يسبب اضطراب الدم الوراثي فقر الدم والألم
نظرة عامة
فقر الدم المنجلي هو اضطراب دموي موروث. أعراضه الرئيسية هي فقر الدم (المزمن) طويل الأمد ونوبات الألم. في حالة الاضطراب ، تكون جزيئات الهيموloلوبين في خلايا الدم الحمراء ، التي تحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم ، معيبة. هذه الجزيئات المعيبة تسبب بعض خلايا الدم الحمراء لتغيير وتشكيل شكل المنجل. هذه خلايا الدم غير طبيعية الشكل هي مصدر فقر الدم والألم.
انتشار
فقر الدم المنجلي شائع بين الأشخاص الذين ينحدر أسلافهم من أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى ومناطق العالم الناطقة باللغة الإسبانية (أمريكا الجنوبية وكوبا وأمريكا الوسطى) والمملكة العربية السعودية والهند ودول البحر المتوسط مثل تركيا وصقلية واليونان وإيطاليا.
ما كان يعتقد في الماضي أنه مرض نادر ، تظهر الأبحاث الآن أنه في الولايات المتحدة ، يحدث فقر الدم المنجلي في واحد من كل 500 طفل أمريكي من أصل أفريقي يولدون وفي واحد من كل 900 طفل أمريكي من أصل لاتيني يولدون.
يحمل ما يقرب من مليوني أميركي الجينة المعيبة من فقر الدم المنجلي ولكنهم لا يعانون من هذا المرض. ومع ذلك ، إذا كان هناك شخصان مصابان بالجين المعيب ، فهنالك فرصة واحدة من كل أربع أن أي طفل لديه سيكون لديه فقر الدم المنجلي.
التشخيص
تقوم معظم الولايات في الولايات المتحدة بإجراء فحص دم بسيط على جميع الأطفال المولودين للكشف عن فقر الدم المنجلي. إذا أظهر الاختبار وجود الهيموغلوبين غير الطبيعي ، يتم إجراء اختبار دم ثانٍ للتأكد من التشخيص.
الأعراض
- الألم: خلايا الدم الحمراء على شكل المنجل لزجة ولديها مشكلة في المرور عبر الأوعية الدموية الصغيرة في الجسم. تتعثر الخلايا وتتجمع معا وتعرقل تدفق الدم. حجب الدم يسبب الألم. هذا ما يسمى أزمة الخلايا المنجلية.
- فقر الدم: تموت خلايا الدم الحمراء على شكل المنجل بسرعة. ثم لا توجد خلايا دم حمراء كافية لحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. والنتيجة هي التعب والشحوب وضيق التنفس .
- النمو المتأخر: فقر الدم يبطئ معدل النمو لأن خلايا الجسم لا تحصل على الأكسجين الذي تحتاجه للنمو. غالباً ما يكون لدى الأطفال والبالغين المصابين بفقر الدم المنجلي بنية أصغر من الأشخاص الآخرين من نفس العمر.
- مشاكل العين : يمكن أن تتضرر العين بسبب نقص الأكسجين. يمكن أن تكون خطيرة بما يكفي لتسبب العمى.
- العدوى: الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم المنجلي هم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى بسبب تلف أجهزة المناعة لديهم من المرض.
- السكتة الدماغية: في حالة انسداد تدفق الدم إلى جزء من الدماغ بواسطة الخلايا المنجلية ، يمكن أن تحدث سكتة دماغية.
- متلازمة الصدر الحادة: يمكن لألم الصدر والحمى الناجمة عن فقر الدم المنجلي أن يشكلوا اختلاطًا يهدد الحياة.
علاج او معاملة
يتم علاج الألم الناتج عن فقر الدم المنجلي بأدوية مسكنة للألم وسوائل في الوريد. تتم معالجة معظم المضاعفات عند حدوثها. يمكن أن يقلل هيدروكسي يوريا المضاد للسرطان من تكرار أزمات الخلايا المنجلية المؤلمة ومتلازمة الصدر الحادة.
وكثيراً ما يُعطى الأطفال الصغار ، حتى سن الخامسة ، البنسلين الفموي مرتين في اليوم للوقاية من الالتهاب الرئوي. يمكن لعمليات نقل الدم تصحيح فقر الدم ، والمساعدة في منع الجلطات ، وعلاج تضخم الطحال. هناك ، مع ذلك ، آثار جانبية خطيرة لإجراء عمليات نقل متكررة.
الرعاية الطبية المنتظمة مهمة للأشخاص الذين يعانون من فقر الدم المنجلي.
مع الرعاية الصحية الجيدة ، يمكن للأشخاص المصابين بالمرض أن يتمتعوا بصحة جيدة ويعيشون في منتصف الأربعينيات وما بعدها.
ابحاث
تستمر الأبحاث للبحث عن أدوية لعلاج فقر الدم المنجلي. طور علماء الفئران المختبرية التي لديها مرض الخلايا المنجلية المشابهة للإنسان بحيث يمكن اختبار علاجات جديدة. يمكن لزرع النخاع العظمي أن يشفي المرض ، ولكن يجب أن يأتي النخاع من متبرع شقيق متشابه ، ويكون لهذا الإجراء العديد من المخاطر .
مصدر:
"أسئلة وأجوبة". 2007. الجمعية الأمريكية لفقر الدم المنجلي. 27 يوليو 2009.