هذا الاضطراب الموروث يعوق امتصاص الإلكتروليتات
متلازمة جيليتمان هي اضطراب في الكلى وراثي يتميز انخفاض مستويات البوتاسيوم والمغنيسيوم في الدم وانخفاض إفراز الكالسيوم في البول. تحدث متلازمة غيتلمان عن طريق طفرة جينية تؤثر على نوع من البروتين اللازم لنقل هذه الشوارد وغيرها من خلال غشاء الكليتين.
وتشير التقديرات إلى أن متلازمة جيتلمان تحدث في واحد من كل 40.000 شخص ، مما يؤثر على الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية.
لا يوجد علاج لمتلازمة غليتمان.
الأسباب
حوالي 80 في المئة من جميع الحالات مرتبطة بطفرة جينية محددة تعرف باسم SLC12AC. هذا الشذوذ يؤثر بشكل مباشر على شيء يسمى cotransporter الصوديوم كلوريد (NCCT) ، التي تتمثل في إعادة امتصاص الصوديوم والكلوريد من السوائل في الكليتين. في حين أن طفرة SLC12AC هي السبب السائد في متلازمة Gitelman ، فإن حوالي 180 طفرة أخرى كانت متورطة أيضًا.
التأثير الثانوي للطفرة SLC12AC هو الزيادة في امتصاص الكالسيوم في الكلى. وبينما يرتبط هذا التأثير أيضًا بسوء امتصاص المغنيسيوم والبوتاسيوم ، لا يزال العلماء غير متأكدين تمامًا من الكيفية أو سبب حدوث ذلك.
الأعراض
يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة Gitelman في بعض الأحيان عدم التعرض لأية أعراض على الإطلاق. عندما يتم تطويرها ، يتم مشاهدتها أكثر بعد سن السادسة.
ويرتبط نطاق الأعراض مباشرة بانخفاض البوتاسيوم (نقص بوتاسيوم الدم) ، وانخفاض المغنيسيوم (نقص مغنيسيميا) ، وانخفاض الكلوريد (hypochloremia) ، وارتفاع الكالسيوم (فرط كالسيوم الدم) ، بالاشتراك مع انخفاض مستوى الرقم الهيدروجيني.
تشمل العلامات الأكثر شيوعًا لـ Gitelman:
- ضعف عام
- إعياء
- التشنج العضلي
- التبول المفرط أو التبول في الليل
- الرغبة الملحية في الملح
أقل شيوعا ، قد يعاني الناس من آلام في البطن ، والتقيؤ ، والإسهال ، والإمساك ، أو الحمى. ومن المعروف أيضا أن المضبوطات وتشوش الوجه (فقدان الإحساس في الوجه) تحدث.
بعض البالغين الذين يعانون من متلازمة غليتمان قد يصابون أيضًا بالتهاب غضروفي ، وهو شكل من أشكال التهاب المفاصل الزائف الذي يسببه تكوين بلورات الكالسيوم في الأنسجة الضامة.
التشخيص
يتم تشخيص متلازمة جيليتمان على أساس الفحص البدني ، واستعراض الأعراض ، ونتائج تحليل الدم والبول. ستظهر النتائج الاختبارية عادةً:
- مستويات منخفضة من البوتاسيوم في الدم
- مستويات منخفضة من المغنيسيوم في الدم
- مستويات منخفضة من الكالسيوم في البول
وكثيرا ما يتم الكشف عن متلازمة Gitelman خلال اختبار الدم الروتيني عندما يتم الكشف عن مستويات البوتاسيوم منخفضة بشكل غير طبيعي. عندما يحدث هذا ، يقوم الأطباء بإجراء اختبارات إضافية للتأكد مما إذا كانت متلازمة غليتمان ، أو مرض مرتبط يعرف باسم متلازمة بارتتر ، أو أمراض أخرى محتملة.
علاج او معاملة
يركز علاج متلازمة غليتمان على إدارة الأعراض. مكملات البوتاسيوم والمغنيسيوم هي الدعامة الأساسية للعلاج ، وغالبا ما توصف بجرعات كبيرة (لأنها تفرز بانتظام في البول). خلال النوبات الحادة من تشنج العضلات ، قد يتم تسليم المغنيسيوم عن طريق الوريد.
يتم تشخيص الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمتلازمة غليتمان ، سواء كانوا يعانون من أعراض أم لا ، عن طرق للحفاظ على مستويات صحية من البوتاسيوم والمغنيسيوم والصوديوم وكلوريد. وتشمل هذه التغييرات الغذائية والاستخدام المناسب من مدرات البول التي تقتصد البوتاسيوم لإفراز المياه من خلال التبول ولكن تحتفظ بالبوتاسيوم.
> المصدر:
> Knoer، N. and Levtchenko، E. "Gitelman syndrome." مجلة الاورام من الأمراض النادرة. 2008: 3:22.