استعراض للثلاسيميا الغير نقل الدم
الثلاسيميا هي مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر على الهيموجلوبين ، وهو بروتين ، داخل خلايا الدم الحمراء (RBC). الأشخاص الذين يرثون الثلاسيميا غير قادرين على إنتاج الهيموغلوبين الذي يؤدي عادة إلى فقر الدم (انخفاض عدد كرات الدم الحمراء) ومضاعفات أخرى.
يمكن تقسيم الثلاسيميا إلى ثلاث فئات كبيرة:
- السمات: الشخص يحمل الجين للطفرة ولكن ليس لديه مرض. هذا يسمى أحيانا الثلاسيميا الصغرى.
- Intermedia: الشخص المصاب بالثلاسيميا في مكان ما بين السمات والرائد.
- الرائد: الشخص المصاب بالثلاسيميا الذي يحتاج إلى عمليات نقل دم على قناة RBC طوال حياته.
كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا الوسيط؟
على الرغم من أن معظم حالات الثلاسيميا الكبرى سيتم تحديدها على شاشة حديثي الولادة ، إلا أنه قد لا يتم تحديد الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الوسطية حتى سنوات لاحقة. يتم تحديد هؤلاء الأشخاص بشكل عام على حساب الدم الكامل الروتيني (CBC). سيكشف CBC عن فقر دم خفيف إلى معتدل مع خلايا دم حمراء صغيرة جدا. هذا يمكن الخلط بين فقر الدم بسبب نقص الحديد.
يتم تأكيد التشخيص من خلال صورة الهيموجلوبين (وتسمى أيضا الرحلان الكهربائي). في بيتا الثلاسيميا الوسطى والسمات يكشف هذا الاختبار عن الارتفاع في الهيموجلوبين A2 (الشكل الثاني من الهيموجلوبين البالغة) وأحيانا F (الجنين). يطلق على ألفا ثلاسيميا الوسطي اسم "الهيموجلوبين إتش" بشكل عام ، حيث يعتبر هذا الهيموجلوبين الغالب على المظهر الجانبي.
ما هي مضاعفات الثلاسيميا Intermedia؟
تشمل مضاعفات الثلاسيميا الوسطى:
- الحديد الزائد
- هشاشة العظام: ضعف العظام
- تصلب الدم خارج الأمعاء: هذا يشير إلى تضخم الطحال والكبد و / أو نخاع العظم لزيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء. العظام الأكثر تأثرا بشكل ملحوظ هي في الجمجمة - عظام الجبه والخد.
- قصور الغدد التناسلية: انخفاض إنتاج الأعضاء التناسلية. هذا قد يمنع حدوث البلوغ بشكل طبيعي.
- حصى في المرارة:
- جلطات الدم
لماذا الناس مع الثلاسيميا Intermedia تطوير الحديد الزائد؟
هناك سببان لقيام مرضى الثلاسيميا الوسطى بتطوير الحديد الزائد.
- تكرار عمليات نقل الدم الحمراء: على الرغم من أن الأطفال المصابين بالثلاسيمية الوسيطة لا يحتاجون عادةً إلى نقل الدم كل 3 إلى 4 أسابيع مثل الأطفال المصابين بالثلاسيميا الكبرى ، إلا أنهم قد يحتاجون إلى عدة عمليات نقل دم كل عام. كل نقل دم أحمر يتم الحصول عليه يشبه جرعة الوريد (IV) من الحديد. ليس لدى الجسم طريقة رائعة لإزالة هذا الحديد من الجسم. لذا بمرور الوقت ، قد ينتج عن عمليات النقل المتكررة هذه تطوير الحمولة الزائدة من الحديد ، على الرغم من وجودها عمومًا في مرحلة لاحقة من الحياة (البلوغ) من الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الكبرى (الطفولة).
- زيادة امتصاص الحديد من الطعام: يدرك الجسم أن نخاع العظم لا يقوم بعمل جيد لإنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء. Hepcidin هو بروتين يمنع امتصاص الحديد. في الثلاسيميا ، تكون مستويات الهيبيسيدين منخفضة مما يسمح بامتصاص المزيد من الحديد أكثر مما هو مطلوب. من المستحسن أن الأشخاص الذين يعانون من الثلاسيميا الوسطى يتبع اتباع نظام غذائي منخفض الحديد وشرب الشاي مع وجبات الطعام مثل كتل الشاي امتصاص الحديد.
ما هي خيارات العلاج للثلاسيميا Intermedia؟
- اﻟﺮﻋﺎﻳﺔ اﻟﻄﺒﻴﺔ اﻟﺮوﺗﻴﻨﻴﺔ: ﻟﻦ ﻳﺘﻄﻠﺐ آﻞ ﺷﺨﺺ ﻣﺼﺎب ﺑﺎﻻﺗﺼﺎب اﻟﺪﻣﻮي ﺑﺎﻟﻤﺮض اﻟﻌﻼج ، وﻟﻜﻦ ﻣﻦ اﻟﻤﻬﻢ ﻣﻮاﺻﻠﺔ اﻟﻌﻨﺎﻳﺔ اﻟﻄﺒﻴﺔ اﻟﻤﻘﺮﺑﺔ ﻟﻤﺮاﻗﺒﺔ اﻟﻤﻀﺎﻋﻔﺎت.
- عمليات نقل الدم: قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا الوسيط إلى عمليات نقل دم ، ولكن بشكل عام لا يحدث في كثير من الأحيان مثل الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الكبرى حتى سن البلوغ. قد تكون هناك حاجة لنقل الدم في أوقات زيادة النمو والتطور (البلوغ) ، والأمراض خاصة تلك التي تعاني من الحمى أو الحمل أو في مرحلة التحضير لعملية جراحية.
- حمض الفوليك: قد يوصي بعض الأطباء بحمض الفوليك يومياً لدعم إنتاج كرات الدم الحمراء.
- استئصال الطحال: في الثلاسيميا ، قد يتضخم الطحال (تضخم الطحال) في محاولة لتحسين إنتاج كرات الدم الحمراء. غالباً ما يكون ذلك غير فعال وقد يزيد من سوء حالة الأنيميا و / أو يزيد من الحاجة إلى نقل الدم. في هذه الظروف ، يمكن اعتبار استئصال الطحال.
- هيدروكسي يوريا: هيدروكسي يوريا هو دواء يومي يؤخذ عن طريق الفم في محاولة لزيادة الهيموجلوبين ، مما يقلل الحاجة إلى عمليات نقل الدم من RBC.
- نظام غذائي منخفض الحديد: لأن الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الوسطية معرضون لخطر تطوير الحديد الزائد من زيادة امتصاص الحديد في النظام الغذائي ، يمكن التوصية بوجبة غذائية منخفضة من الحديد. الشاي ، وخاصة الشاي الأسود ، يقلل من امتصاص الحديد ويمكن أن يوصى به مع وجبات الطعام.
يمكن أن يكون تعلمك للثلاسيميا الوسطية صادمًا لأنك لم تظهر لديك أي أعراض. تأكد من المتابعة مع طبيبك حسب الجدول الزمني بحيث يمكنك مراقبتك للمضاعفات المحتملة.
> المصادر:
> بنز EJ. علم الأمراض الجزيئية لمتلازمة الثلاسيميا ، المظاهر السريرية وتشخيص الثلاسيمية ، وعلاج ثلاسيميا بيتا. In: UpToDate، Post TW (Ed)، UpToDate، Waltham، MA.