اثنين من الشروط التي تتسبب في الشيخوخة السريعة
ليس من غير المألوف أن تبدو أصغر سنا أو أقدم من بضع سنوات. لكن تخيل أنك تبحث عن عقود أقدم من عمرك. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من بروجيريا ، وهي حالة وراثية تسبب الشيخوخة السريعة ، ليس من غير المألوف أن تبدو أكبر بـ 30 سنة أو أكثر مما هي عليه بالفعل.
في حين أن البروجيريا عادة ما ترتبط ببرنامج هوتشينسون-جيلفورد ، قد يشير المصطلح أيضًا إلى متلازمة ويرنر ، والتي تعرف أيضًا باسم بروجيريا البالغين.
هتشنسون-جيلفورد بروجيريا
برنامج Hutchinson-Gilford progeria نادر بشكل لا يصدق ، ويؤثر على حوالي 1 إلى 4 ملايين طفل. الأطفال الذين يعانون من بروجيريا لديهم مظهر طبيعي عند ولادتهم. تبدأ أعراض الحالة في الظهور في أي وقت قبل عامين من العمر عندما يفشل الطفل في اكتساب الوزن وتحدث تغيرات في الجلد. متأخر , بعد فوات الوقت. الطفل يبدأ يشبه شخص مسن. هذا قد يشمل:
- تساقط الشعر والصلع
- عروق بارزة
- جاحظ العينين
- الفك الصغير
- تأخر تشكيل الأسنان
- أنف مدمن مخدرات
- أطراف رقيقة مع مفاصل بارزة
- قصر القامة
- فقدان الدهون في الجسم
- انخفاض كثافة العظام ( هشاشة العظام )
- تصلب المفاصل
- خلع الورك
- أمراض القلب وتصلب الشرايين
حوالي 97 في المائة من الأطفال المصابين بالبروجيريا هم من القوقاز. ومع ذلك ، يبدو الأطفال المصابين متشابهين بشكل لا يصدق على الرغم من اختلاف خلفياتهم العرقية. يعيش معظم الأطفال الذين يعانون من بروجيريا في عمر يناهز 14 عامًا ويموتون بسبب أمراض القلب.
متلازمة فيرنر
تحدث متلازمة ورنر في حوالي 1 من 20 مليون فرد.
قد تظهر علامات تناذر فيرنر - مثل قصر القامة أو الخصائص الجنسية المتخلفة - خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة. ومع ذلك ، فإن الأعراض عادة ما تصبح أكثر وضوحًا عند دخول الشخص إلى منتصف الثلاثينيات. قد تشمل الأعراض ما يلي:
- تجعد وترهل الوجه
- انخفاض كتلة العضلات
- جلد رقيق وفقدان الدهون تحت الجلد
- شعر رمادي وفقدان الشعر
- صوت عالي النبرة
- تشوهات الأسنان
- تبطئ المنعكسات
تحدث متلازمة ورنر في كثير من الأحيان بين الناس من التراث الياباني وسردينيا. الناس الذين يعانون من متلازمة ويرنر يبقون على قيد الحياة بمتوسط عمر يبلغ 46 عامًا ، ومعظمهم يخضعون لمرض القلب أو السرطان.
بحث مستقبلي
تحدث متلازمة فيرنر بسبب طفرات في جين WRN على الكروموسوم 8. Progeria تسببها طفرة في جين LMNA على الكروموسوم 1. ينتج الجين LMNA بروتين Lamin (أ) ، الذي يحمل نواة خلايانا معًا. يعتقد الباحثون أن هذه الخلايا غير المستقرة هي المسؤولة عن الشيخوخة السريعة المرتبطة بالبروجيريا. يأمل الباحثون من خلال دراسة هذه الجينات ، أن يخلقوا علاجات لكل من المرضين والمرض الذي ينتهي به الأمر إلى الوفاة بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من كلا أشكال البروجيريا - مثل تصلب الشرايين والأمراض الأخرى المرتبطة بالشيخوخة.
> المصادر:
Kaiser، HW، (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicine ، يمكن الوصول إليه على http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
مؤسسة البحوث Progeria.
Scientific American.com. (1999). ماذا نعرف عن سبب متلازمة فيرنر وبروجيريا ، المرض الذي يؤدي إلى الشيخوخة المبكرة لدى الأطفال؟
Wozniacka، A. (2002). Progeria (متلازمة Werner). إي ميديسين