ثلاسيميا ألفا هو فقر دم وراثي حيث يكون الجسم غير قادر على إنتاج كمية طبيعية من الهيموجلوبين. يحتوي الهيموغلوبين A (الهيموجلوبين الرئيسي في البالغين) على سلسلتين من الغلوبين ألفا وسلاسل غلوبين بيتا. في الثلاسيميا ألفا ، هناك كمية مخفضة من كرات ألفا.
ما هي أنواع الثلاسيميا ألفا؟
- يحدث الثلاسيميا ألفا ألفا (الناقل الصامت) عندما يُفقد جين جين غدي ألفا.
- يحدث الثلاسيميا الطفيفة (أو السمات) عند فقدان جيني غلوبين ألفا. هناك شكلين. عندما تكون جينات الغلوبين ألفا المفقودة على نفس الكروموسوم 16 يسمى cis ، ولكن عندما يفتقد أحد جين غلوبين ألفا على كل نسخة من الكروموسوم (16) ، يسمى هذا trans .
- يحدث مرض الهيموجلوبين ح (أو ثلاسيميا ألفا الوسطية) عندما لا تعمل ثلاثة جينات غلوبين ألفا. في هذه الحالة ، هناك كمية زائدة من globins بيتا. عندما تنضم هذه معا ، يطلق عليه الهيموغلوبين H.
- يحدث هيدروبس الجنين عندما تضيع جميع جينات غلوبين ألفا. تاريخيا ، كان هذا يتعارض مع الحياة. إذا كان الخطر معروفًا سلفًا ، فإن عمليات نقل الدم داخل الرحم (نقل الدم إلى الجنين أثناء وجوده في الرحم) قد تسمح بالتسليم الناجح. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى علاج نقل مزمن بعد الولادة وغالباً ما يتم زرع نخاع العظم.
- هيموجلوبين هاء كونستانت سبرينغ هو نوع من ثلاسيميا ألفا حيث يتم فقدان جينات غلوبين ألفا بالإضافة إلى طفرة جين ألفا غلوبين.
من هو في خطر الثلاسيميا ألفا؟
ترتبط الثلاسيميا ألفا عادة مع آسيا وأفريقيا ومنطقة البحر الأبيض المتوسط. في الولايات المتحدة ، ما يقرب من 30 في المئة من الأمريكيين من أصل أفريقي لديهم إما الثلاسيميا الدنيا أو الثانوية.
ثلاسيميا ألفا هي حالة وراثية وتتطلب من كلا الوالدين أن يكونا حاملات.
يجب أن يكون الشخص الذي لا يعاني من ثلاسيميا ألفا أربعة جينات غلوبين ألفا. يعتمد خطر إنجاب طفل مصاب بمرض الثلاسيميا ألفا على وضع الوالدين. إن الشكل الانتقالي لألثاء ثلاسيميا ألفا هو أكثر شيوعًا في الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي. تكون رابطة الدول المستقلة أكثر شيوعًا في الأشخاص من آسيا أو منطقة البحر الأبيض المتوسط.
إذا كان لدى كلا الوالدين فرط الثلاسيميا الثانوي (a- / a-) ، فإن جميع أطفالهم المصابين لديهم ثلاسيميا طفيفة. إذا كان أحد الوالدين يعاني من ثلاسيمية ألفا طفيفة (aa / -) وكان الوالد الآخر يعاني من مرض الثلاسيميا الثانوي (a- / a-) ، فإن لديهم فرصة 1 من 2 لوجود طفل مصاب بمرض الهيموغلوبين. وبالمثل ، إذا كان أحد الوالدين يعاني من ثلاسيمية ألفا طفيفة (أأ / -) وكان الوالد الآخر يعاني من الثلاسيميا الدنيا (أأ / أ) ، فإن لديهم فرصة واحدة من كل أربع حالات لوجود طفل مصاب بمرض هيموغلوبين إتش. يحدث hydrops fetalis عندما يكون كلا الوالدان cis alpha thalassemia minor.
كيف يتم تشخيص ألفا الثلاسيميا؟
لا تسبب الثلاسيميا الدنيا في ألفا أي تغييرات مختبرية على CBC. هذا هو السبب في أنه يطلق عليه الناقل الصامت. عادة ما يشتبه في ذلك بعد ولادة الطفل بمرض هيموغلوبين. هذا لا يمكن تحديده إلا عن طريق الاختبارات الجينية.
في بعض الأحيان يتم تحديد الثلاسيميا ألفا الصغيرة على شاشة حديثي الولادة ، ولكن ليس في جميع الحالات.
الاختبار هو إيجابي لهرموجلوبين بارت أو فرق سريعة. كثير من الناس مع الثلاسيميا ألفا طفيفة ليس لدي أي فكرة. هذا عادة ما يظهر للضوء خلال العد الكلي الروتيني للدم (CBC). سيكشف CBC عن فقر دم خفيف إلى معتدل مع خلايا دم حمراء صغيرة جدا. هذا يمكن الخلط بين فقر الدم بسبب نقص الحديد . بشكل عام ، إذا تم استبعاد فقر الدم بعوز الحديد واستبعاد سمة ثلاسيميا بيتا ، فإن المريض لديه سمة ثلاسيميا ألفا. إذا لزم الأمر ، يمكن تأكيد ذلك عن طريق الاختبارات الجينية.
يمكن التعرف على الهيموجلوبين H على شاشة الولدان كذلك. تتم إحالة هؤلاء الأطفال إلى أخصائيي أمراض الدم ليتم مراقبتهم عن كثب.
يتم التعرف على بعض المرضى في وقت لاحق في الحياة أثناء العمل من فقر الدم.
Hydrops fetalis ليس تشخيصًا محددًا ، بل ميزات مميزة على الموجات فوق الصوتية الوليدية. تم العثور على فقدان أربعة جينات غلوبين ألفا أثناء العمل لقضية hydrops.
ما هي علاجات الثلاسيميا ألفا؟
لا حاجة للعلاج من الثلاسيميا الصغيرة أو الثانوية. الأشخاص المصابون بالثلاسيميا ألفا طفيفة سيكون لديهم فقر دم خفيف مدى الحياة.
عمليات نقل الدم: عادة ما يكون لدى مرضى الهيموجلوبين ح فقر دم معتدل مقبول جيدًا. هناك حاجة إلى الترانسفيرونات بين الحين والآخر أثناء الإصابة بالحمى مع تسارع كمية انحلال خلايا الدم الحمراء. قد تكون هناك حاجة لعمليات نقل الدم بشكل أكثر انتظامًا في مرحلة البلوغ. يمكن للمرضى الذين يعانون من هيموجلوبين H Constant Spring أن يكون لديهم فقر دم كبير ويتطلبون عمليات نقل متكررة خلال حياتهم.
علاج إزالة معدن الحديد: قد يصاب المرضى الذين يعانون من مرض الهيموغلوبين إتش بزيادة في تحميل الحديد حتى في غياب عمليات نقل الدم الثانوية لزيادة امتصاص الحديد في الأمعاء الدقيقة. ويمكن علاجها بالأدوية التي يطلق عليها اسم chelators للمساعدة في تخليص الجسم من الحديد الزائد.