يصنف متلازمة Waardenburg بالأعراض في 4 أنواع
متلازمة واردينبورغ هو اضطراب وراثي يتميز بمناطق عدم التصبغ ( البقع ) للبشرة والشعر. نوع واحد من متلازمة Waardenburg أيضا ينتج الصمم الخلقي (الصم عند الولادة). ويعتقد أن هذا الاضطراب يمثل 2-3 ٪ من جميع حالات الصمم الخلقي.
متلازمة Waardenburg يؤثر على كل من الذكور والإناث والناس من جميع الخلفيات العرقية.
يقدر أنه يحدث في 1 من 42000 شخص.
الأعراض والأنواع
وينقسم متلازمة Waardenburg إلى أربعة أنواع ، استنادا إلى الأعراض. يعتبر الأفراد مصابين بمتلازمة أواردنبورغ من النوع الأول إذا كان لديهم معياران رئيسيان أو 1 رئيسيان زائدان ثانويان من القوائم أدناه.
المعايير الرئيسية:
- ولدت صماء أو صعوبة في السمع ( فقدان السمع الحسي العصبي الخلقي) (58 ٪ من الأفراد)
- عيون زرقاء زرقاء رائعة أو عينان لون مختلفان
- قفل أبيض من الشعر على الجبين
- عضو الأسرة المباشر مع متلازمة Waardenburg
- الزاوية الداخلية للعين تشرد إلى الجانب (الضيق المرير)
المعايير الثانوية:
- بقع من الضوء أو البشرة البيضاء
- الحواجب تمتد نحو منتصف الوجه
- تشوهات الأنف
- الشيب المبكر للشعر (سن 30)
يتم تعريف متلازمة واردينبورغ من النوع 2 على أنه يحتوي على جميع خصائص النوع 1 باستثناء الديدان الملقحة. 77 ٪ من الأفراد من النوع 2 لديهم فقدان السمع.
متلازمة واردينبورغ من النوع 3 ، أو متلازمة كلين-واردينبورغ ، يشبه النوع الأول لكنه يشمل تقلصات العضلات.
متلازمة Waardenburg من النوع 4 ، أو متلازمة Waardenburg-Shah ، تشبه أيضاً النوع الأول ولكنها تشمل مرض Hirschsprung (تشوه معدي معوي).
التشخيص
قد يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة واردينبورغ من تغيرات مميزة في الشعر والبشرة وفقدان السمع. ومع ذلك ، إذا كانت الأعراض خفيفة ، فقد لا يتم تشخيص متلازمة واردنبورغ حتى يتم تشخيص أحد أفراد العائلة ويتم فحص جميع أفراد العائلة.
يمكن استخدام اختبارات السمع الرسمية للكشف عن فقدان السمع.
علاج او معاملة
تظهر أعراض مختلفة لمتلازمة واردنبورغ في أشخاص مختلفين ، حتى داخل نفس العائلة. بعض الأفراد لا يحتاجون إلى علاج بينما قد يحتاج آخرون إلى جراحة أو عين أو تشوهات أخرى. لا توجد حاجة لأي قيود خاصة بالنظام الغذائي أو النشاط ، ومتلازمة Waardenburg لا تؤثر عادة على العقل.
الاستشارة الوراثية
وبسبب الطريقة التي يتم بها توارث متلازمة أواردنبورغ (الجسيم الصبغي) في النوعين 1 و 2 ، فإن الفرد المصاب لديه فرصة 50٪ في كل حمل لوجود طفل مصاب. بما أن الأعراض قد تختلف ، فلا توجد طريقة للتنبؤ بما إذا كان الطفل المصاب سيعاني من أعراض أكثر اعتدالا أو أكثر حدة من والده / والدتها. إن وراثة النوعين 3 و 4 هي أكثر تعقيدًا ، ولكن المشورة الوراثية يمكن أن تساعد في تقييم خطر نقل متلازمة أواردنبورغ إلى الطفل.
> المصادر:
> Bason، L. (2002). متلازمة واردنبورغ. إي ميديسين.
> Dourmishev AL، Dourmishev LA، Schwartz RA، et al. متلازمة واردنبورغ. Int J Dermatol 1999؛ 38: 656.
حرره ريتشارد ن. فوغوروس ، دكتوراه في الطب