي 5٪ إلى 15٪ من المصابين بمتلازمة داون قد يكون لديهم أيضًا حالة تعرف باسم مرض هيرشسبرونغ ، والذي يحدث عندما لا تعمل الأمعاء الغليظة بشكل صحيح. قد يتطلب هذا أيضًا إجراء عملية جراحية لإزالة جزء من الأمعاء الغليظة التي لا تعمل.

مرض الاضطرابات الهضمية: حالة وراثية أخرى

ومثل متلازمة داون ، يعد مرض الاضطرابات الهضمية حالة وراثية - بصفة عامة ، يجب أن يكون لديك على الأقل "جينة مرض الاضطرابات الهضمية" لتطوير هذه الحالة. ومع ذلك ، هناك عوامل أخرى مرتبطة ، بعضها لم يحددها الباحثون بعد. ليس الجميع مع ما يسمى ب "جينات مرض الاضطرابات الهضمية" يختفي مع مرض الاضطرابات الهضمية.

مرض الاضطرابات الهضمية هو أيضًا أحد أمراض المناعة الذاتية ، مما يعني أنه ينطوي على هجوم على جزء من جسمك بواسطة جهاز المناعة الخاص بك. عندما تصاب بالاضطرابات الهضمية ، فإن تناول الأطعمة المصنوعة من واحدة من حبوب الغلوتين الثلاثة - الحنطة أو الشعير أو الجاودار - يؤدي إلى قيام جهاز المناعة الخاص بك بمهاجمة وإتلاف الأمعاء الدقيقة. هذا يحد من قدرتك على امتصاص العناصر الغذائية الهامة من الطعام. في أقسى أشكاله ، يمكن أن يؤدي مرض الاضطرابات الهضمية إلى سوء تغذية خطير ، وفقر دم ، وخطورة عالية للورم الليمفاوي.

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مخاطر أعلى بكثير لأمراض المناعة الذاتية عمومًا ، ويعتقد الباحثون أن ما يصل إلى 16٪ من المصابين بمتلازمة داون يعانون أيضًا من مرض الاضطرابات الهضمية. هذا أعلى بكثير من معدل 1 في المئة تقريبا في عموم السكان. الخبراء يحثون الآباء على إنجاب أطفال مصابين بمرض متلازمة داون للمصابين بمرض الاضطرابات الهضمية مع اختبارات دموية على مستوى البطن تتراوح أعمارهم بين سنتين وثلاث سنوات.

يحتاج هؤلاء الأطفال الذين تظهر لديهم نتائج إيجابية إلى الخضوع لعملية تعرف بالتنظير الداخلي حتى يتمكن الأطباء من النظر مباشرة في عينات من بطانة الأمعاء وجمعها. قد يبدو هذا أمرًا كبيرًا ، لكن من المهم الحصول على تشخيص دقيق لمرض الاضطرابات الهضمية .

أيضا ، العديد من الآباء والأمهات الذين خضع أطفالهم للتنظير تقرير أن أبنائهم أبحر من خلاله دون أي مشاكل ، وأنه كان أكثر إزعاجا للوالدين مما كان عليه بالنسبة للأطفال.

الكشف عن مرض الاضطرابات الزائدة خارج سن الطفولة

حتى لو كان الطفل المتعايش أسفل متلازمة سلبية لمرض الاضطرابات الهضمية كطفل صغير ، فلا يجب أن تدع حارسك ينزل. حتى كبار السن تم تشخيصهم حديثًا بالاضطرابات الهضمية ، ومن الممكن تطوير الحالة في أي وقت. انها ليست مجرد حالة الطفولة.

من أشهر أعراض مرض الاضطرابات الهضمية: الإسهال المائي ، والتعب ، وفقدان الوزن ، وفقر الدم . ومع ذلك ، كثير من الناس لا يعانون من هذه الأعراض "الكلاسيكية" ، وبدلا من ذلك لديهم أعراض يمكن أن تشمل الإمساك ، وآلام المفاصل ، وحتى تساقط الشعر . قد ينمو الأطفال المصابون بمرض الاضطرابات الهضمية ببطء أكبر من أقرانهم وقد يكونون أقصر في نهاية الأمر كبالغين.

قد تكون مشكلات مثل اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط أكثر شيوعًا أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمرض الاضطرابات الهضمية ، ويمكن أن تحدث جميع هذه الأعراض أيضًا لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أيضًا.

وجدت إحدى الدراسات ، التي قادها أطباء في مستشفى بوسطن للأطفال ، أن العيادات المتخصصة في متلازمة داون لا تحقق دائمًا في أعراض مرض الاضطرابات الهضمية ، خاصة عندما لا تكون هذه الأعراض هي "الأعراض التقليدية" الأكثر شيوعًا المرتبطة بهذه الحالة. أشارت تلك الدراسة إلى مشكلات الإمساك والسلوك كأعراض غالباً ما تم الإبلاغ عنها من قبل مقدمي الرعاية للأطفال الذين تم فحصهم لاحقًا لمرض الاضطرابات الهضمية.

من الممكن الإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية دون أي أعراض ملحوظة على الإطلاق ، لكن مجموعتين إضافيتين من الباحثين قد توصلوا إلى أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون والذين يصابون بمرض الاضطرابات الهضمية هم أكثر عرضة من غيرهم للإصابة بأعراض واضحة ، خاصةً النمو البطيء. في الواقع ، وجدت دراسة واحدة أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الذين تم تشخيصهم حديثا بمرض الاضطرابات الهضمية كانوا من المرجح أن يكونوا أدنى من نسبة 10 في الطول والوزن.

ومع ذلك ، تشير دراسة أخرى إلى أن أعراض الاضطرابات الهضمية النموذجية - فقر الدم ، والإسهال ، والإمساك - تحدث أيضًا في كثير من الأحيان في متلازمة داون للأطفال دون الاضطرابات الهضمية. ومن الممكن أيضًا أن يعاني الأشخاص الذين يعانون من مرض الاضطرابات الهضمية من انخفاض وظيفة الغدة الدرقية ، والتي يمكن أن تحدث أيضًا في حالة عدم وجود مرض الاضطرابات الهضمية عند المصابين بمتلازمة داون. ولذلك ، قال الباحثون ، أن مقدمي الرعاية والأطباء بحاجة إلى توخي الحذر والكشف عن هذه الحالة.

هناك بعض الأخبار الجيدة: أظهرت دراسة رئيسية من السويد أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ومرض الاضطرابات الهضمية ليس لديهم خطر الموت أكثر من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وحدها.

رعاية شخص ما مع مرض الاضطرابات الهضمية

لسوء الحظ ، لا توجد حاليا أي وصفة طبية لعلاج مرض الاضطرابات الهضمية. قد يتغير ذلك في المستقبل ، لكن حتى الآن ، العلاج الوحيد لمرض الاضطرابات الهضمية هو النظام الغذائي الخالي من الغلوتين ، والذي يجب أن يتبعه الشخص المصاب بمرض الاضطرابات الهضمية مدى الحياة.

النظام الغذائي الخالي من الغلوتين يبدو سهلا نسبيا على الورق ، لكنه قد يكون صعبا من الناحية العملية لأن الكثير من الأطعمة تحتوي على حبوب الغلوتين. عند الطهي لشخص مصاب بمرض الاضطرابات الهضمية ، يجب عليك قراءة الملصقات بعناية وحمايتها من التلوث عبر الغلوتين في المطبخ.

في الواقع ، تقوم بعض العائلات بممارسة تناول الأطعمة الخالية من الغلوتين في المنزل لحماية صحة العضو المصاب بمرض الاضطرابات الهضمية. يمكن أن يكون تناول الطعام أيضًا أمرًا صعبًا ، على الرغم من أنه أصبح أسهل مع انتشار القوائم الخالية من الغلوتين في مطاعم الوجبات السريعة والمطاعم السريعة المختلفة.

كلمة من

عندما يكون طفلك يعاني من متلازمة داون ، فإن التأمل في حدوث تغيير كبير مثل النظام الغذائي الخالي من الغلوتين قد يبدو غارقًا ، خاصة إذا كان طفلك يعاني أيضًا من مضاعفات صحية أخرى شائعة عند المصابين بمتلازمة داون. يمكن أن يكون تربية طفل متلازمة داون أو رعاية شخص بالغ تحديًا ، وإضافة قيود غذائية خاصة لن تساعد في ذلك.

لكن هناك أخباراً سارة: لا حاجة لحرمان طفلك من الكعك والبيتزا وغيرها من المفضلات الخاصة بالأطفال ، لأن النسخ الجيدة الخالية من الغلوتين من جميع هذه الأطعمة متوفرة على نطاق واسع. أيضا ، بمجرد أن تتقن منحنى التعلم (المنحنى) الذي يترافق مع النظام الغذائي ، من المحتمل أن تجد أنه سيصبح طبيعة ثانية ، وقد ترى بعض من أعراض هضمية طفلك وأعراضه الأخرى تتحسن كذلك.

> المصادر:

> Ludvigsson JF et al. مرض الاضطرابات الهضمية ومتلازمة داون: دراسة أترابية على مستوى الوطن. BMC طب الأطفال. 2017 كانون الثاني 31 ؛ 17 (1): 41.

> الجمعية الوطنية لمتلازمة داون. أمراض الجهاز الهضمي ومتلازمة داون.

> Mårild K et al. يرتبط متلازمة داون مع ارتفاع مخاطر الإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية: دراسة الحالات والشواهد على مستوى الدولة. مجلة طب الأطفال. 2013 يوليو ؛ 163 (1): 237-42.

> Pavlovic M et al. الكشف عن مرض الاضطرابات الهضمية في متلازمة داون - المعضلات القديمة والجديدة. المجلة العالمية للحالات السريرية. 2017 يول 16 ؛ 5 (7): 264-269.

> Sharr C et al. الكشف عن مرض الاضطرابات الهضمية في المرضى الذين يعانون من متلازمة داون. American Journal of Medical Genetics، Part A. 2016 Dec؛ 170 (12): 3098-3105.