الحثل العضلي (MD) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية المسماة " X-linked" التي تسبب ضعف العضلات التدريجي وانحطاط العضلات الهيكلية المسيطرة على الحركة. وفقا للمعاهد الصحية الوطنية ، تظهر بعض أشكال داء الكلب في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة في حين لا تظهر أخرى حتى منتصف العمر أو في وقت لاحق.
عوامل الخطر
كون الحثل العضلي المرتبط بالكروموسوم X ، يؤثر بشكل شبه حصري على الذكور ، ويرث الكثير من الأولاد الطفرة من أمهم.
في حوالي ثلث الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات ، فإن أمهم ليست ناقلة للدكتوراه ، وقد طوروها كطفرة جديدة.
حوالي 1 من كل 3500 إلى 5000 ولد مع MD ، مع حوالي 400 إلى 600 حالة جديدة كل عام في الولايات المتحدة.
Duchenne MD هو الشكل الأكثر شيوعا من ضمور العضلات وينجم عن عدم وجود بروتين dystrophin. هذا هو اضطراب مدمر يتطور بسرعة ، مع معظم الذين يعانون (الذين هم تقريبا كل الأولاد) غير قادر على المشي قبل سن 12 ويحتاج التنفس للتنفس.
يشبه Becker MD ولكنه أقل حدة من Duchenne MD. عادة ما يبدأ الـ Facioscapulohumeral MD في سنوات المراهقة ويسبب ضعف تدريجي في عضلات الوجه والذراعين والساقين وحول الكتفين والصدر. يتقدم ببطء أكثر من دوتشين وتتراوح الأعراض من خفيفة إلى عجز.
الشكل الأكثر شيوعا من هذا الاضطراب هو Myotonic MD. وتشمل أعراضه تقلصات العضلات ، إعتام عدسة العين ، والغدد الصماء والقلب الشذوذ.
وفقا لمراكز السيطرة على الأمراض ، "هناك عدد قليل من العلاجات التي يمكن أن تساعد في إبطاء تقدم فقدان العضلات ، مثل استخدام المنشطات ، ولكن لا يوجد علاج".
أعراض ضمور العضلات عند الأطفال الصغار
تبدأ علامات Duchenne MD في الظهور لأول مرة عندما يكون عمر الطفل بين سن 3 و 6 سنوات ويلاحظون أن طفلهم يعاني من مشاكل في المهارات الحركية.
قد يسقط الطفل باستمرار ، ويجد صعوبة في الاستيقاظ عند الجلوس أو الاستلقاء ، أو صعوبة في تسلق السلالم. قد يمشي الأطفال مع الكتفين الذين يتم دفعهم للخلف أو على أصابع قدمهم في نوع من الوحل ، أو قد يتأخرون عن المشي بمفردهم. قد يلاحظ الآباء أيضا أن الطفل قد تضخم عضلات الساق ، بسبب الكاذب الكاذب. التعب من السهل أثناء النشاط البدني الروتيني هو عرض آخر من دكتوراه في الطب.
التشخيص
إذا كان طبيب الأطفال الخاص بك يشك في أن طفلك يعاني من ضمور عضلي ، فمن المرجح أن يبدأ ذلك باختبار مستوى الكرياتين (CK) في دم طفلك. هذا الإنزيم العضلي مرتفع جداً عند الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات.
إذا اكتشف طبيبك مستوى عالٍ من الـ CK ، فمن المحتمل أن يقوموا بإجراء اختبار الحمض النووي للبحث عن طفرات في الجين الذي يصنع الدستروفين. إذا كان هذا الاختبار الوراثي سلبيًا ، فيمكن إجراء خزعة للعضلات للتأكد من تشخيص الحثل العضلي.
فحص حديثي الولادة
على الرغم من أنه من الممكن فحص الأطفال حديثي الولادة من أجل ضمور العضلات عن طريق اختبار مستوى كيناز الكرياتين ، فإنه لا يتم بشكل روتيني. واحدة من المشاكل الكبيرة هي أن حوالي 10 في المئة فقط من الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من ارتفاع مستوى CK سيكون لديهم ضمور عضلي. أما الـ90 في المائة الأخرى ، فستكون لديها مستويات CK تعود إلى وضعها الطبيعي عندما يبلغ عمرها بضعة أسابيع.
علاج او معاملة
ذكرت المعاهد الوطنية للصحة أن "تشخيص MD يختلف وفقا لنوع MD وتطور الفوضى". قد تكون بعض الحالات خفيفة وتتقدم ببطء شديد على مدى العمر الطبيعي ، في حين أن الحالات الأخرى قد تكون أكثر تقدمًا ملحوظًا في ضعف العضلات ، والإعاقة الوظيفية ، وفقدان القدرة على المشي. إذا كان طفلك مصابًا بتشخيص MD ، فيمكنك معرفة المزيد عن حالة طفلك أثناء قيامك ببناء فريق من المتخصصين في الرعاية الصحية الموثوق بهم.
مصادر:
مراكز التحكم في الامراض. Duchenne / Becker Treatment and Care. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
المعاهد الوطنية للصحة. صفحة معلومات ضمور العضلات.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.