اليوم في الولايات المتحدة ، يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة للاختبار ويُطلق عليهم اسم شاشة حديثي الولادة . عادة ما يتم جمع هذا الاختبار قبل خروج الرضيع من المستشفى. يتم جمع الدم على ورق ترشيح يدعى بطاقة غوثري ويرسل إلى مختبر الدولة.
في بعض الولايات ، يتم تكرار الاختبار بعد حوالي أسبوعين. أول اضطراب تم فحصه كان phenylketonuria (PKU)؛ لا يزال بعض الناس يشيرون إلى هذا كاختبار PKU ، ولكن اليوم يتم فحص العديد من الاضطرابات مع عينة الدم الصغيرة هذه. الغرض من شاشة الأطفال حديثي الولادة هو تحديد الظروف الموروثة ، بحيث يمكن البدء في العلاج مبكراً ومنع المضاعفات.
هناك العديد من اضطرابات الدم التي يمكن تحديدها على شاشة الأطفال حديثي الولادة. سنراجعها هنا. الاختبار ليس بالضبط هو نفسه في جميع الولايات ال 50 ، ولكن بشكل عام ، سيتم الكشف عن معظم هذه.
1 -
مرض فقر الدم المنجليأول اضطراب في الدم يضاف إلى شاشة الأطفال حديثي الولادة كان مرض الخلية المنجلية . في البداية ، اقتصر الاختبار على بعض الأجناس أو المجموعات العرقية ، ولكن مع تزايد التنوع السكاني ، يتم الآن اختبار جميع الرضع. يمكن أن تكتشف شاشة الأطفال حديثي الولادة كل من مرض الخلية المنجلية وسمة الخلية المنجلية. يبدأ الأطفال المصابون بمرض الخلايا المنجلية في البنسلين للوقاية من العدوى التي تهدد الحياة. هذا الإجراء البسيط أدى إلى تغيير مرض الخلية المنجلية كشيء يظهر فقط عند الأطفال الذين يعانون من مرض مدى الحياة.
2 -
بيتا الثلاسيمياالهدف من فحص الثلاسيميا بيتا هو التعرف على الأطفال الذين يعانون من مرض الثلاسيميا الكبرى والذين يحتاجون إلى نقل دم شهري من أجل البقاء. من الصعب تحديد ما إذا كان الطفل سيحتاج إلى نقل مستمر مدى الحياة بناء على شاشة حديثي الولادة فقط ، لكن الأطفال الذين تم تحديدهم على أنهم يعانون من مرض الثلاسيميا بيتا سيتم إحالتهم إلى طبيب أمراض دموي حتى يمكن رصدهم عن كثب بسبب فقر الدم الوخيم.
3 -
الهيموغلوبين Hالهيموغلوبين H هو نوع من أنواع الثلاسيميا ألفا الذي يؤدي إلى فقر دم معتدل إلى شديد. على الرغم من أن هؤلاء المرضى نادراً ما يحتاجون إلى عمليات نقل دم شهرية ، إلا أنهم قد يعانون من فقر الدم الوخيم أثناء المرض مع الحمى التي تتطلب نقل الدم. تحديد هؤلاء المرضى في وقت مبكر يسمح للآباء أن يتعلموا على علامات وأعراض فقر الدم الشديد.
4 -
الهيموجلوبين جعلى غرار الهيموغلوبين S (أو الهيموجلوبين المنجل) ، ينتج الهيموجلوبين C في خلية دم حمراء تبدو أشبه بولس (خلية مستهدفة) من دونت. إذا كان أحد الوالدين لديه سمة الخلية المنجلية والآخر لديه سمة C الهيموغلوبين ، لديهم فرصة 1 من 4 في وجود طفل مع الهيموجلوبين SC ، وهو شكل من أشكال مرض الخلية المنجلية. هناك أيضا أمراض الهيموغلوبين ج مثل مرض الهيموغلوبين CC وهيموغلوبين C / بيتا الثلاسيميا. هذه ليست اضطرابات المنجلية. هذه النتيجة في كمية متفاوتة من فقر الدم وانحلال الدم (انهيار خلايا الدم الحمراء) ، ولكن ليس الألم مثل خلية المنجل.
5 -
الهيموغلوبين هـمنتشر في جنوب شرق آسيا ، قد خفض الهيموجلوبين ه الإنتاج وصعوبة الحفاظ على شكله. الأهم من ذلك هو الجمع بين الهيموغلوبين E والثلاسيميا بيتا التي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بالثلاسيمية الكبرى ، والحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة. إذا كان الرضيع يرث الهيموجلوبين E من كل والد ، يمكن أن يكون لديه مرض هيموجلوبين EE. يعاني مرض هيموجلوبين EE من فقر دم قليل مع عدم وجود خلايا دم حمراء صغيرة جدًا (مثل microcytosis).
6 -
متغير الهيموجلوبينبالإضافة إلى الهيموغلوبين S و C و E هناك أكثر من 1000 نوع من الهيموجلوبين. هذه الهيموغلوبين لها أسماء غير معتادة مثل سبرينغز سبرينغ وممفيس (يطلق عليها اسم الموقع الذي تم التعرف عليه لأول مرة). الغالبية العظمى من هذه ليست ذات أهمية سريرية. بالنسبة لغالبية الرضع ، يوصى بتكرار عمل الدم حوالي 9 إلى 12 شهرًا لتحديد ما إذا كانت ذات أهمية.
7 -
الثلاسيميا سمةفي بعض الأحيان يمكن تحديد سمة الثلاسيميا ألفا (أو ثانوية) على شاشة حديثي الولادة. بشكل عام ، سوف تشير النتيجة إلى الهيموجلوبين بارتس أو العصابات السريعة. يمكن لسمكة ألفا ثلاسيميا ألفا أن تسبب فقر دم خفيف وكريات دم حمراء صغيرة ولكنها عادة لا يتم اكتشافها. ومع ذلك ، لمجرد أن الطفل لديه شاشة أطفال حديثي الولادة لا يعني أنه ليس لديه سمة ثلاسيميا ألفا ؛ قد يكون من الصعب اكتشافها. في وقت لاحق في الحياة قد يكون الخلط بين ألفا ثلاسيميا سمة مع فقر الدم بسبب نقص الحديد.