اضطراب وراثي نادر يسبب العيوب الجسدية والعقلية
متلازمة وولف هيرشهورن هي اضطراب وراثي يمكن أن يؤدي إلى عيوب خلقية ومشاكل في النمو. وينتج عن ذلك سمات مميزة للوجه ، وقصر قصير ، وتأخر عقلي ، وتشوهات في العديد من أجهزة الجسم. وهي حالة نادرة ويقدر حدوثها في حالة واحدة من كل 50000 ولادة.
تنتج متلازمة وولف هيرشهورن عن خطأ محدد في جزء من الجين يعرف باسم الكروموسوم 4p.
في معظم الحالات ، ليس هذا اضطرابًا وراثيًا موروثًا ، بل هو طفرة تحدث تلقائيًا. في الواقع ، في 87 في المئة من الناس يهتمون بمتلازمة وولف هيرشهورن ، لا يوجد تاريخ عائلي لهذا الاضطراب.
في حين يمكن أن تحدث متلازمة وولف هيرشهورن في الناس من أي عرق أو عرق ، يتأثر ضعف عدد الإناث بالذكور.
أعراض متلازمة وولف هيرشهورن
تسبب متلازمة ولف هيرشهورن تشوهات في معظم أجزاء الجسم لأن الخطأ الجيني يحدث أثناء نمو الجنين.
واحدة من أكثر الأعراض المميزة هي ما يوصف بملامح الوجه "خوذة المحارب اليوناني". وتشمل هذه مجتمعة جبهته البارزة ، عيون واسعة ، والأنف واسع النطاق. قد تتضمن الأعراض الأخرى:
- تخلف عقلي عميق
- رئيس صغير
- الحنك المشقوق
- قصر القامة
- تشوه في اليدين والقدمين والصدر والعمود الفقري
- انخفاض قوة العضلات وضعف نمو العضلات
- تجاعيد عبر النخيل تسمى "التجاعيد السمينة"
- التخلف أو تشوه الأعضاء التناسلية والمسالك البولية
- نوبات (تحدث في حوالي 50 بالمائة من الأفراد المصابين)
- عيوب خطيرة في القلب ، وخاصة عيب الحاجز الأذيني (المعروف باسم "ثقب في القلب") ، وعيب الحاجز البطيني (تشوه في الاتصال بين الغرف السفلى للقلب) ، وتضيق عقيدي (عرقلة تدفق من قلب الشريان الرئوي)
تشخيص متلازمة وولف هيرشهورن
قد يتم تشخيص متلازمة ولف هيرشهورن بالموجات فوق الصوتية في حين أن الطفل لا يزال في الرحم أو المظهر بعد الولادة. عادة ما تكون ملامح الوجه المميزة هي أول دليل على أن الطفل يعاني من هذا الاضطراب. الاختبارات الجينية يمكن أن تؤكد التشخيص.
إذا كان الذئب-هيرشهورن مشتبهاً أثناء الحمل ، يمكن إجراء اختبار جيني بالإضافة إلى اختبار أكثر تطوراً يسمى التهجين الفلوري في الموقع (FISH) الذي يمتلك دقة تبلغ 95٪ في تأكيد الفوضى.
يمكن أن تساعد الاختبارات الإضافية ، مثل الأشعة السينية للتحقيق في العظم والتشوهات الداخلية ، والتصوير بالموجات فوق الصوتية الكلوي لفحص الكلى ، والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) في الدماغ ، في تحديد نطاق الأعراض التي قد يواجهها الطفل.
علاج متلازمة وولف هيرشهورن
بما أنه لا يوجد علاج لعلاج الخلل الولادي بمجرد حدوثه ، فإن علاج متلازمة ولف هيرشهورن يركز على معالجة الأعراض المختلفة. قد يشمل ذلك الأدوية لعلاج النوبات ، والعلاج الفيزيائي والمهني للحفاظ على حركة العضلات والمفاصل ، والجراحة لإصلاح تشوهات الأعضاء.
في حين أنه لا توجد وسيلة للحد من التحديات التي يمكن أن تواجهها العائلة عندما تواجه متلازمة وولف هيرشهورن ، فمن المهم أيضًا أن نتذكر أنه لا يوجد مسار محدد لهذا الاضطراب.
قد يعاني بعض الأطفال الذين يولدون مع ولف هيرشهورن من عدد قليل من مشاكل الأعضاء الرئيسية ، إن وجدوا ، ويعيشون في مرحلة البلوغ. يمكن أن تختلف شدة الإعاقة العقلية بشكل كبير. على هذا النحو ، فإن متوسط العمر المتوقع للطفل مع ولف هيرشهورن غير معروف لمجرد أن حدة وأعراض هذا الاضطراب متنوعة للغاية.
للتعامل بشكل أفضل مع تحديات تربية طفل بمتلازمة ولف هيرشهورن ، من المهم التواصل مع مجموعات المناصرة القادرة على توفير الإحالات المهنية والمعلومات التي تركز على المريض والدعم العاطفي الذي تحتاجه. وتشمل هذه مجموعة بوكا راتون الاضطرابات في كروموسوم التوعية ، فلوريدا ومجموعة دعم 4P في صنبيري ، أوهايو.
> المصدر:
> Battaglia، A .؛ كاري ، ياء ؛ الجنوب ، إس. ورايت ، ت. (2015) "متلازمة وولف هيرشهورن". GeneReviews . Pagon، R .؛ آدم ، م. اردينجر ، ح. وآخرون. (محرران). سياتل ، واشنطن: جامعة واشنطن ، سياتل.