أعراض مرض الميتوكوندريا والعلاج

داخل خلايا الجسم هي أجزاء صغيرة جدا تسمى الميتوكوندريا (ما يصل إلى 1000 لكل خلية). تنتج الميتوكوندريا الطاقة التي تحتاجها خلايانا للنمو والوظيفة. في حالة تلف الميتوكوندريا أو خلل وظيفتها ، لا يمكن للخلايا القيام بوظائفها ويمكن أن يصاب أو يموت. هذه الخلايا المصابة أو ضعيفة الأداء تسبب في نهاية المطاف مرض الميتوكوندريا.

قد يصعب تشخيص مرض الميتوكوندريا لأن المرض يمكن أن يظهر مع مجموعة واسعة من الأعراض ، تتراوح من معتدلة إلى حادة. هناك المئات من أنواع مختلفة من أمراض الميتوكوندريا. يعتمد نوع لديك على الخلايا التي تتأثر. قد تبدأ المشاكل عند الولادة أو تحدث في وقت لاحق. يتم تشخيص معظم الحالات في مرحلة الطفولة ، على الرغم من أن الحالات التي تظهر عند البالغين تصبح أكثر شيوعًا. يصيب مرض الميتوكوندريا ما بين 40،000 و 70،000 أمريكي ، ويحدث في واحد من 2500 إلى 4000 ولادة.

مرض الميتوكوندريا هو حالة وراثية . يمكن أن يكون المرض إما موروثًا من والديك أو نتيجة لطفرة عشوائية في الحمض النووي الخاص بك. كما يمكن أن تتعرض الميتوكوندريا للإصابة جراء تعاطي المخدرات أو الأضرار التي تسببها الجذور الحرة (الجزيئات المدمرة). يمكن لعدد كبير من الطفرات الجينية تسبب هذا المرض. ومع ذلك ، قد لا تنتج نفس الطفرة لدى شخصين مختلفين نفس الأعراض.

العلامات والأعراض

لأن الميتوكوندريا موجودة في 90 في المئة من الخلايا ، يمكن أن تتأثر مجموعة متنوعة من الأجهزة بما في ذلك الدماغ والعضلات. أكثر الأنظمة تأثراً هي الدماغ والقلب والكبد والعضلات الهيكلية والكلى والغدد الصماء والجهاز التنفسي. تعتمد الأعراض التي لديك على أي الخلايا والأعضاء تتأثر ، قد تشمل هذه:

تشمل الأعراض الأخرى الاضطرابات المعدية المعوية وصعوبة البلع وأمراض القلب وأمراض الكبد والسكري والحماض اللبني وزيادة احتمال الإصابة بالعدوى. في الأطفال ، يمكن أن يسبب المرض أيضا ضعف النمو والتأخر في النمو. غالبًا ما يكون تشخيص مرض الميتوكوندريا صعبًا نظرًا لتفاوت الأعراض ويمكنه تقليد الحالات الأخرى. غالباً ما يكون إشراك أجهزة عضوية متعددة ، ثلاث مناطق أو أكثر ، مؤشراً على مرض الميتوكوندريا.

علاج او معاملة

يمكن تشخيص معظم حالات مرض الميتوكوندريا من خلال خزعة العضلات. وتشمل خيارات الاختبار الأخرى اختبارات الدم والاختبارات الجينية واختبار الإنزيم. يمكن أن تكون خزعات العضلات والاختبارات الأخرى مكلفة للغاية ، مما يترك الحالات لتشخيصها على العرض السريري وحده.

لا يوجد علاج لمرض الميتوكوندريا. قد تساعد بعض المكملات - الثيامين ( B1 ) ، والريبوفلافين (B12) ، وفيتامين C ، وفيتامين E ، وحامض ليبويك ، و الإنزيم المساعد Q10 - على علاج بعض جوانب المرض. تجنب الإجهاد قد يساعد أيضًا على تقليل الأعراض.

ويتطلع الباحثون حاليا إلى عقاقير من شأنها أن تعوق تراكم حمض اللاكتيك المرتبط بمرض الميتوكندريا. آخرون يحاولون اتباع نظام غذائي منخفض جدا من الكربوهيدرات للحد من عبء عمل الميتوكوندريا.

ربط ضعف الميتوكوندريا بأمراض أخرى

يدرس الباحثون مرض الميتوكوندريا للحصول على أدلة على حالات أخرى مثل السرطان ومرض باركنسون وأمراض الزهايمر وأمراض القلب. ويعتقد أن الأضرار التي تلحق بالميتوكوندريا مرتبطة بكل هذه الظروف. قد يكون عمر ضرر الميتوكوندريا جزءًا من عملية الشيخوخة.

> المصادر:

> Foreman، J. يمكن أن تؤثر الأمراض على الطاقة في خلايانا. بوسطن غلوب ، 17 يونيو 2003.

> مؤسسة أمراض الميتوكوندريا المتحدة.