نقص AAT: سبب المجهول من انتفاخ الرئة

نقص AAT ، أو نقص Alpha-1-antitrypsin ، هو حالة وراثية ناتجة عن نقص البروتين الوقائي ، Alpha-1-antitrypsin (AAT) ، الذي ينتج عادة من الكبد. بالنسبة للغالبية العظمى منا الذين لديهم كميات كافية من AAT ، يلعب هذا البروتين القليل دورًا حيويًا في الحفاظ على وظائف الرئة الطبيعية. ولكن بالنسبة لأولئك الذين لديهم نقص في AAT ، فإن القصة تأخذ سيناريو مختلفًا.

في الأفراد الأصحاء ، تحتوي الرئتين على إيلاستاز العدلات ، وهو إنزيم طبيعي يساعد - في الظروف العادية - على هضم الرئتين ، تلف الخلايا والبكتيريا المتقادمة. هذه العملية تعزز الشفاء من أنسجة الرئة. لسوء الحظ ، لا تعرف هذه الأنزيمات متى تتوقف ، وفي النهاية تهاجم أنسجة الرئة بدلاً من مساعدتها على الشفاء. وهنا يأتي دور AAT. بتدمير الإنزيم قبل أن يتسبب في تلف أنسجة الرئة السليمة ، تستمر الرئتان في العمل بشكل طبيعي. عندما لا يكون هناك ما يكفي من AAT ، سوف يستمر تدمير أنسجة الرئة في بعض الأحيان مما يؤدي إلى انتفاخ الرئة.

كيف يمكنني اكتساب عيوب AAT؟

عندما يولد الطفل ، يرث مجموعتين من جينات AAT ، واحدة من كل والد. لن يعاني الطفل من نقص AAT إلا إذا كانت مجموعتا الجينات AAT غير طبيعية. إذا كان الجين AAT واحد فقط هو غير طبيعي والآخر هو طبيعي ، فإن الطفل سيكون "الناقل" للمرض ، ولكن لن يكون في الواقع المرض نفسه.

إذا كانت كلتا المجموعتين من الجينات طبيعية ، فلن يصاب الطفل بالمرض ، ولن يكون حاملة.

إذا تم تشخيص إصابتك بنقص AAT ، فمن المهم أن تتحدث مع طبيبك حول اختبار الأشخاص الآخرين في عائلتك للمرض ، بما في ذلك كل من أطفالك.

إذا لم يكن لديك أطفال ، قد يوصي طبيبك بالتماس المشورة الوراثية قبل اتخاذ هذا القرار.

لمزيد من المعلومات ، اتصل بموقع مؤسسة ألفا -1 أو اتصل بالخط الساخن الخاص بالمريض: 1-800-245-6809.

الإحصاء

وقد تم تحديد نقص AAT في كل السكان ، والثقافة ، والمجموعة العرقية. تقدر جمعية الرئة الأمريكية أن هناك ما يقدر بنحو 100،000 شخص في الولايات المتحدة الذين ولدوا مع نقص AAT. من بين أغلبية هؤلاء الأفراد ، قد يكون انتفاخ الرئة ذو الصلة من النوع السائد. علاوة على ذلك ، بما أن نقص AAT غالباً ما يكون إما غير كافٍ أو يشخص خطأً ، فإن 3٪ من جميع حالات انتفاخ الرئة المرتبطة بنقص AAT لا يتم اكتشافها أبداً.

في جميع أنحاء العالم ، 116 مليون شخص ناقلة لنقص AAT. من هؤلاء ، يعيش حوالي 25 مليون في الولايات المتحدة. وفي حين لا يحمل الناقلون المرض في حد ذاته ، فإنهم يستطيعون نقل المرض إلى أطفالهم. مع أخذ هذا في الاعتبار ، توصي منظمة الصحة العالمية (WHO) بأن يتم اختبار جميع الأشخاص المصابين بمرض الانسداد الرئوي المزمن ، وكذلك البالغين والمراهقين المصابين بالربو ، لنقص AAT.

يزيد خطر الإصابة بانتفاخ الرئة ذي الصلة بـ AAT بشكل ملحوظ بالنسبة للأشخاص الذين يدخنون. تقول جمعية الرئة الأمريكية أن التدخين لا يزيد فقط من خطر الإصابة بانتفاخ الرئة إذا كان لديك نقص في AAT ، بل يمكن أن يقلل أيضًا من عمر المريض بمقدار 10 سنوات.

علامات وأعراض نقص AAT

نظرًا لأن انتفاخًا مرتبطًا بمرض الالتهاب الرئوي الحاد (AAT) في بعض الأحيان يأخذ المقعد الخلفي لأشكال مرض الانسداد الرئوي المزمن الأكثر سهولة ، فقد تم بذل الكثير من الجهد على مر السنين لإيجاد طرق لتمييزه. طبقًا للصدر ، فإن السمتين الرئيسيتين لنفاخ الرئة ذات الصلة بنقص AAT الوخيم يجب أن يدفعان إلى الشك في انتفاخ الرئة.

أولاً ، لا تحدث أعراض انتفاخ الرئة في الأفراد غير المصابين بهذا المرض حتى العقد السادس أو السابع من العمر. وفقا لرابطة الرئة الأمريكية ، هذا ليس صحيحا بالنسبة للأشخاص الذين لديهم انتفاخ الرئة ذات الصلة AAT. بالنسبة لهؤلاء الناس ، تحدث الأعراض في وقت مبكر ، وغالبا ما تتراوح أعمارهم بين 32 و 41.

هناك سمة أخرى مهمة تميز النفاخ المتلازم عن AAT من نظيرتها غير الخاضعة لاتفاقية AAT وهي الموقع في الرئتين حيث يظهر المرض في أغلب الأحيان. في أولئك الذين لديهم انتفاخ الرئة ذات الصلة بنقص AAT ، يكون المرض أكثر انتشارًا في الجزء السفلي من الرئتين ، في حين أنه في حالة انتفاخ الرئة غير اللاتالي ، يؤثر المرض على منطقة الرئة العليا. كل من هذه الميزات يمكن أن تساعد مقدم الرعاية الصحية الخاص بك على إجراء تشخيص دقيق.

أكثر العلامات والأعراض شيوعًا لانتفاخ نوبة AAT هي:

التشخيص والاختبار

يمكن أن يختبر فحص الدم البسيط طبيبك إذا كان لديك نقص في AAT. نظرًا لأهمية التشخيص المبكر ، طورت جامعة ساوث كارولينا برنامجًا ، بمساعدة مؤسسة ألفا -1 ، تسمح بإجراء اختبار مجاني وسري للمرضى المعرضين للمرض.

التشخيص المبكر أمر بالغ الأهمية لأن الإقلاع عن التدخين والعلاج المبكر قد يساعدان في إبطاء تقدم انتفاخ الرئة.

لمزيد من المعلومات حول الاختبار ، يرجى الاتصال بسجل الأبحاث Alpha-1 في جامعة كارولينا الجنوبية الطبية على الرقم 1-877-886-2383 أو زيارة مؤسسة ألفا -1.

اقرأ المزيد عن كيفية إجراء تشخيص لنقص AAT ومن يجب اختباره.

علاج لنقص AAT

بالنسبة للأشخاص الذين بدأوا في إظهار أعراض انتفاخ الرئة ذات الصلة AAT ، قد يكون بديل العلاج (زيادة) ، خيار العلاج التي يمكن أن تساعد في حماية الرئتين ضد الانزيم المدمر ، نيتروفيل الإيلاستاز.

يتكون العلاج البديل من إعطاء شكل مركز من AAT المشتق من البلازما البشرية. إنه يرفع مستوى AAT في مجرى الدم. عندما تبدأ العلاج البديل ، يجب عليك الخضوع للعلاج مدى الحياة. هذا لأنك إذا توقفت ، ستعود رئتيك إلى المستوى السابق من خلل وظيفي ، وسيبدأ الاستلازم العدلة مرة أخرى في تدمير أنسجة الرئة.

لا يساعد العلاج البديل فقط في إبطاء فقدان وظائف الرئة لدى الأشخاص الذين يعانون من انتفاخ الرئة ذي الصلة ، ولكن قد يساعد أيضًا على تقليل تواتر عدوى الرئة. في دراسة نشرت في الصدر ، أظهر العلاج البديل وجود علاقة قوية مع انخفاض كبير في وتيرة وشدة الالتهابات الرئوية المرتبطة انتفاخ الرئة ذات الصلة AAT. وخلصت الدراسة إلى أنه في حين أن انتفاخ الرئة يبقى لا رجعة فيه ، أقل تواترا ، يمكن أن التهابات الرئة الحادة تساعد في إبطاء تطور انتفاخ الرئة ذات الصلة AAT وتؤدي إلى جودة أعلى للحياة.

لمزيد من المعلومات حول نقص AAT أو العلاج البديل ، تحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك أو قم بزيارة مؤسسة Alpha-1.

مصادر:

جمعية الرئة الأمريكية. Alpha-1 Emphysema ذات الصلة . http://www.lungusa.org. تشرين الثاني 2006.

الجمعية الأمريكية لأمراض الصدر. الجمعية الأمريكية لأمراض الصدر / الجمعية الأوروبية للجهاز التنفسي: معايير لتشخيص وإدارة الأفراد المصابين بنقص ألفا-أنتيتريبسين ". المنشطات الأمفيتامينية: كانون الأول / ديسمبر 2002. إرس: شباط / فبراير 2003.

مؤسسة ألفا -1. https://www.alpha1.org/

Lieberman، J. "Augmentation Therapy Reduces Frequence of Lung Infections in Antitrypsin deficiency: A New Persوسية with Supporting Data". الصدر 2000 ؛ 118؛ 1480-1485.

Stoller، J.، MD، FCCP. "المظاهر السريرية والتاريخ الطبيعي لنقص انتيتريبسين القاسي ألفا -1". الصدر 1997 ؛ 111: 123S-128S.