مرض الخلايا المنجلية (SCD) هو شكل وراثي من فقر الدم حيث تتغير خلايا الدم الحمراء من الشكل العادي (على غرار شكل الدونات) إلى شكل مدبب طويل مثل المنجل أو الموز. هذه خلايا الدم الحمراء المنهكة تعاني من صعوبة في التدفق عبر الأوعية الدموية ويمكن أن تتعثر. يعترف الجسم بخلايا الدم الحمراء هذه بأنها غير طبيعية ويدمرها بشكل أسرع من المعتاد مما يؤدي إلى فقر الدم.
كيف يمكن لشخص الحصول على SCD؟
مرض الخلية المنجلية موروث ، لذلك يولد الشخص معه. لكي يرث الشخص SCD ، يجب أن يكون لدى كلا الوالدين سمة منجلية. في الأنواع الأكثر ندرة من SCD ، يكون أحد الوالدين مصابًا بخاصية المنجل ، أما الوالد الآخر فيحتوي على سمة هيموجلوبين C أو سمة ثلاسيميا بيتا. عندما يكون لدى كلا الوالدين سمة منجلية (أو سمة أخرى) ، فإن لديهم فرصة من 1 إلى 4 من وجود طفل لديه SCD. هذا الخطر يحدث كل الحمل.
أنواع مرض الخلايا المنجلية
يسمى الشكل الأكثر شيوعًا لمرض الخلايا المنجلية الهيموغلوبين SS. الأنواع الرئيسية الأخرى هي: الهيموجلوبين SC ، بيتا المنجل صفر ، وبيتا المنجل بالإضافة إلى الثلاسيميا. يعتبر الهيموجلوبين "إس إس" والمنجل بيتا صفر ثلاسيميا أكثر أشكال مرض الخلية المنجلية شدة ، ويشار إليها أحيانا باسم فقر الدم المنجلي. يعتبر مرض الهيموجلوبين SC معتدلًا وعمومًا ، فإن بيتا المنجل زائد الثلاسيميا هو الشكل الأقل اعتلالًا من مرض الخلية المنجلية.
كيف يتم تشخيص الأشخاص بمرض الخلايا المنجلية؟
في الولايات المتحدة ، يتم اختبار جميع حديثي الولادة ل SCD بعد الولادة بوقت قصير كجزء من برنامج فحص حديثي الولادة . إذا كانت النتائج إيجابية بالنسبة لـ SCD ، يتم إبلاغ طبيب الأطفال أو مركز خلية المنجل المحلي بالنتائج حتى يمكن رؤية المريض في عيادة خلية منجلية.
في البلدان التي لا تقوم بإجراء اختبار فحص حديثي الولادة ، غالباً ما يتم تشخيص الأشخاص المصابين بالـ SCD كأطفال عندما يبدأون في التعرض لأعراض.
أعراض SCD
لأن SCD هو اضطراب في خلايا الدم الحمراء يمكن أن يتأثر الجسم بأكمله.
الألم: عندما تحاصر خلايا الدم الحمراء المنهكة في أحد الأوعية الدموية ، لا يمكن أن يتدفق الدم إلى منطقة العظم. هذا يؤدي إلى نقص الأوكسجين إلى هذه المنطقة والألم.
العدوى : لأن الطحال (عضو في جهاز المناعة) لا يعمل بشكل صحيح ، فإن الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية يكونون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى البكتيرية. هذا هو السبب في أن الأطفال الصغار المصابين بمرض الخلايا المنجلية يأخذون البنسلين مرتين يومياً.
السكتة الدماغية : إذا حوصرت خلايا الدم الحمراء المنهكة في أحد الأوعية الدموية في الدماغ ، فإن جزءًا من الدماغ لا يصاب بالأكسجين مما يؤدي إلى حدوث سكتة دماغية. قد يظهر هذا كتدلى للوجه ، وضعف في الذراعين أو الساقين ، أو صعوبة في الكلام. يمكن أن تحدث السكتات الدماغية في الأطفال المصابين بمرض الخلايا المنجلية وعلى غرار البالغين الذين يعانون من السكتة الدماغية ، وهذا هو حالة طبية طارئة.
الإرهاق (أو التعب): لأن الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية هم مصابون بفقر الدم ، فقد يعانون من نقص في الطاقة أو التعب.
حصوات المرارة : عندما تنهار خلايا الدم الحمراء (تسمى انحلال الدم) في مرض الخلايا المنجلية ، فإنها تطلق البيليروبين. يمكن أن يؤدي هذا تراكم البيليروبين إلى تطور حصوات المرارة.
القسرية : إذا أصبحت الخلايا المنجلية محصورة في القضيب ، فإن ذلك يؤدي إلى حدوث انتصاب مؤلم غير مرغوب فيه يعرف بالقسوة.
علاج SCD
البنسلين : يبدأ البنسلين مرتين في اليوم بعد التشخيص بفترة قصيرة (عادة قبل شهرين من العمر). أخذ البنسلين مرتين يومياً حتى عمر 5 سنوات أثبت أنه يقلل من خطر العدوى البكتيرية الخطيرة.
التحصينات : يمكن أن تقلل التطعيمات من خطر العدوى البكتيرية الخطيرة.
عمليات نقل الدم : يمكن استخدام عمليات نقل الدم لعلاج مضاعفات معينة من مرض الخلية المنجلية مثل فقر الدم الوخيم أو متلازمة الصدر الحاد ، وهو اختلاط في الرئة. أيضا ، المرضى الذين يعانون من مرض الخلية المنجلية الذين لديهم سكتة دماغية أو معرضون بشكل كبير لجلطة دماغية يتلقون عمليات نقل الدم على جدول شهري لمنع حدوث المزيد من المشاكل.
هيدروكسي يوريا : هيدروكسي يوريا هو الدواء الوحيد الذي تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج أمراض الخلايا المنجلية. وقد ثبت هيدروكسي يوريا للحد من فقر الدم ومضاعفات مرض الخلية المنجلية مثل الألم ومتلازمة الصدر الحادة.
زرع النخاع العظمي : زرع النخاع العظمي هو العلاج الوحيد لمرض الخلايا المنجلية. أفضل نجاح لهذا العلاج يأتي عندما يكون الأخوة المتطابقة قادرة على التبرع بالخلايا الجذعية.