مرض الخلايا المنجلية هو شكل وراثي من فقر الدم حيث تصبح خلايا الدم الحمراء طويلة بشكل غير طبيعي ومشددة ، على غرار شكل الموز. ويؤثر على حوالي 100.000 شخص في الولايات المتحدة والملايين في جميع أنحاء العالم. في الولايات المتحدة يحدث هذا المرض في واحد من كل 365 ولادة أمريكية أفريقية ، ونادرًا ما يحدث في الولادات الأمريكية-الإسبانية. على الرغم من أن مرض الخلايا المنجلية ليس حالة نادرة للغاية ، إلا أن هناك بعض الحقائق والمفاهيم الخاطئة الأقل معرفة للجميع.
1 -
يمكن أن يحدث في أي سباق أو مجموعة العرقيةعلى الرغم من ارتباط مرض الخلية المنجلية منذ فترة طويلة بالأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي ، إلا أنه يمكن العثور عليه في العديد من الأجناس والمجموعات العرقية ، بما في ذلك الإسبانية والبرازيلية والهندية وحتى القوقاز. بسبب هذه الحقيقة ، يتم اختبار جميع الأطفال المولودين في الولايات المتحدة لهذا الشرط.
2 -
مرض وراثيمرض الخلايا المنجلية ليست معدية مثل البرد. الناس إما ولدوا بها أو أنهم ليسوا كذلك. إذا كنت تعاني من مرض فقر الدم المنجلي ، فإن كلا من والديك لهما سمة منجلية منجلية (أو أحد الأبوين ذوي صفات الخلايا المنجلية والآخر مع سمة هيموجلوبين أخرى). الأشخاص الذين يعانون من صفات الخلايا المنجلية لا يمكن أن يصابوا بمرض الخلايا المنجلية.
3 -
تشخيص عند الولادةفي الولايات المتحدة ، يتم اختبار كل طفل لمرض الخلايا المنجلية. هذا جزء من شاشة الولدان التي تمت بعد الولادة بقليل. قد يشير بعض الناس إلى هذا باعتباره اختبار PKU. التعرف على الأطفال المصابين بمرض المنجل في مرحلة الطفولة يمكن أن يمنع حدوث مضاعفات خطيرة.
4 -
العلاقة بين سمة الخلايا المنجل والملاريايمكن العثور على الأشخاص الذين يعانون من صفات الخلايا المنجلية بشكل كبير في مناطق العالم التي تعاني من الملاريا. وذلك لأن سمة الخلية المنجلية يمكن أن تحمي الشخص من الإصابة بالملاريا. هذا لا يعني أنه لا يمكن لشخص مصاب بسرطان المنجل أن يصاب بالملاريا ، ولكنه أقل شيوعًا من الشخص الذي لا يتمتع بالخلية المنجلية.
5 -
ليست كل الأنواع التي تم إنشاؤها متساويةهناك أنواع مختلفة من مرض الخلايا المنجلية التي تختلف في شدتها. يعتبر الهيموغلوبين SS (وهو النوع الأكثر شيوعًا) والمنجل بيتا صفر من أكثر الأمراض التي يتبعها الهيموجلوبين SC والبيتا المنجلية بالإضافة إلى الثلاسيميا.
6 -
أكثر من مجرد الألمهناك أكثر من ذلك بكثير لمرض الخلايا المنجلية من مجرد الأزمات المؤلمة. مرض الخلايا المنجلية هو اضطراب في خلايا الدم الحمراء ، التي تمد الأكسجين لجميع الأعضاء. لأن مرض الخلايا المنجلية يحدث في الدم ، يمكن أن يتأثر كل عضو في الجسم. المرضى الذين يعانون من SCD معرضون لخطر الإصابة بسكتة دماغية ومرض عيون وحصى في المرارة وعدوى بكتيرية خطيرة وفقر دم ، على سبيل المثال لا الحصر.
7 -
الأطفال في خطر للسكتة الدماغيةعلى الرغم من أن جميع الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية معرضون لخطر الإصابة بالسكتة الدماغية ، فإن الأطفال المصابين بمرض فقر الدم المنجلي لديهم مخاطر أعلى بكثير من الأطفال غير المصابين بمرض الخلايا المنجلية. وبسبب هذا الخطر ، يستخدم الأطباء الذين يعالجون الأطفال المصابين بمرض الخلايا المنجلية الموجات فوق الصوتية من الدماغ لفحص وتحديد من هم الأكثر عرضة لخطر الإصابة بالسكتة الدماغية وبدء العلاج لمنع هذه المضاعفات.
8 -
مضاد حيوي بسيط يغير متوسط العمر المتوقعالبنسلين المضاد الحيوي هو منقذ للحياة. الناس مع مرض الخلية المنجلية هم في خطر متزايد من الالتهابات البكتيرية الخطيرة. لقد أدى بدء البنسلين مرتين في اليوم خلال السنوات الخمس الأولى من الحياة إلى تغيير مسار هذه الحالة من شيء لا يُرى إلا في الأطفال إلى حالة يعيش فيها الناس مع سن البلوغ.
9 -
العلاجات المتاحةهناك أكثر من علاج الألم لعلاج مرض الخلايا المنجلية. اليوم ، عمليات نقل الدم والأدوية المسماة هيدروكسي يوريا تغير حياة الناس مع الخلايا المنجلية. هذه العلاجات تسمح للأشخاص المصابين بمرض المنجل بأن يعيشوا حياة أطول مع مضاعفات أقل. تجري دراسات بحثية متعددة للعثور على خيارات علاجية إضافية.
10 -
هناك علاجزرع النخاع العظمي (وتسمى أيضا الخلايا الجذعية) هو العلاج الوحيد. لقد جاء أفضل نجاح من المانحين الذين هم أشقائهم الذين يتطابق تركيبهم الوراثي مع الشخص المصاب بمرض الخلايا المنجلية. في بعض الأحيان ، يتم استخدام أنواع المتبرعين ، مثل الأفراد أو الوالدين غير المتصلين ، ولكن في الغالب في الدراسات البحثية السريرية. في السنوات القادمة ، يبدو العلاج الجيني كعلاج واعد.
إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض فقر الدم المنجلي ، فمن المهم إجراء متابعة منتظمة مع الطبيب لضمان توفير الرعاية الحديثة.
> المصدر:
المعهد الوطني للقلب والرئة والدم. الإدارة المستندة إلى الأدلة لأمراض الخلايا المنجلية: تقرير فريق الخبراء ، 2014.