أعراض مرض بريون والعلاج

بالنسبة لمعظم العلماء ، الحياة كلها عن التكاثر. على المستوى البيولوجي ، يمكن اعتبار الكائنات الحية مثل البشر والفطريات والنباتات والبكتيريا طرقًا مبنية على البروتينات المتقنة لبتات الحمض النووي الريبي النووي (دي إن إيه) لنسخ نفسها بشكل أكثر فعالية.

في الواقع ، يمتد الدافع إلى التكاثر حتى خارج الكائنات الحية. الفيروسات هي مثال على وجود حالة من الغموض غريبة بين الأحياء وغير الحية.

بطريقة ما ، الفيروس ليس أكثر من مجرد جهاز تكاثر. في حالات بعض الفيروسات ، مثل فيروس نقص المناعة البشرية ( HIV ) ، ليس DNA حتى الجزيء الذي يحفز التكاثر. آخر النوكليوتيدات ، الحمض النووي الريبي (حمض الريبونوكلييك) ، هو عامل القيادة.

ما هو مرض البريون؟

كذلك يتم إزالة البريونات (prree-ons) في الولايات المتحدة ، في المملكة المتحدة) من آليات التفسير الأفضل لفهم الحمض النووي والحمض النووي الريبي. الحمض النووي والجيش الملكي النيبالي هما نيوكليوتيدات ، وهي بنية كيميائية تستخدم لصنع البروتينات ، وهي اللبنات الأساسية للكائنات الحية المصممة لضمان النجاح في الإنجاب. البريون هو بروتين لا يحتاج إلى أن يتكاثر النوكليوتيد - فالبيون أكثر من قدرة على الاعتناء بنفسه.

عندما يتدفق بروتين بريون مطوي بشكل غير طبيعي إلى بروتين بريون طبيعي ، يتحوّل البروتين العادي إلى بريون آخر غير طبيعي مطوَّر للمرض. والنتيجة هي سلسلة متواصلة من البروتين المتحول.

في حالات مرض البريون الموروث ، هو طفرة جينية تسبب طية غير طبيعية لبروتين بريون. لسوء الحظ ، هذه هي نفس البروتينات التي تستخدمها خلايا الدماغ لكي تعمل بشكل صحيح ، وهكذا تموت الخلايا العصبية كنتيجة ، مما يؤدي إلى الخرف التدريجي السريع. في حين أن النواة المسببة للأمراض قد تظل كامنة لعدة سنوات ، عندما تظهر الأعراض في نهاية المطاف ، قد يحدث الموت بسرعة في غضون بضعة أشهر.

هناك خمسة أنواع رئيسية من أمراض البريون المعروفة حاليًا لدى البشر: داء كروتزفيلد جاكوب (CJD) ، ومرض كروتزفيلد جاكوب (vCJD) ، والكورو ، ومتلازمة جيرستمان-ستراوسلر-شاينكر (GSS) ، والأرق العائلي المميت (FFI). ومع ذلك ، يتم اكتشاف أشكال جديدة من مرض البريون.

كيف يطورون

يمكن الحصول على أمراض البريون بثلاث طرق: عائلية أو مكتسبة أو متقطعة. يبدو أن الطريقة الأكثر شيوعًا لتطوير مرض البريون هي العفوية ، دون وجود مصدر للعدوى أو الميراث. حوالي واحد من كل مليون شخص يصابون بهذا الشكل الأكثر شيوعاً من مرض البريون. يمكن توريث بعض أمراض البريون ، مثل CJD و GSS و FFI. ينتشر آخرون عن طريق اتصال وثيق مع بروتين بريون. على سبيل المثال ، تم نشر kuru بواسطة طقوس أكل لحوم البشر في غينيا الجديدة. عندما تم تناول الأدمغة كجزء من الطقوس ، تم إبتلاع البريونات ، وكان المرض ينتشر. مثال أقل غرابة هو vCJD ، المعروف أنه ينتقل من الحيوانات إلى الناس عندما نأكل اللحم. هذا هو المعروف باسم "مرض جنون البقر" ، ويحدث عندما يوجد بريون في البقر الحي. كما تم العثور على حيوانات أخرى ، مثل الأيل والأغنام ، في بعض الأحيان لأورام بريون. في حين أنه من غير المألوف ، يمكن أن تنتشر أمراض بريون أيضا على الأدوات الجراحية.

الأعراض

في حين أن جميع أمراض البريون تسبب أعراضاً مختلفة قليلاً ، يبدو أن جميع البريونات لديها ولع فريد للجهاز العصبي. في حين أن الإصابات البكتيرية أو الفيروسية تُسمع عادة في أجزاء مختلفة من الجسم - بما في ذلك الدماغ - يبدو أن أمراض بريون تسبب على وجه الحصر أعراض عصبية عند البشر ، على الرغم من أن البروتينات نفسها قد توجد في مجموعة واسعة من الأنسجة البشرية. قد يظهر الوقت أن آلية تشبه البريون هي وراء أمراض خارج الدماغ.

التأثير على الجهاز العصبي هو مثير. تسبب معظم أمراض بريون ما يعرف باسم اعتلال دماغي إسفنجي.

وتعني كلمة spongiform أن المرض يؤدي إلى تآكل أنسجة المخ ، مما يخلق ثغرات مجهرية تجعل النسيج يبدو وكأنه إسفنجة. عادةً ما تكون النتيجة النهائية هي الخرف التدريجي السريع ، وهذا يعني أن الضحية تفقد قدرتها على التفكير كما اعتادت عليه في غضون شهور إلى سنوات قليلة. تشمل الأعراض الأخرى الخفقان ( ترنح ) ، الحركات غير الطبيعية مثل الرُّقْقَة أو الرُعاش ، وتغيير أنماط النوم.

أحد الأشياء المرعبة حول مرض البريون هو أنه يمكن أن تكون هناك فترة طويلة من الحضانة بين عندما يتعرض شخص ما إلى البريون وعندما يتطور الأعراض. قد يذهب الناس لسنوات قبل أن تصبح البريونات التي كانوا يحملونها واضحة ، مع مشاكل عصبية نموذجية.

علاج او معاملة

للأسف ، لا يوجد علاج لمرض البريون. في أحسن الأحوال ، يمكن للأطباء محاولة المساعدة في السيطرة على الأعراض التي تسبب عدم الراحة. في دراسة أوروبية صغيرة ، تسبب دواء Flupirtine (غير متوفر في الولايات المتحدة) في تحسين التفكير بشكل معتدل في المرضى الذين يعانون من CJD ولكن لم يحسن من عمرهم. ولم تظهر أي من التجارب التي أجريت على أدوية الكلوربرومازين والكينازرين أي تحسن. في هذا الوقت ، تبقى أمراض البريون مميتة بشكل عام.

_مصادر:

_{Geschwind MD، Shu H، Haman A، Sejvar JJ، Miller BL. الخرف التدريجي السريع. حوليات علم الأعصاب 2008 ؛ 64: 97-108.}

_{AH Ropper، Samuels MA. آدامز ومبادئ فيكتور للأعصاب ، الطبعة التاسعة: The McGraw-Hill Companies، Inc.، 2009}