يعد مرض فون ويلبراند هو أكثر أنواع الاضطرابات النزفية الموروثة ، حيث يؤثر على 1٪ من السكان.
ما هو عامل فون ويلبراند؟
عامل Von Willebrand هو بروتين دم يرتبط بالعامل VIII (عامل تجلط). عندما لا يكون العامل VIII مرتبطًا بمرض Von Willebrand ، فإنه ينهار بسهولة. كما يساعد مرض فون ويلبراند الصفائح الدموية على التمسك بمواقع الإصابة.
ما هي الاعراض؟
بعض المرضى لا يعانون من أي نزيف كبير. يرتبط مرض Von Willebrand بـ:
- من السهل كدمات
- نزيف الأنف المطول
- نزيف من اللثة
- النزيف لفترة طويلة بعد استخراج الأسنان أو الإصابة
- دم في البراز
- Hematuria (الدم في البول)
- غزارة الطمث (نزيف الطمث المفرط)
- نزيف المفاصل أو نزيف الأنسجة الرخوة قد يحدث في أشكال حادة مشابهة للهيموفيليا
أنواع مرض فون ويلبراند
- النوع الأول: هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا والذي يحدث في حوالي 75٪ من المرضى. يتم تمريره في العائلات بطريقة مهيمنة قاهرة بمعنى أن أحد الوالدين فقط يحتاج إلى أن يتأثر لتمرير المرض. هذه النتائج من مستوى عامل Von Willebrand أقل من المعتاد. يمكن أن يكون النزف خفيفًا إلى حادًا.
- النوع 2: يحدث النوع 2 عندما لا يعمل عامل Von Willebrand بشكل طبيعي.
- النوع 2A: ممر لأسفل في حالة جسمية قاهرة. معتدلة إلى نزيف حاد معتدل.
- اكتب 2B: مرت لأسفل في الشكل السائد autosomal. معتدلة إلى نزيف حاد معتدل. نقص الصفيحات (انخفاض عدد الصفائح الدموية) ليس من غير المألوف.
- اكتب 2M: نوع غير شائع تم تمريره بطريقة مهيمنة قاسية.
- اكتب 2N: نوع غير شائع تم تمريره في شكل مقهورة جسمية. هذا يعني أن المريض المصاب يتلقى نسختين من الجين المتحور ، واحد من كل والد. يمكن أن تكون مستويات العامل الثامن منخفضة للغاية. يمكن أن يكون النزف شديد ويمكن الخلط بينه وبين مرضى الهيموفيليا.
- النوع 3: هذا هو نوع نادر من مرض فون ويلبراند. يتم تمريرها في الأزياء السائدة جسمية. يمكن أن يكون النزيف شديدًا. المرضى الذين يعانون من هذا النوع لديهم كمية منخفضة للغاية أو غائبة عامل فون ويلبراند. هذا بدوره يؤدي إلى نقص في العامل الثامن ونزيف كبير.
- المكتسبة: هذا النوع من مرض فون ويلبراند ينجم عن شيء آخر مثل السرطان ، واضطرابات المناعة الذاتية ، والشذوذ القلبي (مثل عيب الحاجز البطيني ، تضيق الأبهر) ، والأدوية أو قصور الغدة الدرقية.
كيف يتم تشخيص مرض فون ويلبراند؟
أولاً ، يجب أن يكون الطبيب مشبوهًا بأن لديك اضطرابًا في النزيف استنادًا إلى الأعراض السابقة. إن وجود أفراد آخرين من الأسرة ممن يعانون من أعراض مشابهة يزيد من الشكوك حول مرض فون ويلبراند ، وخاصة إذا تأثر الذكور والإناث على حد سواء (على عكس الهيموفيليا التي تؤثر في الغالب على الذكور).
يتم تشخيص مرض فون ويلبراند عن طريق أداء لوحة من الدم تعمل على فحص كل من عامل فون ويلبراند في الدم بالإضافة إلى وظيفته (نشاط العامل المساعد للريستوسيتين). لأن عدة أنواع من مرض Von Willebrand يمكن أن تسبب انخفاضًا في العامل VIII ، يتم أيضًا إرسال مستويات هذا البروتين المخثر. يعتبر Von Willebrand multimers ، الذي ينظر إلى بنية عامل Von WIllebrand وكيفية تقسيمه ، مهمًا بشكل خاص في تشخيص مرض النوع الثاني.
ما هي العلاجات لمرض فون ويلبراند؟
قد لا يحتاج المرضى المصابون بشكل معتدل إلى العلاج.
- DDAVP: DDAVP (يسمى أيضًا desmopressin) هو هرمون صناعي يتم إعطائه عن طريق رذاذ الأنف (أو من خلال IV في بعض الأحيان). يساعد هذا الهرمون الجسم على إطلاق عامل فون ويلبراند المخزن في الأوعية الدموية.
- استبدال عامل Fon Willebrand: على غرار عامل الاستبدال المستخدم في الهيموفيليا ، يمكن إعطاء الحقن لعامل Von Willebrand لمنع أو علاج النزيف. تحتوي هذه المنتجات أيضًا على العامل VIII.
- Antifibrinolytics: هذه الأدوية (اسماء العلامة التجارية Amicar و Lysteda) ، عادة ما تعطى شفويا ، تساعد على تثبيت تشكيل الجلطة. هذه يمكن أن تكون مفيدة بشكل خاص لنزيف الأنف ، نزيف الفم ونزيف الحيض.
- موانع الحمل: عند النساء المصابات بمرض فون ويلبراند ونزيف الحيض الثقيل ، يمكن استخدام وسائل منع الحمل الهرمونية مثل حبوب منع الحمل أو الأجهزة داخل الرحم للحد من النزيف أو وقفه.