مرض الكلى الوراثي
متلازمة بارتتر هو مرض كلوي وراثي يعتقد أنه ناجم عن خلل في قدرة الكلى على امتصاص البوتاسيوم. هذا يجعل الكلى يزيل الكثير من البوتاسيوم من الجسم.
يتم توريث متلازمة بارتتر في نمط متنح جسمي متنحي ، على الرغم من أنه قد يحدث في بعض الأحيان في شخص لا يوجد لديه تاريخ عائلي من هذا الاضطراب. من غير المعروف بالضبط عدد مرات حدوث متلازمة بارتتر ، لكن إحدى الدراسات تقدر أنه يؤثر على 1.2 فرد لكل مليون شخص.
يبدو أن يحدث في كثير من الأحيان في الأطفال الذين يولدون لأولياء الأمور الذين هم من الأقارب ، أو ترتبط ارتباطا وثيقا. متلازمة Bartter يؤثر على كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية.
الأعراض
قد تشمل أعراض متلازمة بارتر ما يلي:
- ضعف عام والتعب
- زيادة التبول (polyuria)
- العطش المتزايد (عطاش)
- الاستيقاظ ليلا للتبول (نوكتيوريا)
- جفاف خفيف
- شغف الملح
- التشنج العضلي
- الإمساك
الأطفال الذين يعانون من متلازمة بارتر يجدون صعوبة في النمو والتطور بشكل طبيعي.
التشخيص
عادة ما يتم تشخيص متلازمة بارتتر في مرحلة الطفولة على أساس الفحص البدني ، والأعراض الحالية ، ونتائج اختبارات الدم والبول المخبرية. وتشمل هذه:
- مستوى منخفض من البوتاسيوم في الدم
- مستوى عال من البوتاسيوم في البول
- مستوى منخفض من الكلوريد في الدم
- مستوى عال من الكلوريد في البول
- مستويات عالية من هرمونات الرينوجين والألدوستيرون في الدم
تتشابه متلازمة غليتمان مع متلازمة بارتتر ، لذا قد تكون هناك حاجة إلى اختبارات إضافية لتحديد أي اضطراب موجود.
علاج او معاملة
علاج متلازمة بارتير يركز على الحفاظ على مستوى البوتاسيوم في الدم. يتم ذلك عن طريق اتباع نظام غذائي غني بالبوتاسيوم وتناول مكملات البوتاسيوم إذا لزم الأمر. هناك أيضا الأدوية التي تقلل من فقدان البوتاسيوم في البول ، مثل السبيرونولاكتون ، ثلاثي اميريرين ، أو أميلوريد.
الأدوية الأخرى المستخدمة لعلاج متلازمة بارتر قد تشمل الإندوميتاسين ، كابتوبريل ، وفي الأطفال ، هرمون النمو.
> المصادر:
> "متلازمة بارتير". موسوعة طبية. 15 أكتوبر 2008. MedlinePlus.
> "ما هي متلازمة بارتير؟" مقالات. 5 أكتوبر 2008. موقع Bartter.
> "متلازمة بارتير". اضطرابات الكلى الأنبوبية والكيسي. كانون الأول / ديسمبر 2006. مكتبة ميرك للكتيبات الطبية على الإنترنت.