ما هي علامات متلازمة داون؟

هناك بعض السمات المشتركة ، ولكن لا يوجد شخصان متماثلان

متلازمة داون هي شذوذ شذوذ شائع ينتج عن نسخة إضافية من الكروموسوم 21. وفقا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، يولد واحد من كل 700 شخص بمتلازمة داون.

في حين أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم ميزات معروفة ومشاكل طبية شائعة ، من المهم أن نتذكر أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يتمتعون بصحة جيدة.

قد يكون خطر الإصابة ببعض المشاكل الطبية والفكرية والنفسية أعلى ، ولكن العلاج هو نفسه عادة لهذه المشاكل سواء حدثت في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أو الذين لا يعانون من متلازمة داون.

من المستحيل تحديد ما تعنيه أعراض متلازمة داون لأي فرد ، فهناك بعض السمات الجسدية العامة ، والمشكلات الطبية ، والتأخر في النمو التي تؤثر على معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

خصائص مشتركة بين أولئك الذين يعانون من متلازمة داون

حتى الآن ، تم وصف أكثر من 120 سمة جسدية وطبية ونفسية منفصلة في الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. جميع الرضع والأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم بعض السمات المميزة للوجه ، والسمات البدنية ، والمشاكل الطبية ، والتأخرات المعرفية المشتركة.

تختلف الميزات والمشاكل الطبية المرتبطة بمتلازمة داون بشكل كبير. بعض الخصائص المشتركة تشمل:

يميل الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون إلى مشاركة بعض السمات الوجهية والجسدية مثل المظهر الجانبي المسطح للوجه ، والميل الصاعد إلى العينين ، والأذنين الصغيرتين ، واللسان الكبير أو البارز. عند الولادة ، غالبًا ما يظهر الرضع الذين يعانون من متلازمة داون "مرن" بسبب وجود حالة تسمى نقص التوتر العضلي (انخفاض العضلات).

على الرغم من أن نقص التوتر يمكن أن يتحسن في كثير من الأحيان مع التقدم في العمر والعلاج الطبيعي ، إلا أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يصلون في الغالب إلى مراحل النمو - مثل الجلوس ، والزحف ، والمشي - في وقت متأخر عن الأطفال الآخرين.

عند الولادة ، عادة ما يكون الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون من الحجم المتوسط ​​، ولكنهم يميلون إلى النمو بمعدل أبطأ ويبقون أصغر من الأطفال الآخرين في سنهم. بالنسبة للرضع ، قد يسهم انخفاض العضلات في مشاكل التغذية والتأخير في المحركات. قد يصادف الأطفال الصغار والأطفال الأكبر سنًا تأخيرات في الكلام وفي مهارات التعلم مثل التغذية ، وارتداء الملابس ، والتدريب على المرحاض.

الإعاقة الذهنية

جميع الأفراد المصابين بمتلازمة داون لديهم درجة من الإعاقة الذهنية. إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون ، فقد يتعلمون بوتيرة أبطأ أو يجدون صعوبة في التفكير المنطقي والحكمة المعقدة. يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أن يتعلموا وأن يتعلموا وأن يكونوا قادرين على تنمية المهارات طوال حياتهم. هم ببساطة يصلون إلى الأهداف بوتيرة مختلفة.

غالبًا ما يكون هناك اعتقاد خاطئ بأن الأفراد المصابين بمتلازمة داون لديهم قدرة "ثابتة" أو محددة سلفًا للتعلم. هذا ببساطة ليس صحيحا. الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون يتطورون على مدار حياتهم ويجب معاملتهم على هذا الأساس. يمكن تعظيم إمكانات التعلم للفرد مع متلازمة داون من خلال التدخل المبكر ، والتعليم الجيد ، وتوقعات أعلى ، والتشجيع.

مشاكل طبية

في حين أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون لا يعانون من مشاكل طبية كبيرة ، قد يعاني آخرون من مجموعة متنوعة من المشكلات الطبية التي تتطلب رعاية إضافية. على سبيل المثال ، حوالي 40 في المئة من جميع الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون سيكون لديهم خلل في القلب. بعض هذه العيوب خفيفة ولا تحتاج إلى علاج وبعضها الآخر أكثر شدة وقد تتطلب جراحة وإدارتها الطبية. ومع ذلك ، تذكر أنه إذا كان 40 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بعيوب في القلب ، فإن ذلك يعني أن 60 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون لا يعانون من مشاكل في القلب.

الحالات الطبية الأخرى التي قد تحدث في كثير من الأحيان عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون تشمل مشاكل الغدة الدرقية ، تشوهات الأمعاء ، اضطرابات الاستيلاء ، مشاكل الجهاز التنفسي ، مشاكل الوزن ، وخطر أعلى قليلا من سرطان الدم في مرحلة الطفولة (حوالي 1 في المئة).

في بعض الأحيان يتم العثور على شذوذات العنق العليا ( عدم الاستقرار atlaxaxial ) وينبغي تقييمها من قبل الطبيب. لحسن الحظ ، فإن العديد من هذه الحالات يمكن علاجها والعلاجات هي نفسها للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أو بدونها.

السمع والرؤية

ما يقرب من نصف جميع الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يعانون أيضا من مشاكل في السمع والرؤية. يمكن أن يرجع فقدان السمع إلى اختلافات في بنية عظام الأذن الداخلية أو بسبب عدوى الأذن . تشمل مشاكل الرؤية العينين المتصالبتين ، العين الكسولة ، قرب وبعد النظر ، وزيادة خطر إعتام عدسة العين. من الضروري إجراء عمليات التقييم المنتظمة من قبل اختصاصي السمع وطبيب العيون لاكتشاف أي مشاكل وحلها قبل أن تؤثر على مهارات اللغة والتعلم. العلاجات هي عادة النظارات والسمع.

الشخصية والسلوك والظروف النفسية

قد يكون من الصعب مناقشة الصفات السلوكية الشائعة في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون دون تصوير هؤلاء الأفراد. ومع ذلك ، فإن معظم الآباء والأمهات الذين لديهم أطفال مصابون بمتلازمة داون سيبلغون أن أطفالهم سعداء عمومًا واجتماعيًا ومغادرًا. في حين أن هذا قد يكون صحيحًا بشكل عام ، من المهم عدم وضع صورة نمطية للأفراد المصابين بمتلازمة داون. انهم يواجهون مجموعة كاملة من العواطف ولها خصائصها الخاصة ، ونقاط القوة والضعف والأساليب. لا يوجد شخصان لديهما متلازمة داون يتمتعان بشخصيات متطابقة.

في حين أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قد لا يكون لديهم "نوع شخصية" ، فإنهم غالباً ما يشاركون سلوكيات معينة أو آليات مواجهة. على سبيل المثال ، يفضل العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون الروتين ، والنظام ، والتشابه ، وهي طريقة تعاملهم مع تعقيدات الحياة اليومية. يمكن أن ينظر إلى هذا التفضيل الروتيني في بعض الأحيان على أنه عناد. هناك سلوك آخر غالباً ما يُرى في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هو "التحدث عن النفس". الكلام الذاتي هو فعل التحدث بصوت مرتفع إلى الذات ، ويعتقد أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يستخدمون الكلام الذاتي كطريقة لمعالجة المعلومات والتفكير في الأشياء من خلال .

في حين أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قد يكون لديهم بعض السلوكيات وآليات التعامل مع بعضها البعض ، فإنهم يواجهون أيضًا خطرًا متزايدًا لظروف نفسية معينة. تم الإبلاغ عن ارتفاع معدلات اضطرابات القلق والاكتئاب والوسواس القهري في كل متلازمة داون. إن علاج هذه الاضطرابات لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هو نفسه في الأشخاص الذين ليس لديهم متلازمة داون ويتضمن تعديل السلوك والاستشارة وربما الأدوية.

> المصادر

> Stray-Gunderson، K.، Babies with Down Syndrome - A New Parents Guide ، Woodbine House، 1995.

> تشن ، هـ ، متلازمة داون ، إميميسين ، 2007