Heterozygous هو مصطلح يستخدم في علم الوراثة لوصف عندما يتم إقران اثنين من الاختلافات في الجينات (المعروفة باسم الأليلات) في نفس الموقع (موضع) على الكروموسوم . على النقيض من ذلك ، متماثل الزيجوت هو عندما يكون هناك نسختين من نفس الأليل في نفس المكان.
مشتق من مصطلح heterozygous من "hetero-" معنى مختلفة و "-zygous" معنى ذات الصلة إلى البيض الملقحة (البيضة الملقحة).
تحديد السمات
يطلق على البشر اسماء مضاعفات ثنائية لأن لديهم أليلان في كل موضع ، مع وجود أليل واحد موروث من كل والد. يترجم الاقتران الخاص للأليلات إلى اختلافات في الصفات الوراثية للفرد.
يمكن أن يكون الأليل إما مهيمنًا أو متنحيًا. الأليلات المسيطرة هي تلك التي تعبر عن سمة حتى لو كانت هناك نسخة واحدة فقط. يمكن للأليلات المتنحية التعبير عن نفسها فقط إذا كان هناك نسختان.
مثال واحد من هذا القبيل هو عيون بنية (التي هي المهيمنة) والعيون الزرقاء (وهو المتنحية). إذا كانت الأليلات متغايرة الزيجوت ، فإن الأليل السائد سيعبر عن نفسه على الأليل المتنحي ، مما يؤدي إلى العيون البنية. في الوقت نفسه ، يعتبر الشخص "ناقلاً" للأليل المتنحي ، مما يعني أن أليل العين الأزرق يمكن أن ينتقل إلى ذرية حتى لو كان هذا الشخص ذو عيون بنية.
يمكن أن تكون الأليلات مسيطرة بشكل غير كامل ، وهو شكل وسيط من الميراث حيث لا يعبر عن الأليل كليًا على الآخر.
مثال على ذلك قد يتضمن أليلًا مطابقًا للبشرة الداكنة (حيث يوجد شخص لديه المزيد من الميلانين ) مقترنًا بأليل يتطابق مع البشرة الفاتحة (التي يوجد فيها قليل من الميلانين) لتكوين لون بشرته في مكان ما بينهما.
تطور المرض
بالإضافة إلى الخصائص الفيزيائية للفرد ، يمكن أن يترجم الألليل المتخالف في بعض الأحيان إلى خطر أعلى لظروف معينة مثل العيوب الخلقية أو اضطرابات جسمية (الأمراض الموروثة من خلال الوراثة).
إذا تم تحور الأليل (بمعنى أنه خاطئ) ، يمكن أن ينتقل المرض إلى ذرية حتى إذا لم يعان الوالدان من علامات الفوضى. فيما يتعلق بتغاير الزيجوت ، يمكن أن يأخذ هذا واحدًا من عدة أشكال:
- إذا كانت الأليلات متغايرة الزيجوت ، فإن الأليل الخاطئ يكون متنحيًا ولا يعبر عن نفسه. بدلا من ذلك ، سيكون الشخص الناقل.
- إذا كانت الأليلات متماثلة الزيجوت ، فسيكون الأليل الخاطئ هو المسيطر. في هذه الحالة ، قد يتأثر الشخص أو لا يتأثر (مقارنة بهيمنة متماثلة اللواقح حيث يتأثر الشخص).
ومن شأن الأزواج الأخرى المتخلفة أن تؤهب الشخص لحالة صحية مثل مرض الاضطرابات الهضمية وبعض أنواع السرطان . هذا لا يعني أن الشخص سيصاب بالمرض. يقترح ببساطة أن الفرد في خطر أعلى. هناك عوامل أخرى ، مثل أسلوب الحياة والبيئة ، تلعب دورًا أيضًا.
اضطرابات جين واحدة
الاضطرابات الجينية الوحيدة هي تلك التي تسببها أليل متحور وحيد بدلا من اثنتين. إذا كان الأليل المتحول متحيزًا ، فلن يتأثر الشخص عادة. ومع ذلك ، إذا كان الأليل المتحور مهيمناً ، يمكن للنسخة الطافرة تجاوز النسخة المتنحية وتسبب إما أشكالاً أقل شدة من المرض أو المرض الكامل الأعراض.
الاضطرابات الجينية الوحيدة نادرة نسبيا. من بين بعض الاضطرابات السائدة المتغايرة الشائعة الشائعة:
- مرض هنتنغتون هو اضطراب وراثي يؤدي إلى موت خلايا الدماغ. وينجم المرض عن طفرة سائدة في أحد الأليلين أو كليهما في جين يدعى Huntingtin .
- الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو اضطراب وراثي تتطور عنده أورام أنسجة الأعصاب على الجلد والعمود الفقري والهيكل العظمي والعينين والدماغ. هناك حاجة إلى طفرة واحدة فقط مهيمنة لإحداث هذا التأثير.
- فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) هو اضطراب وراثي يتميز بارتفاع مستويات الكوليسترول ، وخاصة البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة "السيئة". إنه أكثر هذه الاضطرابات شيوعًا ، حيث يؤثر على واحد من كل 500 شخص.
إن الشخص المصاب باضطراب جين واحد لديه فرصة 50/50 لتمرير الأليل المتحور إلى طفل يصبح حاملة.
إذا كان لدى كلا الوالدين طفرة متنحية متخلفة ، فإن أطفالهم سيحصلون على فرصة واحدة في كل أربع سنوات لتطوير هذا الاضطراب. الخطر سيكون هو نفسه لكل ولادة.
إذا كان لدى كلا الوالدين طفرة مسيطرة متغايرة الزيجوت ، فإن أطفالهم لديهم فرصة بنسبة 50٪ للحصول على الأليل المهيمن (أعراض جزئية أو كاملة) ، و 25٪ فرصة للحصول على الأليلات السائدة (الأعراض) ، و 25٪ من الحصول على كلا الأليتين المتنحيين. (لا توجد أعراض).
مركب Heterozygosity
التزاوج المتغاير المركب هو الحالة التي يوجد فيها أليلان متنحيان مختلفان في نفس الموضع ، ويمكنهما معاً أن يسبب المرض. هذه هي ، مرة أخرى ، اضطرابات نادرة ترتبط في كثير من الأحيان بالعرق أو العرق. بينهم:
- مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي نادر يسبب تدمير الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. وهو اضطراب شديد الاختلاف يمكن أن يسبب المرض أثناء الرضاعة أو المراهقة أو بعد البلوغ. في حين أن Tay-Sachs ينجم عن طفرات وراثية للجين HEXA ، إلا أنه هو الاقتران المحدد للأليلات التي تحدد في نهاية المطاف الشكل الذي يتخذه المرض. بعض التركيبات تترجم إلى أمراض الطفولة. البعض الآخر يترجم لاحقا للمرض.
- فينيل كيتونوريا (PKU) هو اضطراب وراثي يؤثر في المقام الأول على الأطفال حيث تتراكم مادة تعرف باسم فينيل ألانين في الدماغ ، مما يتسبب في حدوث نوبات واضطرابات نفسية وإعاقة ذهنية. هناك تنوع شاسع من الطفرات الوراثية المرتبطة بالـ PKU ، والتي يمكن أن تؤدي أزواجها إلى أشكال أكثر اعتدالا وأكثر حدة من المرض.
والأمراض الأخرى التي يمكن أن يلعب فيها المركب المتغاير المركب دورًا هي التليف الكيسي ، وفقر الدم المنجلي ، وهيموكروماتوزيز (الحديد المفرط في الدم).
ميزة Heterozygote
في حين أن نسخة واحدة من أليل المرض لا ينتج عنها عادة مرض ، هناك حالات حيث يمكن أن توفر الحماية ضد الأمراض الأخرى. هذه هي الظاهرة التي يشار إليها باسم ميزة متغايرة الزيجوت.
في بعض الحالات ، يمكن للأليل الواحد أن يغير الوظيفة الفسيولوجية للفرد بطريقة تجعل هذا الشخص مقاومًا لبعض أنواع العدوى. من بين الأمثلة:
- فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي يسببه أليلان متنحيان. وجود كلا الأليلين يسبب التشوه والتدمير الذاتي السريع لخلايا الدم الحمراء. يمكن أن يؤدي وجود أليل واحد فقط إلى حالة أقل خطورة تسمى صفة الخلية المنجلية حيث يتم تشوه بعض الخلايا فقط. هذه التغييرات المعتدلة تكفي لتوفير دفاع طبيعي ضد الملاريا عن طريق قتل خلايا الدم المصابة بشكل أسرع من قدرة الطفيلي على التكاثر.
- التليف الكيسي (التليف الكيسي) هو اضطراب وراثي متنحي يمكن أن يتسبب في ضعف شديد في الرئتين والجهاز الهضمي. في الأشخاص ذوي الأليلات متماثلة اللواقح ، يسبب التليف الكيسي تراكمًا كثيفًا لزجًا من المخاط في الرئتين والجهاز الهضمي. في الأشخاص ذوي الألائل المتخالف ، يمكن للتأثير نفسه ، وإن كان أقل ، أن يقلل من تعرض الشخص للكوليرا وحمى التيفوئيد . من خلال زيادة إنتاج المخاط ، يكون الشخص أقل من سابقًا للتأثير المدمر للإسهال المعدي.
قد يفسر التأثير نفسه لماذا يبدو أن الأشخاص الذين لديهم ألليل متخالف في بعض اضطرابات المناعة الذاتية لديهم خطر أقل من أعراض التهاب الكبد C في المرحلة اللاحقة.
> المصادر:
> الجلبي ، أ. والماسي ، L. (2009) وراثة الأمراض البشرية المعقدة: دليل المختبر (الطبعة الأولى من المختبر). نيويورك ، نيويورك: Cold Spring Harbour Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> التحالف الوراثي. (2010) فهم علم الوراثة: دليل مقاطعة كولومبيا للمرضى والمهنيين الصحيين. "الملحق G: اضطرابات الجين المفرد" واشنطن العاصمة: دائرة الصحة في كولومبيا. بميد: 23586106.
> Wynbrandt، J. and Ludman، M. (2008) The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects (3rd Edition). نيويورك ، نيويورك: مكتبة الصحة والمعيشة. ISBN-13: 978-0816063963.