فريف:
الماس فقر الدم الأسود (بالإنجليزية: Black Daman Anemia) هو فقر دم وراثي حيث لا يستطيع نخاع العظام إنتاج كميات كافية من خلايا الدم الحمراء (تسمى عدم تنسج الخلايا الحمراء النقية). وهو جزء من مجموعة أكبر من الاضطرابات تسمى متلازمات فشل نخاع العظم الموروثة.
ما هي ميزات DBA؟
يتم تشخيص جميع المرضى تقريبًا في السنة الأولى من العمر.
- فقر الدم: فقر الدم من DBA هو شديد وعادة ما يتطلب عمليات نقل الدم متعددة.
- العيوب الخلقية: يعاني ما يصل إلى نصف المرضى الذين يعانون من DBA من تشوهات جسدية. مناطق الجسم الأكثر شيوعًا هي:
- الرأس والرقبة والوجه
- قلب
- الابهام
- الجهاز التناسلي والبولي
- قصر القامة
- زيادة خطر الإصابة بالسرطان: يبدو أن الأشخاص المصابين بداء السكري DBA لديهم مخاطر متزايدة من الإصابة بالسرطان. وتشمل هذه اللوكيميا النخاعية الحادة (AML) ، متلازمات خلل التنسج النقوي (MDS) ، والأورام الصلبة.
ما الذي يسبب ديسيبل؟
DBA هو متلازمة فشل نخاع العظم الموروثة. ما يقرب من نصف الحالات العائلية يعني تم تمرير الوراثية الجينية من قبل أحد الوالدين. الحالات الأخرى متفرقة ، تحدث بشكل عشوائي. في الأشكال العائلية ، لا يتأثر جميع أفراد الأسرة بالتساوي. قد يكون للوالد طفرة مرتبطة بـ DBA ولكن لا يتم تشخيصه إلا بعد تشخيص طفله.
جميع الخلايا في الجسم لها عمر معين ومن ثم تخضع لموت الخلايا تحت عملية مضبوطة للغاية.
في DBA ، يؤدي التحول الجيني إلى الخلايا الجذعية (التي تصنع خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم الحمراء المبكرة في النخاع) إلى تدمير الذات بشكل أسرع مما ينبغي أن يؤدي إلى انخفاض إنتاج خلايا الدم الحمراء.
كيف يتم تشخيص DBA؟
يحدد عدد الدم الكامل (CBC) فقر الدم ويكشف عن خلايا الدم الحمراء أكبر من الطبيعي (الكريات macroscytosis).
بشكل عام يتم عزل فقر الدم دون تغييرات في خلايا الدم البيضاء أو عدد الصفائح الدموية. عدد الشبكيات منخفض (شبكيات الخلايا) لأن نخاع العظم غير قادر على تعويض هذا الأنيميا.
يجب تمييز DBA عن قلة كرات الدم الحمراء العابرة (TEC) التي يمكن أن تظهر في نفس الفئة العمرية ولكنها تحل تلقائيًا. وعلى وجه التحديد ، عادة ما يرتفع مستوى الهيموجلوبين الجنيني ومستوى دينيناز الأدينوزين في كريات الدم الحمراء في DBA ولكن ليس في TEC.
إذا كان هناك شخص مشتبه في أنه مصاب بداء الكلب DBA ، فيجب إرسال الاختبار الجيني. إذا تم تحديد طفرة جينية ، يجب اختبار أفراد الأسرة الآخرين بسبب زيادة خطر الإصابة بالسرطان.
في بعض الأحيان يتم إجراء نضح نخاع العظم وخزعة لتقييم البيئة التي تصنع فيها خلايا الدم الحمراء. عادة ما يكون نخاع العظام طبيعيًا باستثناء نقص خلايا خلايا الدم الحمراء (الخلايا المبكرة التي تتطور إلى خلايا دم حمراء).
معايير التشخيص القياسية هي:
- العمر أقل من 1 سنة
- فقر الدم الكبير الحجم (أكبر من الطبيعي) بدون تغير في خلايا الدم البيضاء أو تعداد الصفائح الدموية
- Reticulocytopenia
- نخاع عظمي عادي باستثناء عدم وجود خلايا خلايا الدم الحمراء
إذا كان يشتبه في أن المريض مصاب بـ DBA ولكنه لا يستوفي معايير التشخيص هذه ، فهناك معايير ثانوية يمكن أن تدعم التشخيص المحتمل.
ما هي العلاجات لـ DBA؟
على الرغم من أن معظم المرضى يحتاجون إلى علاج فإن ما يصل إلى 25٪ من المرضى سيكون لديهم قرار تلقائي.
- نقل الدم: فقر الدم من DBA هو شديد ويتطلب عمليات نقل الدم المتكررة. هذا هو العلاج الأساسي حتى يصبح من الآمن بدء المنشطات.
- الستيرويدات القشرية: الستيرويدات عن طريق الفم مثل بريدنيزون / بريدنيزولون هي العمود الفقري للعلاج للأطفال الذين لديهم ديسيبل. تبدأ المنشطات وتفطم بأقل جرعة مطلوبة للتخلص من الحاجة إلى نقل الدم. إذا لم يكن هناك استجابة ، فسيتم تشجيع عمليات النقل.
- زرع النخاع العظمي : يمكن أن يكون زرع النخاع العظمي علاجيا. أفضل النتائج تأتي من الجهات المانحة الشقيقة المتطابقة. يجب على المتبرعين الأخوة الخضوع لاختبار جيني للتأكد من أنه ليس لديه شكل خفيف من DBA.