كيف يتم تشخيص متلازمة باتاو (تثلث الصبغي 13)؟

يمكن تشخيص متلازمة باتو أثناء الحمل

تشوهات الكروموسومات مسؤولة عن حالات الإجهاض والإملاص. يمكن أن تسبب التشوهات مشكلات مهمة ، بما في ذلك متلازمة داون والتأخرات التنموية الأخرى أو المشكلات الصحية. في التثلث الصدري ، يمتلك الأفراد ثلاث نسخ من كروموسوم بدلاً من اثنين كما هو طبيعي.

متلازمة باتو ، أو تثلث الصبغي 13 ، هو الأقل شيوعًا من التثلث الصبغي الجسدي والأكثر شدة ، بعد متلازمة داون (تريسومي 21) ومتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) .

تتسبب النسخة الإضافية للكروموسوم 13 في متلازمة باتو في حدوث عيوب عصبية وعيوب قلبية تجعل من الصعب على الأطفال البقاء على قيد الحياة. السبب الدقيق لمتلازمة باتو غير معروف. وينطبق الشيء نفسه على متلازمة فاتر . يبدو أن Patau يؤثر على الإناث أكثر من الذكور ، على الأرجح لأن الأجنة الذكور لا تنجو حتى الولادة. يرتبط متلازمة باتو ، مثل متلازمة داون ، بزيادة سن الأم. قد يؤثر على الأفراد من جميع الخلفيات العرقية.

الأعراض

غالباً ما يعاني الولدان الذين يولدون بمتلازمة باتو من تشوهات جسدية أو مشاكل فكرية. لا ينجو الكثير من الأطفال بعد الشهر الأول أو خلال السنة الأولى. تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:

انتشار

متلازمة باتو ليست شائعة جدا. فقط 1 من بين 16000 طفل مصاب بالاضطراب. 95 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو يموتون قبل الولادة.

التشخيص

أعراض أعراض Patau واضحة عند الولادة. قد يكون مخطئا متلازمة باتو لمتلازمة ادواردز ، لذلك يجب إجراء اختبار جيني للتأكد من التشخيص. يجب إجراء دراسات التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للبحث عن عيوب في المخ والقلب والكلى. يجب إجراء الموجات فوق الصوتية للقلب (تخطيط صدى القلب) في ظل التكرار العالي لعيوب القلب المرتبطة بمتلازمة باتو.

علاج او معاملة

يركز علاج متلازمة باتو على المشاكل البدنية الخاصة التي يولد بها كل طفل. يجد العديد من الأطفال صعوبة في البقاء على قيد الحياة في الأيام أو الأسابيع القليلة الأولى بسبب مشاكل عصبية حادة أو عيوب في القلب المعقدة. قد تكون الجراحة ضرورية لإصلاح عيوب القلب أو الشفة المشقوقة والحنك المشقوق. سيساعد العلاج الطبيعي والمهني والكلام الأفراد الذين يعانون من متلازمة باتو على الوصول إلى إمكاناتهم التنموية الكاملة.

ماذا أفعل

إذا تم تشخيص طفلك بمتلازمة باتاو قبل الولادة ، فسوف يذهب الطبيب معك إلى الخيارات. يختار بعض الآباء التدخل المكثف ، بينما يختار آخرون إنهاء الحمل. سوف يستمر آخرون في الحمل ويقدمون الرعاية المستمرة لحياة الطفل. في حين أن فرص البقاء على قيد الحياة منخفضة للغاية ، يقرر بعض الناس تجربة العناية المركزة لإطالة عمر الطفل.

هذه القرارات شخصية للغاية ويمكن أن تكون فقط من قبل أنت وشريكك وطبيبك.

الاستشارة والدعم الجيني

سيحصل أولياء أمور الأطفال الذين يولدون بمتلازمة باتو على مشورة وراثية لتحديد ما إذا كان خطر الإصابة بطفل آخر مصاب بمتلازمة ما. مورد جيد للمعلومات والدعم هو منظمة الدعم للتثلث الصبغي 18 و 13 والاضطرابات الأخرى ذات الصلة (SOFT).

> المصادر:

> Best، RG، Stallworth، J.، & Dacus، JV (2002). متلازمة باتو.

> "متلازمة باتو". المكتبة الوطنية للصحة الوراثية ، 2009.