ما هي متلازمة كورنيليا دي لانج؟

ميزات الوجه المميزة هي السمة المميزة لهذا المرض النادرة

متلازمة كورنيليا دي لانج (CDLS) ، المعروفة أيضًا باسم متلازمة باخمان دي لانج ، هي اضطراب وراثي يسبب مظهرًا متميزًا موجودًا منذ الولادة. يمكن أن يؤثر المرض على أجزاء متعددة من الجسم ويتراوح من معتدل إلى حاد. يمكن أن تكون CDLS موروثة ؛ ومع ذلك ، فإن معظم الحالات تنتج عن طفرات جديدة.

حتى الآن ، تم ربط CDLS بطفرات في جينات NIPBL و SMC1A و HDAC8 و RAD21 و SMC3.

معظم الحالات تنتج عن طفرات في جين NIPBL. ما يقرب من 30 في المئة من الحالات لا علاقة لها بأي من هذه الطفرات الجينية. وتشير التقديرات إلى أن الحالة تؤثر في أي مكان من 1 إلى 10000 إلى 30000 وليد. قد يكون لدى المزيد من الأشخاص الحالة حيث قد لا يتم تشخيص حالات خفيفة. يمكن تشخيص CDLS بشكل قاطع من خلال الاختبارات الجينية.

الخصائص الفيزيائية المميزة

توجد العديد من أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج عند الولادة. يتمتع الأشخاص الذين لديهم CDLS بميزات وجه محددة مثل:

• حواجب ملتصقة تظهر مقوسة ومحددة جيداً (99 بالمائة من الحالات)
• رموش طويلة مجعد (99 بالمائة من الحالات)
• انخفاض الخطوط الأمامية والخلفية (92 بالمائة من الحالات)
• أنف مخروطي (88 بالمائة من الحالات)
• زوايا أسفل الفم وشفتين رفيعتين (94 بالمائة من الحالات)
• الفك السفلي الصغير و / أو الفك العلوي البارز (84 بالمائة من الحالات)
• الحنك المشقوق

تشمل التشوهات الجسدية الأخرى التي قد تكون أو لا تكون موجودة عند الولادة ما يلي:

• رأس صغير جدا (صغر الرأس) (98 بالمائة من الحالات)
• مشاكل العين والبصر (50 بالمائة من الحالات)
• شعر الجسم المفرط ، الذي قد ينقص مع نمو الطفل (78 في المائة من الحالات)
• عنق قصير (66 بالمائة من الحالات)
• تشوهات اليد مثل الأصابع المفقودة ، الأيدي الصغيرة جدا ، و / أو الانحراف الداخلي للأصابع الخنصر

• عيوب القلب

عادة ما يولد الرضع الذين يعانون من متلازمة كورنيليا دي لانج صغيرة ، وأحيانًا قبل الأوان. قد يعاني هؤلاء المصابون من توتر شديد في العضلات ، ويصعبون إطعامهم ، وصراخ ضعيف ضعيف. قد يكون للأطفال المصابين بداء سي دي إل إس (CDLS) ارتجاع معدي معوي بالإضافة إلى نوبات صرع.

اللغة والمشاكل السلوكية

لا يتطور الرضع الذين يعانون من متلازمة كورنيليا دي لانج بالسرعة نفسها التي يتطور بها الأطفال الآخرين. معظمهم يعانون من إعاقات عقلية خفيفة إلى معتدلة ، لكن البعض قد يكون معاقًا بشكل كبير (مع معدل ذكاء يتراوح من 30 إلى 85). بسبب مشاكل مع أفواههم ، سمعهم ، وتطورهم ، يبدأ الأطفال الذين يعانون من CDLS في التحدث في وقت متأخر عن أقرانهم.

قد تتضمن المشاكل السلوكية للأطفال الذين يعانون من CDLS فرط النشاط ، وإصابة النفس ، والعدوان ، واضطراب النوم. قد يبدو أن هؤلاء الأطفال يعانون من متلازمة شبيهة بالتوحد بسبب ضعف القدرة على الارتباط بأشخاص آخرين ، والسلوكيات المتكررة ، وصعوبة في تعبيرات الوجه ، وتأخر اللغة.

علاج CDLS

يركز العلاج على معالجة أعراض CDLS بحيث يمكن للمتأثرين أن يعيشوا حياة أكثر طبيعية. يستفيد الرضع من برامج التدخل المبكر لتحسين قوة العضلات ، وإدارة مشاكل التغذية ، وتطوير المهارات الحركية الدقيقة. يمكن أن يساعد المتخصصون في الصحة العقلية في إدارة الأعراض السلوكية للحالة.

قد يحتاج الأطفال أيضًا لرؤية أطباء القلب أو أطباء العيون لمشاكل القلب والعين. متوسط ​​العمر المتوقع طبيعي طالما لا يعاني الطفل من أي تشوهات داخلية كبيرة مثل عيوب القلب.

_مصدر:

_{Tekin، M. (2015). متلازمة كورنيليا دي لانج. إي ميديسين.}