معلومات حول متلازمة كالمان

عندما يكون Hypothalamus الخاص بك غير قادر على العمل بشكل صحيح

تصيب متلازمة كالمان الرجال أكثر من النساء ، وتؤثر على ما يقرب من 1 في 8000 إلى 10،000 من الذكور و 1 في 40،000 إلى 70،000 من الإناث في جميع أنحاء العالم.

قد تكون متلازمة Kallmann موروثة أو قد تحدث في شخص ما ليس لديه تاريخ عائلي لهذا الاضطراب. يعتبر النموذج المرتبط بشكل X هو النموذج الموروث الأكثر شيوعًا. الجين KAL1 على الكروموسوم X هو المسؤول عن هذا النموذج.

الشكل التالي الأكثر شيوعا هو بسبب طفرة في الجين KAL2 على الكروموسوم 8. هو موروث بطريقة جسمية قاهرة . يرجع الشكل الثالث الموروث من متلازمة كالمان إلى طفرة الجين KAL3 ويورث كاضطراب جسمي مقهور . الموقع الدقيق للجين KAL3 لم يتم اكتشافه بعد.

الأعراض

في متلازمة كالمان ، جزء من الدماغ ، ما تحت المهاد ، غير قادر على العمل بشكل صحيح. هذا يسبب أعراض بما في ذلك:

• فشل في الذهاب من خلال سن البلوغ
• لا معنى لرائحة (anosmia) أو ضعف القدرة على الشم (hyposmia)
• الخصيتين غير المكفولة (الخصية العينية) في الذكور
• القضيب الصغير ( microphallus ) عند الذكور
• الحيض لا يبدأ أبدا في النساء (يسمى انقطاع الطمث الأولي)
• الحركة المتزامنة لكلتا اليدين (تسمى الحركية السحائية) تؤثر على حوالي خمس الذكور الذين يعانون من هذا الاضطراب

هناك أعراض أخرى تحدث في كثير من الأحيان ، مثل الولادة بكليَّة واحدة فقط أو الإصابة بهشاشة عظام (ضعف العظام).

التشخيص

إذا فشل شخص ما في الذهاب إلى مرحلة البلوغ ، فإنه يتم إحالته إلى طبيب متخصص في الغدد الصماء من أجل التشخيص والرعاية. هذا النوع من الأطباء متخصص في اضطرابات الهرمونات ويمكنه تحديد سبب عدم حدوث البلوغ بالضبط.

هناك العديد من الأسباب التي تجعل الشخص قد لا يمر عبر سن البلوغ. ومع ذلك ، فإن متلازمة كالمان هي الوحيدة المرتبطة بعدم القدرة على الشم.

عادة ما يكون من السهل تحديد ما إذا كان متلازمة كالمان قد تكون موجودة عن طريق إجراء اختبار الرائحة.

هناك نوعان من اختبارات الرائحة. واحد يستخدم زجاجات صغيرة تحتوي على مواد مختلفة فيها ؛ الاختبار الآخر يستخدم بطاقات "الخدش والشم". يستخدم كلا الاختبارين مواد تحتوي على روائح قوية يعرفها معظم الناس ، مثل القهوة. إذا كان الشخص الذي يتم اختباره لديه حاسة طبيعية للرائحة ، فإن هناك اضطراب آخر إلى جانب متلازمة كالمان.

سيظهر الفحص البدني ما إذا كانت الخصية أو الأعضاء التناسلية الصغيرة غير الموجودة في الذكر. التاريخ العائلي لمتلازمة كالمان سيكون فكرة مهمة للتشخيص. يتم إجراء اختبار الدم لقياس مستويات الهرمون اللوتيني (LH) والهرمون المنبه للجريب (FSH) ، وكذلك هرمون التستوستيرون أو الأستروجين. جميع هذه الهرمونات مهمة للنمو الجنسي الطبيعي. مستويات منخفضة جدا من هذه الهرمونات تعني وجود مشكلة في منطقة ما تحت المهاد أو الغدة النخامية في الدماغ.

في متلازمة كالمان ، يعزى نقص حاسة الشم إلى عدم وجود هياكل تُدعى البصيلات الشمية في الدماغ. يمكن أن يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس (MRI) ما إذا كانت هذه الهياكل موجودة أم لا.

علاج او معاملة

يركز علاج متلازمة كالمان على استبدال الهرمونات المفقودة.

بالنسبة للرجال ، ويعطى إما هرمون تستوستيرون أو قوات حرس السواحل الهايتية عن طريق الحقن على جدول زمني. بالنسبة للنساء ، تؤخذ حبوب استراديول يوميا. كما يتم تناول أقراص البروجسترون يوميًا في أول 14 يومًا من كل شهر لإنشاء دورة شهرية. بديل لاستخدام نوعين من الأقراص يستخدم حبوب منع الحمل التي تحتوي على كل من الاستروجين والبروجستيرون. لكل من الرجال والنساء ، تتوفر علاجات أخرى للعقم. العلاج المناسب للأفراد المصابين بمتلازمة كالمان يسمح لهم بتحقيق الصحة الإنجابية العادية.

_مصادر:

> أبوجبارا ، موسى ، حنان حمامي ، نديم جراح ، > نديمة >> شيغم > ، وكامل العجلوني. "ملامح السريرية والوراثة من متلازمة كالمان في الأردن." الصحة الإنجابية 1 (2004): ePub.

> "متلازمة كالمان". قاعدة بيانات الأمراض النادرة. الهيئة الوطنية للاضطرابات النادرة. 6 فبراير 2008

> سوندرز ، مارك. "فهم متلازمة كالمان - تمت إجابة أسئلتك". HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 فبراير 2008