مراجعة الأنواع والأعراض والتشخيص وغير ذلك
الثلاسيميا هو اضطراب للهيموغلوبين الذي يسبب فقر الدم الانحلالي. انحلال الدم هو مصطلح يصف تدمير خلايا الدم الحمراء. في البالغين ، يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل - سلسلتين ألفا وسلاسل بيتا اثنين.
في الثلاسيميا أنت غير قادر على صنع سلاسل ألفا أو بيتا بكميات كافية مما يجعل نخاع العظم غير قادر على صنع خلايا الدم الحمراء بشكل صحيح.
يتم تدمير خلايا الدم الحمراء أيضا.
هل هناك أكثر من نوع واحد من مرض الثلاسيميا؟
نعم ، هناك أنواع متعددة من الثلاسيمية ، بما في ذلك:
- بيتا الثلاسيميا الوسطى
- بيتا ثلاسيميا الكبرى (المعتمد على نقل الدم)
- مرض الهيموغلوبين ح (شكل ثلاسيميا ألفا)
- الهيموغلوبين H-Constant Spring (وهو نوع من ثلاسيميا ألفا ، وهو أكثر حدة من الهيموجلوبين H).
- الهيموغلوبين E-beta الثلاسيميا
ما هي أعراض الثلاسيميا؟
ترتبط أعراض الثلاسيميا في الغالب بفقر الدم. ترتبط أعراض أخرى بانحلال الدم وتغيرات نخاع العظم.
- التعب أو التعب
- شاحب أو بشرة شاحبة
- اصفرار الجلد (اليرقان) أو العينين (أيقونية صلبة) - البيليروبين (الصباغ) يتم تحريره من خلايا الدم الحمراء عندما يتم تدميرها
- تضخم الطحال (تضخم الطحال) - عندما لا يتمكن نخاع العظم من إنتاج خلايا دم حمراء كافية ، فإنه يستخدم الطحال لعمل المزيد من خلايا الدم الحمراء
- جُرَحات الثلاسيميا - بسبب انحلال الدم في الثلاسيميا ، نخاع العظم (المكان الذي تتشكل فيه خلايا الدم) يذهب إلى أبعد من ذلك. هذا يسبب تضخم في عظام الوجه (في الغالب جبهته وعظام الخد). يمكن منع هذه المشكلة عن طريق العلاج المناسب.
كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا؟
في الولايات المتحدة عادة ما يتم تشخيص المرضى الأكثر تضررا بشكل حاد عن طريق برنامج فحص حديثي الولادة . يمكن للمرضى المتأثرين الأكثر اعتدالاً أن يقدموا في سن متأخرة عندما يتم التعرف على فقر الدم على حساب تعداد الدم الكامل (CBC). يسبب مرض الثلاسيميا فقر الدم (هيموغلوبين منخفض) و microcytosis (انخفاض حجم الجسيمات ).
ويطلق على الاختبار التاكيدى عملية الهيموجلوبين للطب أو الهيموغلوبين الكهربائي. هذا الاختبار عن أنواع الهيموغلوبين لديك. في حالة الشخص البالغ دون الثلاسيميا ، يجب أن ترى فقط هيموغلوبين A و A2 (الكبار). في الثلاسيميا بيتا والكلية ، لديك ارتفاع كبير في الهيموجلوبين F (الجنين) ، وارتفاع الهيموجلوبين A2 مع انخفاض كبير في كمية الهيموجلوبين A شكلت. يتم تحديد مرض الثلاسيمية ألفا من خلال وجود الهيموغلوبين H (مزيج من 4 سلاسل بيتا بدلا من 2 ألفا و 2 بيتا). إذا كان الاختبار مربكًا ، فقد يتم إرسال اختبار جيني للتأكد من التشخيص.
من هو في خطر لمرض الثلاسيميا؟
الثلاسيميا هي حالة وراثية. إذا كان كلا الأبوين مصابَين بخاصية ثلاسيميا ألفا أو بِطريقة الثلاسيميا بيتا ، فإنهما لديهما فرصة واحدة من كل أربع حالات لإنجاب طفل مصاب بمرض الثلاسيميا. إما أن يكون الشخص قد ولِدَ بسرطان الثلاسيميا أو مرض الثلاسيميا - وهذا لا يمكن أن يتغير. إذا كنت تعاني من داء الثلاسيمية ، يجب أن تفكر في اختبار شريكك قبل أن يقيّم الأطفال خطر الإصابة بطفل مصاب بالثلاسيميا.
كيف يتم علاج مرض الثلاسيميا؟
تعتمد خيارات العلاج على شدة فقر الدم:
- ملاحظة قريبة: إذا كان فقر الدم خفيفًا - معتدلًا وجيد التحمل - قد يراك الطبيب على أساس منتظم لمراقبة تعداد الدم الكامل.
- الأدوية: الأدوية مثل هيدروكسي يوريا ، والتي تزيد من إنتاج الهيموغلوبين الجنيني ، وقد استخدمت في الثلاسيميا مع نتائج متفاوتة.
- عمليات نقل الدم: إذا كان فقر الدم لديك شديدًا ويسبب مضاعفات (على سبيل المثال ، تضخم الطحال الكبير ، أو السلاطة في الثلاسيميا) ، فقد يتم وضعك على برنامج نقل مزمن. سوف تتلقى عمليات نقل الدم كل ثلاثة إلى أربعة أسابيع في محاولة لجعل نخاع العظم الخاص بك يصنع أقل عدد ممكن من خلايا الدم الحمراء.
- زرع النخاع العظمي (أو الخلايا الجذعية): يمكن أن يكون الزرع علاجا. أفضل النتائج هي مع الجهات المانحة الشقيقة المتطابقة عن كثب. الأخوة الكامل لديه فرصة واحدة من أربع لمطابقة شقيق آخر.
- إستخراج الحديد: يحصل المرضى الذين يتلقون عمليات نقل دم مزمنة على كمية كبيرة من الحديد من الدم (يوجد الحديد داخل خلايا الدم الحمراء). بالإضافة إلى ذلك ، يمتص الأشخاص المصابون بالثلاسيمية كميات أكبر من الدم من نظامهم الغذائي. هذه الحالة التي تسمى الحديد الزائد أو الاصطباغ الدموي (hemochromatosis) تؤدي إلى ترسب الحديد في الأنسجة الأخرى في الكبد والقلب والبنكرياس ، مما يتسبب في تلف هذه الأعضاء. يمكن علاج هذا بالأدوية المسماة خالب الحديد التي تساعد جسمك على التخلص من الحديد الزائد.