اضطراب وراثي نادر يسبب مشاكل في الجهاز التنفسي
متلازمة كارتاغينر Kartagener syndrome ، هو اضطراب وراثي نادر للغاية ينتج عن عيوب في الجينات . هو وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أنه يحدث فقط إذا كان كلا الوالدين يحمل الجين. يؤثر متلازمة كارتاجينر على حوالي 30،000 شخص ، بما في ذلك جميع الأجناس.
ومن المعروف عن اثنين من الشذوذات الرئيسية: خلل الحركة الهدبية الابتدائية و situs inversus.
الهدبية خلل الحركة
تتضمن القناة التنفسية البشرية الأنف والجيوب الأنفية والأذن الوسطى وأنابيب أوستاكي والحنجرة وأنابيب التنفس ( القصبة الهوائية والشعب الهوائية والشعب الهوائية ). يصطف المسالك بأكملها بخلايا خاصة تحتوي على إسقاطات هرليكية عليها تسمى الأهداب. يقوم الأهداب باستنشاق جزيئات من الغبار والدخان والبكتيريا لأعلى وخارج الجهاز التنفسي.
في حالة خلل الحركة الهدبية الأولي المرتبط بمتلازمة كارتاغينر ، تكون الأهداب معيبة ولا تعمل بشكل صحيح. وهذا يعني أنه لا يمكن طرد المخاط والبكتيريا في الرئتين ، ونتيجة لذلك ، تتطور الإصابة المتكررة بالرئة ، مثل الالتهاب الرئوي.
الأهداب موجودة أيضا في البطينين في الدماغ وفي الجهاز التناسلي. قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كارتاجينر من الصداع ومشاكل الخصوبة.
مقلوبة الموضع
يحدث خلل Situs بينما يكون الجنين داخل الرحم. يتسبب في تطور الأعضاء في الجانب الخاطئ من الجسم ، مع تبديل الوضع الطبيعي.
في بعض الحالات ، قد تكون جميع الأعضاء صورة معكوسة للموضع المعتاد ، بينما في حالات أخرى ، يتم تبديل أجهزة معينة فقط.
الأعراض
معظم أعراض متلازمة Kartagener تنتج عن عدم قدرة أهداب الجهاز التنفسي على العمل بشكل صحيح ، مثل:
- عدوى الجيوب الأنفية المزمن
- عدوى الرئة المتكررة ، مثل الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية
- توسع القصبات - تلف الرئة من الالتهابات المتكررة
- التهابات الأذن المتكررة
العرض الهام الذي يميز متلازمة كارتاجينر من أنواع أخرى من خلل الحركة الهدبية الابتدائية هو وضع الأعضاء الداخلية على الجانب المعاكس من الوضع الطبيعي (يسمى situs inversus). على سبيل المثال ، يكون القلب على الجانب الأيمن من الصدر بدلاً من اليسار.
التشخيص
يتعرف متلازمة كارتاجينر على ثلاثة أعراض رئيسية هي التهاب الجيوب الأنفية المزمن ، وتوسع القصبات ، وجزء الساقين. التصوير بالأشعة السينية أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) يمكن أن يكتشف تغيرات الرئة المميزة للمتلازمة. إن أخذ خزعة من بطانة الرئة أو الرئة أو الجيوب الأنفية يمكن أن يسمح بالفحص المجهري للخلايا التي تبطن الجهاز التنفسي ، والذي يمكنه تحديد الأهداب المعيبة.
علاج او معاملة
تركز الرعاية الطبية للشخص المصاب بمتلازمة كارتاجينر على الوقاية من التهابات الجهاز التنفسي والعلاج الفوري لأي مرض قد يحدث. يمكن للمضادات الحيوية أن تخفف من التهاب الجيوب الأنفية ، والأدوية المستنشقة والعلاج التنفسي يمكن أن تساعد في تطور مرض الرئة المزمن. يمكن وضع الأنابيب الصغيرة من خلال طبلة الأذن للسماح للعدوى والسوائل بالخروج من الأذن الوسطى. قد يواجه البالغون ، وخاصة الرجال ، صعوبة في الخصوبة وقد يستفيدون من استشارة أخصائي الخصوبة. في الحالات الشديدة ، قد يحتاج بعض الأفراد إلى عملية زرع رئة كاملة.
في العديد من الأفراد ، يبدأ عدد حالات التهابات الجهاز التنفسي بالانخفاض بحوالي 20 عامًا ، ونتيجة لذلك ، فإن العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة كارتاغينر لديهم حياة قريبة من البالغين العاديين.
مصدر:
"ما هو خلل الحركة الهدبية الابتدائية؟" مؤسسة PCD . 24 نوفمبر 2008
رايس ، S. "Kartagener Syndrome". خط الصحة ، 2013.