ضمور العضلات في العمود الفقري - SMA

1 -

نظرة عامة على ضمور العضلات في العمود الفقري - SMA

ضمور العضلات النخاعي (SMA) هو مرض وراثي نادر يؤثر على أعصاب التحكم المتفرعة من الحبل الشوكي على العضلات الطوعية. SMA أساسا يصيب الأطفال.

سيعاني الطفل المصاب بمتلازمة الصغر الفموي في ضعف الوظائف الأساسية مثل التنفس والشفط والبلع. يمكن أن تتطور شروط إضافية من مثل هذا الانخفاض. على سبيل المثال ، قد تنشأ منحنيات شوكية غير طبيعية بسبب ضعف عضلات الظهر ، مما يزيد من تعقيد عملية التنفس عن طريق ضغط الرئتين.

قبل ظهور أنابيب التغذية ، تسبب انقطاع البلع غالبًا في حدوث حالات وفاة من النوع 1 من SMA (النوع الأكثر حدة). هناك الآن العديد من الأجهزة المساعدة للمساعدة في الحفاظ على أطفال SMA على قيد الحياة (ومريح ، على الأقل نسبة إلى السنوات الماضية). ومع ذلك ، لا تزال هناك مخاطر. واحد هو الاختناق. الاختناق ممكن لأن الطفل المصاب بالـ SMA يعاني من ضعف في البلع ومضغ العضلات. خطر آخر هو الطموح أو استنشاق الطعام. الطموح يمكن أن يسد مجرى الهواء وكذلك يكون مصدرا للعدوى.

يتجلى SMA في العديد من الطرق ، والتي تختلف بشكل خاص وفقا للنوع. في جميع أنواع SMA ، يمكنك توقع ضعف العضلات ، والهزال ، وضمور ، وكذلك مشاكل تنسيق العضلات. سبب هذا يكمن في طبيعة المرض نفسه: SMA يؤثر على السيطرة العصبية على العضلات الطوعية.

لا يوجد علاج لـ SMA. يأتي التكهن الواعد أكثر بالاكتشاف المبكر. يمكن أن يساعد التقدم في الطب في إدارة المضاعفات المرتبطة بـ SMA.

2 -

علم الوراثة من ضمور العضلات في العمود الفقري - SMA

SMA هو مرض وراثي متنحي. لفهم هذا درس علم الأحياء قصير بالترتيب:

هناك أجزاء من كل خلية في جسم الإنسان التي تتلقى تعليمات من الجينات. أجزاء الخلية التي تحصل على التعليمات هي ، بطبيعتها ، protien. عندما تحتوي التعليمات على خطأ ، يسمى هذا الحذف. في SMA ، تحتوي التعليمات المعطاة للأعصاب التي تتحكم في العضلات على حذف يسبب عوزاً للبروتيني. يسمى الجين المسؤول عن التعلّم إلى الخلايا العصبية الحركية SMN 1 أو الخلايا العصبية الحركية.

كل شخص لديه زوجان من الجينات لكل تعليمة تعطى: مورثة واحدة موروثة من الأم وواحدة من الأب. سوف تظهر بعض الأمراض إذا كان واحد فقط من الجينات الموروثة يحتوي على خطأ في التعليمات. وهناك أمراض أخرى ، مثل SMA ، تحتاج إلى كل من جينات الأم والأب الوراثية لاحتواء الخطأ قبل ظهور المرض نفسه. والجين SNM 1 (الخلايا العصبية الحركية للبقاء) ، وهو المسؤول عن SMA ، هو أحد تلك الأنواع من الجينات. هذا يعني أنه بالنسبة للطفل للحصول على SMA ، يجب أن يكون كلا الوالدين قد ساهموا بمعرفة SMN 1 مع تعليمات خاطئة (الحذف المذكور أعلاه). حتى في هذه الحالة ، تكون الفرصة هي 1 من كل 4 في كل مرة يحصل فيها الطفل على SMA. واحد من كل 40 شخصًا بالغًا حامل للجين الذي يسبب SMA.

3 -

أنواع ضمور العضلات في العمود الفقري

يؤثر ضمور العضلات في العمود الفقري على 1 من بين كل 6000 طفل حديث الولادة. وهو السبب الوراثي الرئيسي للوفاة بين الأطفال دون سن الثانية. أما SMA فهو غير تمييزي بالنسبة لمن يؤثر عليه. هناك عدة أنواع من SMA. ويرتبط بعضها بـ SMN 1 (جين الخلايا العصبية الحركية) وتناقش في هذه المقالة. هناك أيضًا أشكال أخرى من SMA ، مثل Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). يتم تصنيف SMA 1 المرتبطة SMN حسب شدة وعمر بداية الأعراض ؛ درجة شدة ، وكمية نقص البروتين في الخلايا العصبية الحركية ، و (مبكر) سن بداية تظهر كلها علاقة متبادلة مع بعضها البعض.

تطوير الأحاسيس والعقل أمران طبيعيان تمامًا في SMA.

4 -

أنواع ضمور العضلات في العمود الفقري - نوع SMA 1

النوع الأول من SMA هو الأشد خطورة ، ويؤثر على الأطفال دون سن الثانية. ويتم عادة إجراء التشخيص من النوع الأول SMA في أول 6 أشهر من الحياة. لا يستطيع الأطفال الذين يعانون من النوع 1 SMA أبداً أن يحققوا إنجازات طبيعية في تطوير السيارات مثل امتصاص البلع ، والتقلّب ، والجلوس ، والزحف. يميل الأطفال المصابون بالنوع 1 من SMA للموت قبل عمر السنتين ، وعادة ما يكون ذلك بسبب مشاكل في التنفس.

يميل الأطفال المصابون بالنوع 2 من SMA إلى أن يكونوا عرجاء أو بلا حركة أو حتى قرص مرن. تتحرك صالاتهم بطريقة شبيهة بالديدان ، ولا يمكنهم حمل رؤوسهم عند وضعهم في وضع الجلوس. قد يكون لديهم تشوهات ملحوظة مثل الجنف ، وسوف يكون لديهم ضعف العضلات ، وخاصة في العضلات القريبة التي تقع بالقرب من العمود الفقري. 1 ، 2

5 -

أنواع ضمور العضلات في العمود الفقري - نوع SMA 2

النوع 2 من SMA ، والذي يُطلق عليه أيضًا اسم SMA المتوسط ​​، هو النوع الأكثر شيوعًا من SMA. فهي تتيح العمر الأطول من SMA Type 1 ، ولكن العمر الافتراضي أقصر من المعتاد. قد تستمر فترة الحياة حتى العشرينات أو الثلاثينيات. عدوى الجهاز التنفسي هي السبب الأكثر شيوعًا للوفاة في النوع 2. يبدأ النوع الثاني من SMA بين 6 و 18 شهرًا أو بعد أن يثبت الطفل أنه أو يمكنه الجلوس بدون دعم (بعد وضعه في وضع الجلوس).

تشمل أعراض النوع الثاني التشوه ، وتأخير المحرك ، وتضخم عضلات الساق ، والهزات في الأصابع. تتأثر العضلات القريبة الأقرب إلى العمود الفقري بالضعف أولاً ؛ سيصبح الساقان ضعيفتين أمام الذراعين. لن يتمكن الأطفال المصابون بالنوع 2 SMA أبداً من المشي دون مساعدة. النبأ السار هو أن الطفل الذي لديه SMA سيكون على الأرجح قادرًا على أداء المهام بأذرعه وأيديه ، مثل الكبسولة ، والتغذية ، وما إلى ذلك. وقد لوحظ أن الأطفال الذين يعانون من النوع 2 من SMA هم أذكياء جدًا. يمكن أن يساهم العلاج الطبيعي والأجهزة المساعدة والكراسي المتحركة بالطاقة في المساهمة في حياة ذات معنى للأطفال الذين يعانون من النوع 2 من SMA.

احترس من 2 المشاكل الرئيسية مع SMA من النوع 2

• عضلات wearespiratory يمكن أن تسبب الالتهابات
• قد يحدث الجنف و / أو حداب بسبب ضعف عضلات العمود الفقري.

6 -

أنواع ضمور العضلات في العمود الفقري - أنواع SMA 3 و 4

يبدأ SMA Type 3 ، المعروف أيضًا باسم SMA Mild ، بعد 18 شهرًا ، أو بعد أن يأخذ الطفل 5 خطوات سيرًا على الأقدام من تلقاء نفسه. يعيش الأشخاص ذوو المتوسط ​​المتحرك البسيط SMA لفترة طويلة ويمكن أن يكون لهم وظائف مهنية مزينة بإنجازات. عادة ما يعتمد الأشخاص المصابون بهذا النوع 3 من SMA على الأجهزة المساعدة ، ويجب أن يراقبوا طوال حياتهم بشكل متواصل أين هم فيما يتعلق بمخاطر انحناء الجهاز التنفسي والعمود الفقري . انهم يميلون الى التوقف عن المشي بعض الوقت في حياتهم. عندما تتوقف عن المشي تختلف بين فترة المراهقة وأربعينياتهم.

في حين أن الأطفال من النوع 3 SMA يمكن أن يتحركوا ويمشون ، هناك ضعف العضلات وإضاعة العضلات القريبة ، أي الأقرب إلى العمود الفقري.

هناك نوع رابع من SMA - SMA للبالغين. عادةً ما يظهر النوع 4 عندما يكون الشخص في الثلاثينيات من عمره. كما قد تكون خمنت ، فإن النوع 4 من SMA هو الشكل الأخف على استمرارية شدة هذا المرض. تتشابه أعراض النوع الرابع إلى حد كبير مع أعراض النوع الثالث.

7 -

تشخيص واختبار ضمور العضلات في العمود الفقري - SMA

الخطوة الأولى في الحصول على تشخيص للآباء والأمهات أو مقدمي الرعاية لاحظت أعراض SMA في طفلهم. تم وصف هذه الأعراض على الصفحات السابقة من هذه المقالة. يجب أن يأخذ الطبيب تاريخًا طبيًا مفصلاً للطفل ، بما في ذلك تاريخ عائلي واختبار بدني.

هناك عدة أنواع من الاختبارات المستخدمة لتشخيص SMA:

• تحاليل الدم
• خزعة العضلات
• الاختبارات الجينية
• EMG

يتم إنشاء الكثير من المشكلات المتعلقة باختبار SMA في الأطفال ، وكذلك اختبار الآباء لحالة الناقل. في عام 1997 ، خرج اختبار الحمض النووي ، الذي يسمى اختبار PCR الكمي لجين SMN1 ، في السوق لمساعدة الآباء على تحديد ما إذا كانوا يحملون الجين الطافر الذي يسبب SMA. يتم الاختبار عن طريق أخذ عينة من الدم. اختبار عامة السكان أمر صعب للغاية ، لذلك هو محجوز لأولئك الذين لديهم أشخاص مع SMA في أسرهم.

اختبار ممكن قبل الولادة عن طريق مع عينات من الزغابات الأمنيوس المشيمية.

يحتوي قسم "الموارد" في هذه المقالة على معلومات حول مكان الانتقال للاختبار

.

8 -

علاج ضمور العضلات في العمود الفقري - SMA

يركز علاج SMA على دعم الحياة ، وتشجيع الاستقلال و / أو تحسين حياة المريض. تشمل أمثلة طرق الرعاية والعلاج:

• علاج بدني
• استخدام الأجهزة المساعدة مثل الكراسي المتحركة وآلات التنفس وأنابيب التغذية. هناك العديد من الأجهزة المساعدة لـ SMA. من الأفضل مناقشة هذا الأمر مع فريق العلاج الخاص بك.
• عملية جراحية لتشوه العمود الفقري

يوصي الأطباء بأن تعمل الأسر مع فريق الرعاية الصحية في نهج متعدد التخصصات. يجب تقييم المريض SMA طبيا في كثير من الأحيان خلال فترة حياته. الاستشارة الوراثية لأفراد الأسرة مهم جدا.

لا يجب تجنب النشاط ، بل يتم استخدامه بطريقة تمنع التشوه والتقلص والتصلب والحفاظ على نطاق الحركة والمرونة ؛ لذلك ، لا ينبغي أن يتم ذلك إلى حد الاستنفاد. التغذية الجيدة ستمكن المريض من استخدام عضلاته.

9 -

الموارد اللازمة لضمور العضلات في العمود الفقري - SMA

الاختبارات الجينية لـ SMA

• مختبر التشخيص الجزيئي في جامعة ولاية أوهايو
• مختبر علم الأمراض الجزيئية في النظام الصحي بجامعة بنسلفانيا

لمزيد من المعلومات التفصيلية - المواقع والمقالات

• عائلات ضمور العضلات في العمود الفقري
• جمعية ضمور العضلات
• نظرة عامة على عملية التنفس
• مركز آدم للرعاية الصحية على ضمور العضلات في العمود الفقري

10 -

ضمور العضلات في العمود الفقري - SMA - ببليوغرافيا

1 دليل دكتور للنشر. اختبار الناقل متاح الآن للضمور العضلي في العمود الفقري. 6.2.97 مسترجع في 1 أغسطس 2006.
2 مستشفى الأطفال في فيلادلفيا. صحة طفلك - ضمور العضلات في العمود الفقري. تم استرجاعه في 1 أغسطس 2006.
3 تساو ، بريان ، دكتوراه في الطب ، ستوييك ، أندريه ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه. eMedicine.com العمود الفقري العضلي الضمور 6.8.06. تم استرجاعه في 1 أغسطس 2006.
3 جمعية ضمور العضلات. حقائق عن العمود الفقري العضلي استردادها 1 أغسطس 2006.
3 عائلات من ضمور العضلات في العمود الفقري الطبية استردادها 1 أغسطس 2006.
4 NINDS ضمور العضلات العمود الفقري صفحة 6.26.06. تم استرجاعه في 1 أغسطس 2006.